PARSEQ LAB

Новости компании

Cобытия и конференции, в которых мы принимаем участие. Новости проектов.
Все новости
25.10.2017 Участие во всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии диагностики наследственных болезней»

09.10.2017 Участие в научной конференции BiotechСlub2017

06.08.2017 Международная научная конференция «Биоинформатика: от алгоритмов к применениям» (BIATA-2017)

21.07.2017 Презентация нового продукта на конференции ISMB/ISCB

06.06.2017 Публикация в журнале «Клиническая лабораторная диагностика», № 5-2017

01.06.2017 Генетическая диагностика аутоиммунных заболеваний

19.05.2017 На курс «Управление вычислениями» записалась тысяча человек

25.04.2017 Участие во Всероссийской научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», Суздаль, 2017

24.04.2017 Новости проекта VariFind™ HID

19.04.2017 Весенний интенсив по геномной биоинформатике

01.03.2017 Обновленный набор VariFind™ Neoscreen assay под платформу Ion Torrent

17.01.2017 Parseq Lab и СПбГУ найдут генетические причины развития диабета и ожирения

10.01.2017 Консенсус по диагностике и лечению муковисцидоза

09.11.2016 Осенний интенсив по геномной биоинформатике

26.10.2016 Публикация в журнале BMC Bioinformatics

21.09.2016 Компания Parseq Lab стала финалистом конкурса на соискание премии Правительства Санкт-Петербурга за лучший инновационный продукт

19.09.2016 ISNS2016: итоги выставки

09.09.2016 Новости проекта: молекулярно-генетическая панель для диагностики рака щитовидной железы

24.08.2016 Участие в ISNS 2016, Гаага

11.08.2016 Диагностика вслепую

03.08.2016 Участие в Летней школе по биоинформатике, Санкт-Петербург

Участие в конференции PGday'16

Участие в сессии российско-финской сессии BIOMED2016

Итоги конкурса вопросов и ответов Bioinformatics --help

Parseq Lab — партнер по инфраструктуре на Семинаре по системной биологии

Участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2016, Барселона

Участие во Всероссийской научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», Суздаль

Участие в Bio-IT World Conference & Expo 2016, Бостон
Участие в конгрессе по криминалистической генетике, Лондон (Genetics in Forensics Congress 2016)

Конкурс вопросов и ответов на Bioinformatics --help

Участие в выставке Pharmtech & Ingredients, Москва

Студенты Института биоинформатики побывали на экскурсии в лаборатории Parseq Lab

Интенсив по геномной биоинформатике, в котором Parseq Lab принимал участие в качестве инфраструктурного партнера, завершен

Parseq Lab начинает сотрудничество с научно-клиническим центром «ПреМед»

Parseq Lab — финалист конкурса на премию Правительства Санкт-Петербурга

Открывается русскоязычный онлайн-ресурс Bioinformatics --help, посвященный биоинформатике и секвенированию

Участие в Российском конгрессе по лабораторной медицине, Москва


Публикация в журнале Gene

Parseq Lab представит новый инструмент поиска CNV на Ion World Tour

Parseq Lab на 26-м конгрессе Международного общества судебной генетики

Parseq Lab – партнер по вычислительной инфраструктуре интенсивов по биоинформатике

Участие в конференции MCCMB2015, Москва

Участие в Третьем Национальном конгрессе «Дискуссионные вопросы акушерства»

Участие в VII cъезде Российского общества медицинских генетиков

Участие в конференции Геномное Секвенирование 2015, Москва

Участие в конференция ФизтехБио, Москва

Parseq Lab участвует во Втором Национальном конгрессе «Актуальные проблемы муковисцидоза»

Участие в Bio-IT World 2015

Семинар по анализу геномных данных в Новосибирске

Участие в круглом столе «Роль биоинформатики и Big Data в медицине»

Компания Parseq Lab — участник глобального альянса GA4GH

Пост-релиз: участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2015

Участие в конференции «Информирование населения о возможностях предупреждения и профилактики развития инвалидизации»

Участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2015

С февраля 2015 года петербургские медики начнут использовать разработку Parseq Lab для генетического тестирования новорожденных

Parseq Lab и НИИ медицинской генетики РАМН заключили договор о научно-техническом сотрудничестве

Участие в семинаре «ОМИКсные технологии в России: наука и практика», Сколково, Москва


EMC форум 2014


Участие в конференции «Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан», Москва

Участие в форуме Открытые Инновации 2014, Москва


Бизнес-тур в Финляндию с Finlanding


Участие в конференции «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике», Казань

Вторая летняя школа по биоинформатике


Участие в конференции ВОГиС, Ростов-на-Дону

Участие в конференции Big Data for Biology and Medicine, Москва
heritablediseases
25.10.2017

Участие во всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии диагностики наследственных болезней»

27 октября компания Parseq Lab участвует в круглом столе «Интерпретация данных, полученных методами массового параллельного секвенирования», который состоится в рамках конференции «Новые технологии диагностики наследственных болезней» (Москва, 27 и 28 октября 2017 года).
Встреча будет посвящена обсуждению первых итогов работы в соответствии
с руководством по интерпретации данных геномного анализа методами высокопроизводительного секвенирования в рамках программы скрининга новорожденных. Согласительный документ был принят в декабре 2016 года
на консесусе по муковисцидозу и его появление связано со все более частым использованием технологий секвенирования и назревшей необходимостью стандартизировать подходы к исследованию, обработке и интерпретации данных — подробнее об этом по ссылке. Таким образом, это первый документ
в России, регламентирующий порядок интерпретации результатов
и определяющий необходимые качественные и количественные характеристики результатов секвенирования. В рекомендуемую схему программы скрининга включены и наши наборы для диагностики наследственных заболеваний — VariFind Neoscreen assay. Также на встрече будут обсуждаться перспективы расширения программы скрининга за счет включения заболеваний, связанных с наследственным нарушением обмена веществ — мы разрабатываем панель для скрининга подобных заболеваний, панель будет сочетать методы генетической диагностики и тандемной масс-спектрометрии.

Регистрируйтесь на конференцию «Новые технологии диагностики наследственных болезней».
BiotechClub2017
09.10.2017

Участие в научной конференции BiotechСlub2017

Parseq Lab участвует в первой научной конференции нового формата BiotechClub2017, основные главные темы которой — онкология, биотехнология и биоинформатика. Конференция состоится 13 октября (пятница), в Москве,
в конгресс-центре первого МГМУ.

