Референсные материалы

Референсные образцы геномной ДНК человека
с подтвержденными клинически-значимыми вариантами генов CFTR, PAH и GALT.
Назначение:
- верификация разрабатываемых диагностических инструментов;
фундаментальные научные, трансляционные или клинические исследования;
- фармакогенетические исследования;
- референсный материал для контроля качества процессов
в лаборатории;
- наборы референсных данных для разработки и верификации биоинформатических приложений и инструментов.

Характеристики:
Для всех образцов доступна следующая информация:
  • данные высокопроизводительного секвенирования (MPS);
  • данные секвенирования по Сангеру;
  • список верифицированных генетических вариантов;
  • список анализируемых регионов.

Для некоторых образцов доступны данные MLPA.

Доступны образцы дикого типа, т.е. образцы без фенотипа и клинически значимых вариантов
в исследуемых генах.

1
Уникальность
Содержит уникальные клинические образцы пациентов с диагнозом муковисцидоз,
фенилкетонурия и галактоземия.
2
Информация
Для клинических образцов доступна информация о диагнозе.
3
Референс
Содержит контрольные образцы от здоровых людей
с подтвержденными генетическими вариантами.
Типы образцов
CFTR

PAH

GALT

Типы вариантов
SNP

CNV

Гомополимеры

Делеции

142
Уникальных патогенных мутаций
1452 тпн
Общая длина секвенированных регионов методом MPS
480 тпн
Общая длина секвенированных регионов по Сангеру
Метод Сангера
Ферментативный метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) ДНК.
MLPA
Мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
Информация по образцам, верифицированным методом секвенирования по Сангеру. Спецификация #0716-2
Информация по образцам, проанализированным методом MPS.
Спецификация #0716-1
Референсные материалы играют решающую роль в создании и верификации новых методов анализа биологических образцов.

Стандартизированные образцы с установленными генетическими вариантами в пределах заданных регионов генома служат хорошей основой для внедрения методик контроля качества исследований.
Заказать образец
Чтобы заказать образец из биобанка или получить более подробную информацию, напишите нам, указав в теме письма «Биобанк».
Made on
Tilda