Создание
таргетных панелей

Разработка комплексных решений для таргетного секвенирования ДНК методом высокопроизводительного секвенирования.
Назначение
таргетное секвенирование ДНК на платформах Illumina и Ion Torrent.
План проекта
Например, вы заказываете панель для детекции генетических маркеров одного или нескольких заболеваний, мы совместно составляем список регионов для анализа: в зависимости от специфики заболевания это могут быть гены целиком, экзоны, участки интронов, сайты сплайсинга, хот-споты и их комбинации.
Поскольку в развитие некоторых заболеваний вносят вклад сложные генетические варианты (крупные делеции, инверсии, изменение числа копий повторов), возможно разработать метод определения и таких сложных мутаций.
База данных
Для полученных целевых регионов мы собираем генетические варианты
из общих
и специализированных баз данных, варианты проходят автоматическую аннотацию, куратор вручную проверяет наиболее важные.
В итоге создается проаннотированная база данных, которая используется для создания панели и для анализа результатов секвенирования.
Создание панели
Создаем панель (дизайн для двух цепей ДНК), проводим испытания, пишем техническую документацию и инструкции. Предоставляем доступ
к программному обеспечению для анализа данных, обучаем работе
с тест-системой.
Анализ данных
Результаты секвенирования загружаются в приложение VariFind™, которое обрабатывает данные, находит и аннотирует генетические варианты
в целевых регионах, используя созданную на втором этапе базу данных. Интересующие варианты включаются в PDF-отчет, который можно сохранить или распечатать.
Приложение для анализа данных
VariFind™ Software — это разработанное командой Parseq Lab приложение для работы с геномными данными. Позволяет загружать данные таргетного секвенирования и анализировать аннотированные генетические варианты, используя информацию из собственной базы данных и внешних источников, в том числе специализированных баз данных генов или заболеваний.

С аннотациями удобно работать, есть возможность включения интересующих вариантов в pdf-отчет. Также важно отметить, что база данных курируется специалистом Parseq Lab и постоянно пополняется.
Инфраструктура для хранения данных
Приложение VariFind™ Software хранит данные в облаке. Если пользователю важно хранить данные локально, можно приобрести аппаратно-программный комплекс Genome Server™, предназначенный для длительного локального хранения и анализа геномных данных. Необходимые инструменты для работы с панелью предустановлены, но если появятся дополнительные задачи, можно расширить функционал.
Примеры работ
VariFindТМ Neoscreen assay
Тест-система для ДНК-диагностики тяжелых наследственных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.
Узнать больше
Панель для диагностики рака щитовидной железы
Для клиники «ПреМед» мы создали диагностическую панель для определения 456 соматических мутаций в 25 генах. Это позволит отличать не только рак щитовидной железы от доброкачественных изменений, но и определять подтип рака, что важно для выбора эффективного лечения и определения прогноза.
Узнать больше
VariFind™ AIP assay
Панель для генетической диагностики таких аутоиммунных заболеваний, как периодическая лихорадка, псориаз, остеомиелит и диагностики дефицита различных факторов иммунной системы.
В панель включено более 1000 вариантов в 12 анализируемых генах.
Панель верифицирована и будет валидирована
в трех независимых европейских лабораториях.
Заказать таргетную панель
Отправьте запрос с описанием целей и задач, списком заболеваний или генов. Мы свяжемся
с вами в течение трех дней!
Made on
Tilda