Работа в рамках конференции будет проходить в следующих форматах: состоится пленарное заседание на тему «Тренды медицины будущего, что нужно делать сегодня, чтобы быть успешным завтра?»; будут работать секции по направлениям «Биотехнологии 2030: эволюция или революция?», «Когда мы победим рак» и «Вычислительные методы в медицине будущего», а также состоятся круглые столы с обсуждением вопросов на следующие темы: «Будущее редактирование генома: где границы дозволенного?», «Будущее иммунотерапии злокачественных новообразований», «Перспективы anti-aging терапии» и «Сможет ли in silico заменить in vitro?»
BIATA2017
06.08.2017

Международная научная конференция «Биоинформатика: от алгоритмов
к приложениям» (BIATA-2017)

Команда разработчиков Parseq Lab приняла участие в международной научной конференции «Биоинформатика:
от алгоритмов к приложениям
» (BIATA-2017), которая проходила в Петербурге
с 1 по 5 августа.

Три дня конференции были посвящены докладам от ученых и обсуждению последних разработок в области биоинформатики. Акцент был сделан
на SPAdes — программе, которая является лидером в области сборки бактериальных геномов, разработанной учеными СПбГУ. А 4 и 5 августа состоялись мастер-классы, на которых можно было попрактиковаться в анализе данных.

Руководитель группы биоинформатики Parseq Lab Антон Брагин выступил
с презентацией нового продукта: геномного браузера Concentrate. В основе нового инструмента лежит новый подход к визуализации геномных данных
за счет их логического масштабируемого представления, что отличает его
от аналогов. Попробовать программу и почитать подробнее можно на GitHub wiki.

Эта конференция была первой, и мы надеемся, что в дальнейшем она будет проходить ежегодно.

ISMB, ECCB 2017
21.07.2017

Презентация нового продукта
на конференции ISMB/ISCB

Разработчики Parseq Lab приняли участие в 25-й конференции по вопросам интеллектуальных систем для молекулярной биологии (ISMB) и 16-й Европейской конференции по вычислительной биологии (ISCB), проходившей с 21 по 25 июля
в конгресс-центре в Праге.

ISMB/ISCB проводится для ученых из таких сфер, как информатика, молекулярная биология, математика, статистика и смежных областей
и посвящена вопросам развития и применения современных вычислительных методов для биологических задач. Сильная научно-техническая программа продемонстрировала лучшие международные достижения
в области биоинформатики и вычислительной биологии.

На постерной сессии конференции компания представила геномный браузер Concentrate.
В основе браузера лежит новый подход к визуализации геномных данных
за счет их логического масштабируемого представления из разных источников, что отличает его от аналогов.

Постер.

Журнал Клиническая лабораторная диагностика
06.06.2017

Публикация в журнале «Клиническая лабораторная диагностика», № 5−2017

В майском номере журнала «Клиническая лабораторная диагностика» опубликована статья коллектива авторов Parseq Lab (Санкт-Петербург) и МГНЦ (Москва), посвященная оценке эффективности метода таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза.

Выбор темы обусловлен тем, что муковисцидоз — частое наследственное заболевание, ранняя и точная диагностика которого помогает своевременно назначить правильную терапию. ДНК-диагностика не обязательна, но желательна, особенно в случае наличия муковисцидоза в семейном анамнезе, что позволяет снизить риск рождения больного ребенка.

Молекулярная диагностика муковисцидоза состоит в идентификации мутаций в гене CFTR и может проводиться разными методами, направленными как на выявление группы ранее известных мутаций: ПЦР, microarray и другими, так и на выявление широкого спектра мутаций, в том числе ранее неизвестных: секвенированием по Сангеру и с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS/MPS).

Технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS/MPS) позволяют детектировать широкий спектр известных мутаций, а также обнаруживать ранее неизвестные генетические варианты, включая вариации копийности. На данный момент известно более 2000 мутаций, вызывающих заболевание, однако количество клинически значимых в разных источниках варьируюет.

В статье рассматриваются результаты расширенной ДНК-диагностики группы пациентов с помощью тест-системы VariFindNeoscreen assay, разработанной в Parseq Lab. Тест-система позволяет идентифицировать 580 известных точковых мутаций в генах CFTR, PAH и GALT, обнаруживать распространенную крупную делецию CFTRdele2,3 в гене CFTR, а также выявлять ранее не известные и de novo мутации в таргетных регионах.

Важно отметить, что первичная ДНК-диагностика с использованием специфических панелей на частые мутации не дала оснований
для постановки генетического и подтверждения клинического диагноза, в то время как расширенная ДНК-диагностика тест-системой VariFind Neoscreen assay как второй этап после отрицательного результата при тестировании на частые мутации зарекомендовала себя как целесообразный и эффективный инструмент подтверждающей молекулярной диагностики в сложных случаях, когда рутинные методы оказались неинформативны.

Описанный в статье опыт успешного применения тест-системы открывает перспективы внедрения технологий высокопроизводительного секвенирования в рутинную клиническую практику.

Тест-система VariFind™ AIP assay для диагностики аутоиммунных заболеваний.
01.06.2017

Генетическая диагностика аутоиммунных заболеваний

Диагностика аутоиммунных заболеваний
с помощью VariFind
AIP assay

Компания Parseq Lab завершила разработку нового продукта — VariFind AIP assay — предназначенного для генетической диагностики наследственных аутоиммунных заболеваний, таких как, например, средиземноморской семейной лихорадки. Тест-система верифицирована на образцах проекта 1000 геномов (1000 Genomes) и полногеномном стандартном образце NIST (National Institute
of Standards and Technology, США).

В диагностическую панель входит более 1000 клинически значимых вариантов в 12 анализируемых генах:

· MEFV
· TNFRSF1A
· NLRP3
· MVK
· NOD2
· IL1RN
· IL10RA
· IL10RB
· IL10
· PSTPIP1
· LPIN2
· PLCG2


Тест-система включает в себя не только реагенты для таргетного обогащения ДНК и приготовления библиотек, но и приложение VariFind Software,
с помощью которого можно анализировать данные высокопроизводительного секвенирования и аннотировать обнаруженные генетические варианты, используя информацию из собственной базы данных и внешних источников, в том числе специализированных.

Клинически значимые варианты можно включить в пользовательский PDF-отчет.

Подробнее о других созданных тест-системах и о том, как оформить заказ, читайте на странице.
Бесплатный курс по управлению вычислениями на образовательной платформе Stepik.
19.05.2017

На курс «Управление вычислениями» записалась тысяча человек

Растет количество учащихся на курсе по управлению вычислениями об инструментах для работы с данными и автоматизации анализа на образовательной платформе Stepik.

В апреле 2017 года мы совместно с Институтом биоинформатики запустили бесплатный курс
«Управление вычислениями», который посвящен изучению инструментария для работы
с данными, автоматизации анализа
и обеспечению воспроизводимости. Курс входит в онлайн-программу профессиональной переподготовки по анализу данных. На момент публикации новости на курсе обучается более 1000 человек.

Идея создать такой курс появилась в связи с желанием поделиться накопленным опытом и помочь решить знакомую многим работающим
с данными проблему — на качество результатов эксперимента часто влияют технические аспекты анализа данных, и в этой связи актуален вопрос обеспечения воспроизводимости и автоматизации анализа: попытки воспроизвести результаты, полученные той или иной научной группой, часто проваливаются, а анализ больших массивов данных нередко проводится
с использованием подручных средств (например, самописных скриптов на Bash или Python). О способах решения этой проблемы и рассказывают авторы курса — сотрудники компании Parseq Lab Антон Брагин, руководитель группы биоинформатики, и Сергей Мозгов, инженер ИТ-инфраструктуры. Часть заданий курса так или иначе связана с биоинформатикой — областью, в которой работают авторы курса, но для решения задач не требуются специальные знания, а изучаемые принципы и технологии универсальны и могут применяться в самых разных областях.

Курс состоит из трех модулей: в первом рассматриваются Linux контейнеры
и Docker, второй и третий посвящены различным подходам к автоматизации вычислений и инструментам, реализующим эти подходы. Изучив материалы курса, слушатели получат представление о том, как использование специального инструментария позволяет сделать процесс анализа более воспроизводимым и эффективным. После успешного завершения курса слушатели получают сертификат (а особо отличившиеся студенты — сертификат с отличием).

По этому курсу нет дедлайнов, все материалы — видеолекции и задачи — доступны для свободного прохождения, решения проверяются автоматически, но если задача никак не дается, в минуту отчаяния помогут сокурсники или преподаватели.

Записывайтесь на курс, бросайте вызов себе и рекомендуйте курс друзьям
и коллегам!
Конференция «NGS в медицинской генетике».
25.04.2017

Участие во Второй международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», Суздаль, 2017

Компания Parseq Lab участвует во Второй международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», которая пройдет в Суздале с 26 по 28 апреля. Конференция интересна специалистам, работающим с технологией высокопроизводительного секвенирования: клиницистам, врачам-генетикам, лаборантам, биоинформатикам. Докладчики расскажут о применении метода NGS в медицинской практике как в общем, так и о тонкостях работы с этой технологией: открытиях и сложностях в анализе специфических заболеваний, интерпретации результатов, специфики пробоподготовки.

Руководитель медико-генетической группы Parseq Lab — Тамара Симакова — выступит с докладом «Аналитическая валидация таргетных панелей на наследственные заболевания», в котором расскажет об опыте аналитической валидации таргетных панелей для клинической лабораторной диагностики на примере осуществленных проектов. Аналитическая валидация — необходимый этап разработки любой диагностической тест-системы — обеспечивает точность и надежность получаемых результатов и позволяет определить возможности и ограничения метода.

В рамках конференции можно будет не только послушать доклады, но и принять участие в воркшопах, формат которых определяет ведущий: это может быть рассказ, презентация или семинар с решением задач.

В этом году компания Parseq Lab является и участником, и спонсором мероприятия.

Parseq Lab: VariFind™ HID Solution. Human identification for forensics.
24.04.2017

Новости проекта VariFind HID

В среду, 19 апреля, в рамках конференции «Молекулярная диагностика 2017» (Москва) состоялся доклад сотрудника отдела медико-биологических исследований управления организации экспертно-криминалистической деятельности Главного управления криминалистики Следственного комитета Российской Федерации, к. б. н. Василия Пехова, о результатах молекулярно-генетической экспертизы с использованием разработанной в Parseq Lab тест-системы для идентификации личности VariFind HID solution.

Решение VariFind HID основано на применении высокопроизводительного секвенирования и предназначено для использования в случаях, когда широко распространенный на данный момент метод капиллярного электрофореза (capillary electrophoresis, CE) оказывается недостаточным для получения надежных и информативных результатов, например, при работе с образцами ДНК низкого качества, со смесями ДНК от нескольких индивидов, с объектами, для которых нет доступных для анализа образцов сравнения.

В докладе Василий Пехов рассказал о нескольких экспертизах, проведенных следственным комитетом, в рамках которых решение VariFind HID применяли для получения дополнительной информации об исследуемых образцах.

В двух экспертизах высокопроизводительное секвенирование использовалось для работы со смесями ДНК от разных людей: в обоих случаях доля минорного компонента, генотип которого был интересен для исследователей, была ниже предельно допустимой для анализа методом капиллярного электрофореза.

Другой приведенный в докладе пример — использование VariFind HID solution для идентификации костных останков, из которых была выделена ДНК с высокой степенью деградации. В результате секвенирования был получен генетический профиль, пригодный для сравнения с ДНК предполагаемых родственников.

Кроме того, набор был использован в молекулярно-генетической экспертизе для предсказания фенотипических признаков: был определен наиболее вероятный цвет глаз и волос предполагаемого преступника на основе ДНК, обнаруженной на месте преступления.

На основе проведенной работы сделан вывод о том, что метод высокопроизводительного секвенирования позволяет получать дополнительную информацию в случаях, которые не могут быть разрешены традиционными подходами, и расширяет возможности криминалистической ДНК-экспертизы.

Напомним, что решение VariFind HID включает в себя наборы реактивов для секвенирования большого числа специально подобранных локусов, инфраструктуру для хранения данных — аппаратно-программный комплекс Genome Server — и программное обеспечение, необходимое для анализа полученных результатов, тестирования гипотез и создания отчетов. Три модуля, из которых состоит решение, предназначены для различных целей: идентификации личности, определения этногеографического происхождения и предсказания фенотипических признаков.

Подробнее о решении на странице VariFind HID solution.
Интенсив по геномной биоинформатике
19.04.2017

Parseq Lab — инфраструктурный партнер интенсива по геномной биоинформатике

Сегодня завершился весенний трехдневный интенсив по геномной биоинформатике — образовательный проект, организованный Институтом биоинформатики при поддержке JetBrains и Parseq Lab. Наша компания уже традиционно выступает инфраструктурным партнером, предоставляя вычислительные ресурсы для практических занятий преподавателям и участникам. В этом году в интенсиве участвовали 20 человек.
Обучение как обычно состояло из лекционной и практической части и проходило по модульной системе: в каждой части последовательно рассматривались отдельные стадии ведения геномного проекта.
Руководитель группы биоинформатики Антон Брагин прочел лекцию и провел семинар на тему «Приложение биоинформатики в генетике человека» и рассказал о методах, применяющихся в геномной биоинформатике.
Актуальную информацию об интенсивах, других мероприятиях и образовательных программах можно узнавать на сайте Института биоинформатики.
Parseq Lab: VariFind™ Neoscreen assay for Ion Torrent and Illumina
01.03.2017

Обновленный набор VariFind™ Neoscreen assay под платформу Ion Torrent

В продажу вышла обновленная комплексная тест-система VariFind™ Neoscreen — теперь набор для определения наследственных заболеваний (муковисцидоза, феникетонурии и галактоземии), созданный под платформу Ion Torrent, так же, как и набор под платформу Illumina, включает в себя все необходимое для постановки анализа: реагенты для таргетного обогащения ДНК, реагенты для приготовления библиотек, реагенты для баркодирования и контрольный образец ДНК.

Поскольку секвенирование — это многостадийный процесс, для которого требуется много компонентов и ранее каждый компонент нужно было заказывать по-отдельности, продумывая логистику, контролируя сроки годности и взаимодействуя с разными поставщиками — комплексное решение избавляет пользователя от этих забот и дарит удобство использования, единые протоколы и понятный алгоритм действий.

Созданное молекулярными биологами, генетиками, программистами и биоинформатиками Parseq Lab решение VariFind™ предназначено для работы с приборами Illumina и Ion Torrent.

Решение включает в себя не только реагенты и контрольный образец ДНК, но и программное обеспечение, которое обрабатывает данные, находит и аннотирует генетические варианты в целевых регионах. Приложение работает с встроенной проаннотированной базой данных, которая курируется нашим специалистом и регулярно пополняется. Интересующие варианты включаются в PDF-отчет, который можно сохранить или распечатать.

Решение VariFind™ гарантирует легкость работы с лабораторной частью за счет понятных инструкций и протоколов; удобство анализа данных в приложении за счет интуитивно-понятного интерфейса; быстрое решение возникающих вопросов — в этом случае поможет служба техподдержки.

Подробнее о тест-системе VariFind на странице продукта.

Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
17.01.2017

Parseq Lab и СПбГУ найдут генетические причины развития диабета и ожирения

Компания Parseq Lab участвует в проекте Санкт-Петербургского государственного университета, цель которого — поиск генетических причин развития нескольких форм диабета и эндокринных нарушений, приводящих к ожирению. В результате будет предложен метод определения генетических нарушений, ассоциированных с данными заболеваниями, и способ оценки риска их развития.

Проект рассчитан на два года и начнётся с формирования групп пациентов, страдающих от наследственных патологий эндокринной системы, сбора анамнеза и отбора биологически проб, также будет сформирована контрольная группа здоровых людей. Биоматериал будет храниться в криохранилище ресурсного центра СПбГУ «Центр Биобанк».

Образцы будут проанализированы методом высокопроизводительного секвенирования генома с последующим биоинформатическим анализом, который позволит изучить генетические вариации в выборках больных и здоровых людей.

На основе результатов исследований будет создана база данных генетических маркеров заболеваний, из которых будут выбраны наиболее информативные и пригодные для проведения диагностики патологических состояний или оценки риска их развития.

Над проектом работают молекулярные биологи, врачи-генетики, биоинформатики и разработчики программного обеспечения.
Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
10.01.2017

Консенсус по диагностике и лечению муковисцидоза

С 8 по 9 декабря 2016 года в Москве состоялось заключительное заседание экспертов по принятию документа «Национальный консенсус по муковисцидозу». Согласительный документ содержит критерии, алгоритмы и стандарты диагностики, а также рекомендации и протоколы лечения, которые будут использоваться врачами как руководство в медицинской практике ведения пациентов с самым частым наследственным заболеванием человека — муковисцидозом.

В процесс подготовки и принятия документа, занявшего около трех лет, было вовлечено более 40 ведущих специалистов из клинических и научно-исследовательских учреждений России.

Это событие имеет большое значение для здравоохранения, потому что меняет подход к разработке руководящих документов по диагностике и лечению пациентов. В настоящее время не существует единых рекомендаций по ведению пациентов с муковисцидозом — врачи руководствуются разнообразными директивами, поступающими от федеральных и региональных чиновников, что не позволяет установить единый стандарт качества оказания медицинской помощи в России.

Для изменения сложившейся практики специалисты, опираясь на накопленный опыт и используя международные руководства, создали документ, в котором изложили современные представления о возникновении и течении заболевания, его генетике, эффективных способах и требованиях к диагностике заболевания, микробиологической диагностике микробно-воспалительного поражения дыхательного тракта, фармакологическом и физиотерапевтическом лечении пациентов, новых подходах к диагностике осложнений и их терапии.

Эксперты надеются, что на основании данного консенсуса будут приняты и утверждены единые федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи больным муковисцидозом, что позволит эффективнее выявлять и наблюдать пациентов, а в конечном счете увеличит продолжительности жизни и улучшит ее качество.

Одна из основных проблем, с которой столкнулись специалисты, работая над документом, — это необходимость выработать единые критерии постановки генетического диагноза на основании молекулярно-генетического исследования ДНК пациента. Муковисцидоз — наследуемое заболевание, вызванное нарушением структуры и функции одного из белков в клетке. В генетически разнообразной российской популяции это заболевание может быть вызвано большим количеством различных мутаций, часть из которых приводит к полной дисфункции белка, тогда как другие лишь изменяют его активность — с этим связано значительное разнообразие в тяжести проявления заболевания: от классической тяжелой формы муковисцидоза, затрагивающей функции легких и поджелудочной железы, до «мягких» симптомов, которые проявляются не сразу и могут быть вовсе не распознаны врачом.

Для решения проблемы интерпретации результатов генетического анализа специалисты компании Parseq Lab (Парсек Лаб, Санкт-Петербург) и Медико-генетического научного центра (МГНЦ, Москва) создали специализированную базу данных генетических мутаций с указанием их клинических эффектов — http://seqdb.med-gen.ru/. Этот ресурс поможет российским врачам-генетикам в интерпретации результатов исследования ДНК, проводимых как обычными тест-системами, так и с использованием высокопроизводительного анализа генома (MPS/NGS).

Разработанный Консенсус будет полезен специалистам, оказывающим помощь больным муковисцидозом: педиатрам, терапевтам, генетикам, микробиологам, пульмонологам, гастроэнтерологам.

Для справки


Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз — это генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, ассоциированное с геном CFTR, характеризующееся нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов, с поражением прежде всего дыхательной и пищеварительной систем.

Когда можно диагностировать муковисцидоз

В 10—15% случаев симптомы проявляются сразу после рождения. В других случаях болезнь выявляется позже, но, как правило, в период до трех лет. В связи с этим в России муковисцидоз включен с 2007 года в программу неонатального скрининга.

Ранняя диагностика заболевания очень важна, поскольку при своевременно начатом и систематическом лечении средняя продолжительность жизни пациентов — 40 и более лет. Более того, муковисцидоз не препятствует деторождению, и пациенты создают семьи и рождают здоровых детей.

Как можно диагностировать муковисцидоз

Биохимический анализ и потовые пробы

Основной способ лабораторной диагностики — биохимический тест на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ-тест): у больных муковисцидозом показатели превышают норму в несколько раз. Тест проводится на 4—5 сутки после рождения и является первым этапом неонатального скрининга.

При положительных первичном и подтверждающем ИРТ-тестах берутся потовые пробы, с помощью которых измеряют количество хлора в потовой жидкости.

Молекулярно-генетический анализ

В случае положительных или сомнительных результатов предыдущих тестов проводится молекулярно-генетический анализ.

На первом этапе проводится рутинное исследование на наиболее частые мутации. Если частые мутации не выявлены, то назначается расширенное исследование — секвенирование ДНК. Этот метод позволяет определить последовательность нуклеотидов в ДНК (как в одном гене, так и во всем геноме), сравнить прочитанную последовательность с последовательностью референсного генома и, таким образом, понять, есть ли отклонения от нормы — вариации (полиморфизмы и мутации).

С помощью этого метода диагностики можно узнать практически обо всех генетических изменениях в гене МВТР, мутации в котором вызывают развитие болезни.

Расширенная генетическая диагностика методом высокопроизводительного анализа генома и последующая верная интерпретация результатов позволяет определить и проанализировать клинически-значимые генетические варианты и таким образом поставить диагноз, выбрать верную тактику лечения и назначить терапию.

Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
09.11.2016

Осенний интенсив по геномной биоинформатике

Уже ставший традиционным осенний интенсив по геномной биоинформатике — образовательный проект, организованный Институтом биоинформатики при поддержке JetBrains и Parseq Lab — в этом году проходит в Петербурге с 9 по 11 ноября. Наша компания занимается разработкой систем для хранения и анализа геномных данных, а в рамках интенсива предоставляет преподавателям и участникам вычислительные ресурсы для практических занятий. Для нас важно быть партнерами подобных образовательных мероприятий и таким образом вносить свой вклад в развитие биоинформатики и повышения уровня знаний специалистов.

Обучение как обычно состоит из лекционной и практической части и проходит по модульной системе: в каждой части последовательно рассматриваются отдельные стадии ведения геномного проекта. Стоит отметить, что в этот раз в интенсиве принимают участие 27 человек, а также широкую географию: обучение проходят слушатели из Петербурга, Москвы, Минска, Астаны, а также Алматы, Казани, Красноярска и Сиднея.

Следить за следующими мероприятиями, ознакомиться с программой и посмотреть вводную лекцию с первого интенсива, проходившего в апреле 2015 года, можно на сайте Института биоинформатики.
Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
26.10.2016

Публикация в журнале BMC Bioinformatics


22 октября вышла наша статья «A statistical approach to detection of copy number variations in PCR-enriched targeted sequencing data» в журнале «BMC Bioinformatics», чему мы очень рады.

Статья посвящена новому методу определения вариаций числа копий последовательности (Copy number variation, CNV), который позволяет проводить поиск делеций и инсерций в данных таргетного секвенирования, полученных с использованием мультиплексной ПЦР. В создании статьи приняли участие Герман Демидов (Centre for Genomic Regulation (CRG), ранее — Parseq Lab), Тамара Симакова, Юлия Внучкова и Антон Брагин (Parseq Lab). Впервые результаты работы были представлены на Московской международной конференции по вычислительной молекулярной биологии в 2015 году.

Мультиплексная ПЦР — это распространенная техника пробоподготовки при проведении таргетного высокопроизводительного секвенирования (Massively parallel sequencing, MPS), широко используемого в биомедицинских исследованиях и клинической диагностике как быстрый, точный и недорогой по сравнению с полногеномным секвенированием метод определения генетических вариантов, таких как однонуклеотидные полиморфизмы (Single nucleotide polymorphism, SNP). Однако обнаружение крупномасштабных изменений в геноме, таких как, например, делеции нескольких сотен или тысяч пар нуклеотидов или вариаций числа копий последовательности (CNV) – трудноразрешимая задача для таргетного секвенирования из-за сложного механизма влияния пробоподготовки на результаты секвенирования.

Принимая во внимание тот факт, что подобные варианты могут играть решающую роль в развитии и прогрессировании заболеваний, необходимо использовать механизм поиска крупномасштабных изменений генома — теперь это возможно c помощью алгоритма и соответствующего программного продукта с открытым исходным кодом, разработанного командой Parseq Lab. Созданный на основе метода программный продукт CONVector на данный момент проходит верификацию для включения в состав диагностической тест-системы VariFind™, также разработанной коллективом Parseq Lab и предназначенной для работы с таргетными панелями.

В ходе работы над статьей авторы сравнили CONVector с аналогичными инструментами и показали его превосходство над конкурентами, а также определили аналитическую чувствительность и специфичность, составившие 84,62 % и 100 % соответственно.

Статья находится в открытом доступе на сайте журнала BMC Bioinformatics.

Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
21.09.2016

Компания Parseq Lab стала финалистом конкурса на соискание премии Правительства Санкт-Петербурга за лучший инновационный продукт


В конкурсе на лучший инновационный продукт мы принимали участие в номинации «Медицина, биотехнологии и фармацевтика» с Genome Server — аппаратно-программным вычислительным комплексом для работы с данными высокопроизводительного секвенирования — и вошли в пятерку финалистов.
Конкурс проводится в 3-й раз и в этом году его популярность, как отмечает организатор конкурса — Комитет по промышленной политике и инновациям Санкт-Петербурга — возросла. В пяти номинациях («Строительство, ЖКХ и композитные материалы», «Машиностроение и энергетика», «Информационные технологии и радиоэлектроника», «Медицина, биотехнологии и фармацевтика») было подано 127 заявок, в то время как в 2015 году всего 43. Среди участников были и компании с численностью сотрудников 10—20 человек, и с более чем 1000 сотрудников.
Защита продуктов перед конкурсной комиссией проходила 15 сентября, а оглашение результатов и церемония награждения — 21 сентября, в 1-й день Петербургского инновационного форума.
Поздравляем тройку победителей в нашей номинации — компании «Мицар», «Метромед» и «Ассоциацию медицины и аналитики»!

Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
19.09.2016

ISNS2016: итоги выставки


Выставка ISNS (встреча Международного сообщества неонатального скрининга, Гаага), в которой мы участвовали, завершилась 14 сентября.

Мы рады, что за время мероприятия удалось встретиться с представителями крупнейших скрининговых лабораторий и молекулярно-генетических центров при университетских клиниках таких стран, как Тайвань, Польша, Португалия, Коста-Рика, Мексика, США.

Приятно отметить, что одно из направлений, которым мы занимаемся — таргетные диагностические панели на основе высокопроизводительного секвенирования (в частности, использующиеся для диагностики муковисцидоза), востребованы, и мы планируем развивать продукт, адаптируя его под запросы конкретного потребителя, ориентируясь на заболевания, характерные для конкретных стран или этнических групп.

Например, среди евреев-ашкенази высока частота мутаций гена GBA, приводящих к развитию болезни Гоше, что делает востребованными диагностические панели для этой этнической группы.

Конференция стала площадкой не только для приобретения новых и укрепления существующих контактов, но и позволила собрать информацию о современных тенденциях в неонатальном скрининге в разных странах. Полученные сведения будут использоваться в дальнейшем для продвижения продуктов компании с учетом особенностей региональных рынков.

Parseq Lab и ПреМед: разработка панели по диагностике рака щитовидной железы.
Проект по диагностике рака щитовидной железы, совместно с научно-клиническим центром «ПреМед — европейские технологии» и Медико-генетическим научным центром
09.09.2016

Новости проекта: молекулярно-генетическая панель для диагностики рака щитовидной железы


Научно-клинический центр «ПреМед — европейские технологии» приступил к экспериментальной проверке свойств молекулярно-генетической панели для диагностики рака щитовидной железы: проводятся пробные эксперименты на клинических образцах и специально отобранных клеточных линиях с характерными для рака щитовидной железы мутациями. По результатам этих исследований будут определены оптимальные параметры проведения теста, при необходимости будет скорректирован дизайн панели, будут получены данные о технической чувствительности и специфичности теста. По завершении этой стадии можно будет начать клинические исследования для оценки клинической точности теста (способности в реальных условиях точно определить злокачественность образования щитовидной железы).

«Премед» в сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром (ФГБНУ «МГНЦ») и Parseq Lab разрабатывает метод молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы. На сегодняшний день создан дизайн диагностической панели для определения 456 соматических мутаций в 25 генах, что позволит отличать не только рак щитовидной железы от доброкачественных изменений, но и определять подтип рака, что важно для выбора эффективного лечения и определения прогноза.

Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») — ведущий российский центр в области медицинской генетики и генетики человека — самый крупный в России центр, предоставляющий услуги по генетическому консультированию. Центр проводит исследования для диагностики наследственных и опухолевых заболеваний. Медико-генетический научный центр постоянно разрабатывает и внедряет в практику новые методы диагностики болезней.

Parseq Lab — частная научно-исследовательская компания — работает с технологией высокопроизводительного секвенирования и ее приложениями. Основные направления деятельности: разработка и внедрение диагностических тест-систем, решений для идентификации личности, создание инфраструктуры для анализа и хранения геномных данных. Разработки компании применяются в научных и клинических исследованиях в России, Европе, странах Ближнего Востока и Латинской Америки.

Подробнее о проекте «Папиллярный рак щитовидной железы».
Upd: публикация в журнале «Медицинская генетика» Том 15, № 9 (2016).
ISNS 2016
ISNS 2016
24.08.2016

Участие в ISNS 2016, Гаага

C 11 по 14 сентября 2016 года компания Parseq Lab принимает участие в ежегодной встрече Международного сообщества неонатального скрининга — ISNS 2016. В рамках встречи состоится выставка, где Parseq Lab представит тест-систему VariFind™ Neoscreen assay для определения наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии). Эта валидированная тест-система используется для подтверждающей диагностики вышеупомянутых заболеваний в скрининге новорожденных и основана на технологии высокопроизводительного секвенирования.

Презентация продуктов на подобных встречах для профессионалов в области неонатального скрининга — например, для руководителей национальных референтных лабораторий Европы, Южной Америки, Австралии и Азии, с которыми уже запланированы встречи — это возможность расширить рынок сбыта и найти новых партнеров.

Ждем всех желающих на стенде № 21 в павильоне Amazon Foyer, где мы подробно расскажем обо всех направлениях нашей деятельности.

Летняя школа по биоинформатике, организованная Институтом биоинформатики и Академическим университетом РАН.
11.08.2016

«Диагностика вслепую»: материал Медузы

Считаем своим долгом опубликовать cсылку на статью «Диагностика вслепую», подготовленную Катериной Гордеевой — специальным корреспондентом независимого общественно-политического сетевого издания «Медуза».

Эта статья поднимает актуальные вопросы оснащенности медучреждений высокотехнологичным оборудованием, импортозамещении и государственной регистрации медицинских изделий, и мы как компания-разработчик высокотехнологичных диагностических тест-систем ежедневно сталкиваемся с этим напрямую: проблема регистрации каждого нового продукта в качестве изделия медицинского назначения в России всегда стоит очень остро.

Мы надеемся, что широкое освещение этого вопроса в периодике поможет инициировать диалог между представителями профессионального сообщества и государством.

Летняя школа по биоинформатике, организованная Институтом биоинформатики и Академическим университетом РАН.
03.08.2016

Участие в Летней школе по биоинформатике, Санкт-Петербург

Компания Parseq Lab стала спонсором Летней школы по биоинформатике — ежегодном мероприятии, организованном Институтом биоинформатики и Санкт-Петербургским Академическим университетом РАН для студентов, начинающих аспирантов и молодых специалистов биологических и технических специальностей.

Школа состоялась с 25 по 30 июля в пригороде Петербурга и проходила в традиционном формате лекций, практических занятий и работы над научными проектами; основной темой в этом году была медицинская биоинформатика. Всего в школе приняли участие 100 слушателей, занятия для которых проводились параллельно в двух потоках.

В лекционной части Тамара Симакова, специалист по анализу геномных данных, выступила с докладом, посвященном анализу клинических данных, где подробно осветила, какие проблемы могут возникнуть на разных этапах анализа, рассказала о значении аннотации для правильной клинической трансляции результатов. На примере данных от реальных пациентов были рассмотрены существующие рекомендации по клинической интерпретации новых и редких вариантов. Акцент в лекции был сделан на том, что неотъемлемой частью использования технологий высокопроизводительного секвенирования в диагностике является решение научных задач, связанных с интерпретацией новых и неожиданных находок.

Ежегодные летние школы созданы для начинающего уровня, а для продвинутого уровня в Институте биоинформатике есть много других мероприятий, с которыми можно ознакомиться на сайте Института.

Выездной семинар по структурной биологии, организованный Институтом биоинформатики и Parseq Lab.
11.07.2016

Участие в конференции для разработчиков и пользователей PostgreSQL PGday'16, Санкт-Петербург

Команда разработчиков компании Parseq Lab приняла участие в конференции PGday'16, посвященной PostgreSQL.

Конференция проходила с 5 по 8 июля 2016 года в Петербурге в гостинице Park Inn; в мероприятии приняли участие 34 докладчика, осветивших в докладах тонкости и новшества в PostgreSQL, все доклады можно посмотреть по ссылке на сайте организаторов.

Для нас важно оставаться в курсе последних тенденций, поэтому такие события, как эта конференция, очень интересны и важны.

Из плюсов мероприятия разработчики Parseq Lab выделяют следующие: в первую очередь, конференция позволила сильно расширить и детализировать представление о разработке в целом. Очень ценно, что большинство задач, подробно освещенных на дне DBAs, будут нами решаться в ближайшем будущем при переходе разрабатываемых продуктов в стадию production. Во вторых, из приятных для нас мелочей можно выделить тот факт, что все доклады, касающиеся непосредственно разработки, не были для нас откровением, но позволило даже назвать наши взгляды на разработку прогрессивными.

Приятно быть в тренде! Ждем следующих мероприятий.

Выездной семинар по структурной биологии, организованный Институтом биоинформатики и Parseq Lab.
10.06.2016

Участие в российско-финской сессии BIOMED2016

9 июня компания Parseq Lab приняла участие в питч-сессии российских и финских компаний в области ИТ-решений для здравоохранения; организатором встречи выступил бизнес-инкубатор «Ингрия».

Среди участников мероприятия присутствовали представители стартап-предприятий, инвесторы и эксперты.

Для компании Parseq Lab презентация инновационных проектов на подобных встречах для профессионалов в области здравоохранения — это возможность расширить рынок сбыта и найти новых партнеров.

Выездной семинар по структурной биологии, организованный Институтом биоинформатики и Parseq Lab.
31.05.2016

Итоги конкурса вопросов и ответов Bioinformatics --help

Подведены и опубликованы итоги конкурса вопросов и ответов Bioinformatics --help; мы рады, что в конкурсе приняли активное участие более 100 человек. Напомним, что победители определялись в следующих номинациях:
  • Лучший вопрос.
  • Лучший ответ.
  • Самое большое количество ответов.
  • Самое большое количество уникальных вопросов.
А также в дополнительных номинациях:
  • Приз зрительских симпатий: лучший вопрос.
  • Приз зрительских симпатий: лучший ответ.
  • Самый сложный вопрос.
  • Самый развернутый ответ.

Приятно, что этот ресурс приносит пользу, объединяя опыт и знания единомышленников в области биоинформатики!

Призы были разыграны в марте в паблике Института биоинформатики ВКонтакте. Победители получили сувениры от Института биоинформатики (футболки, толстовки), сертификаты на участие в мероприятии от Института биоинформатики, таргетное секвенирование с использованием панели для неонатального скрининга (CFTR, PAH и GALT) от Parseq Lab, а также предоплаченные ресурсы на Amazon Web Services.

Если вы ещё не зарегистрированы на bioinf.help — добро пожаловать! Подробнее о ресурсе можно прочитать на нашей странице.

Отзывы участников о сервисе:

Помимо того что можно получить ответы на интересующие вопросы, bioinf.help — это многообразие мнений компетентных людей и подходов решения нужной задачи.

Азамат Гафуров

Такой ресурс, как bioinf.help, безусловно, мощная штука, так как он не просто дает возможность прокачивать знания и задавать вопросы на русском, но еще и может служить для поиска сотрудников, мест учебы/практики, соратников для решения проблем и дальнейшей работы.

Алексей Бойко

Bioinf.help прост и удобен, а пользователи готовы делиться своим опытом и знаниями. Хотя проекту всего несколько месяцев, уже сейчас можно получить ответы на нетривиальные вопросы. На bioinf.help я убедился, что в России много толковых ребят, которым интересна биоинформатика и другие Life Science направления. Площадка подойдет как новичкам, так и профессионалам.

Александр Фокин

Выездной семинар по структурной биологии, организованный Институтом биоинформатики и Parseq Lab.
18.05.2016

Parseq Lab — партнер по инфраструктуре на Семинаре по системной биологии

Parseq Lab — партнер Института биоинформатики по вычислительной инфраструктуре на пятидневном семинаре по системной биологии, который проходит с 16 по 21 мая 2016 г. Мы поддерживаем этот важный образовательный проект и предоставляем преподавателям и участникам облачные вычислительные мощности для хранения и анализа данных.

Подобный семинар организует третий год подряд Институт биоинформатики совместно с Университетом ИТМО; в этот раз мероприятие проходит в загородном клубе «Дача» в пригороде Петербурга. Специальный гость семинара — один из основателей статистической генетики, Марк Дейли.

Программа включает теоретические и практические занятия, основное внимание будет уделено переходу от биоинформатики к экспериментальной биологии. Подробнее о программе читайте на сайте Института.

Системная биология – сравнительно молодая, динамично развивающаяся область на стыке биологии, математического моделирования и теории управления. Одной из особенностей системной биологии являются высокие требования к вычислительным ресурсам, необходимым для адекватного анализа и моделирования сложных биологических систем. Parseq Lab специализируется на сервисах по анализу геномных данных и предоставлении сопутствующей вычислительной инфраструктуры, как в формате облака, так и в виде программно-аппаратных комплексов. Мы надеемся, что наше участие в семинаре позволит участникам сосредоточиться на предметной области, не отвлекаясь на технические вопросы, а само мероприятие будет способствовать развитию биоинформатики и системной биологии в России.

Участники семинара отбираются на конкурсной основе, следите за следующими семинарами на сайте Института биоинформатики.
Участие Parseq Lab в конференции Human Identification Solutions 2016.
11.05.2016

Участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2016, Барселона

Компания Parseq Lab приняла участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives, ежегодно организуемой компанией ThermoFisher Scientific. В этом году конференция прошла с 10 по 11 мая в Барселоне.

Научный сотрудник компании Parseq Lab Надежда Пильщикова участвовала с постером «Применение высокопроизводительного секвенирования для работы над сложными случаями в экспертной криминалистике» («Massively parallel sequencing application to forensic expert level casework»), посвященный результатам работы над 11 практическими случаями криминалистической экспертизы, анализ которых с применением традиционных молекулярно-генетических методов оказался безуспешным. Важно отметить, что применение технологии высокопроизводительного секвенирования позволило в 9 случаях из 11 сделать значимые выводы, которые были использованы в заключении экспертов и направлены в суд.

Для работы над этими случаями мы использовали панели VariFindTM HID assay и секвенирование на Ion PGM. Результаты работы показали, что технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS/MPS) позволяют эффективно дополнить традиционные молекулярно-генетические методы, оказываясь особенно эффективными для работы со сложными случаями в криминалистической экспертизе. К таким, трудным для классических методов, случаям относятся образцы с высоко-деградированной ДНК, смешанные образцы и образцы с малым количеством ДНК. Примеры из каждой группы были представлены среди анализируемых образцов.

Применение технологии высокопроизводительного секвенирования в каждом случае имеет свои преимущества: в смешанных образцах решающий фактор — это возможность увеличения покрытия секвенируемых участков, для образцов с деградированной ДНК ключевой является возможность использования панелей с короткими ампликонами сопоставимой длины, а в случаях с малым количеством ДНК для анализа – использование панелей с большим количеством локусов.

Решение VariFindTM HID assay создано научными сотрудниками, биоинформатиками и программистами компании Parseq Lab. Мы продолжаем совершенствовать продукт совместно с коллегами из молекулярно-генетических криминалистических лабораторий.

Решение включает набор реагентов, специализированное программное обеспечение и ИТ-инфраструктуру для безопасного хранения и эффективного анализа данных. Решение организовано по модульному принципу, основные модули позволяют реализовывать такие сценарии анализа, как идентификация личности, определение этногеографического происхождения и предсказание фенотипических признаков.

Подробнее об использовании высокопроизводительного секвенирования для идентификации личности читайте на странице, посвященной проекту.

Участие Parseq Lab в конференции «NGS в медицинской генетике».
07.04.2016

Участие во Всероссийской научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», Суздаль

С 22 по 24 апреля Parseq Lab участвует с докладом во Всероссийской научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», посвященной обсуждению диагностики наследственных патологий с использованием технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS/MPS). Будут рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных, а также даны рекомендации по применению NGS для диагностики наследственных заболеваний в клинической практике.

Конференция будет интересна учёным, врачам-лаборантам, генетикам и другим специалистам по высокопроизводительному секвенированию и анализу данных.

Тамара Симакова (специалист по анализу геномных данных) выступит с докладом «Таргетное секвенирование — медицинские исследования vs клиническая диагностика», в котором будет обобщен собственный опыт внедрения валидированной тест-системы для подтверждающей диагностики частых наследственных моногенных заболеваний в практику нескольких клинических лабораторий. Акцент будет сделан на различиях в подходах к созданию и использованию MPS-решений в медицинских исследованиях и рутинной диагностике.

Также в рамках конференции пройдет Школа для молодых учёных «NGS в медицинской генетике» при поддержке ФАНО России, где ведущие учёные и специалисты в области высокопроизводительного секвенирования расскажут об основных этапах NGS анализа: от этапа пробоподготовки до биоинформатического анализа и клинической интерпретации полученных данных.

Организатор конференции и Школы: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр».
Участие Parseq Lab в конференции Bio-IT World 2016.
25.03.2016

Участие в Bio-IT World Conference & Expo 2016, Бостон

Компания Parseq Lab с 5 по 7 апреля участвует в ежегодной выставке-конференции Bio-IT World — событии, объединяющим специалистов в области информационных технологий, биологии, фармацевтической индустрии и сотрудников академических организаций.

В этом году компания выступает с докладом и участвует в постерной сессии с презентацией проекта Projetions, созданного для обмена данными и научного сотрудничества.

Projections — это система с открытым кодом для унифицированного доступа к данным и метаданным, размещенным на гетерогенных ресурсах, локальных и удаленных. В работе над проектом активно участвуют сотрудники Parseq Lab.

30-минутный доклад «Projections Meta Filesystem — Novel Approach for Distributed Data Access and Annotation» с презентацией проекта запланирован на четверг, 7 апреля, 11:40, также подробнее о проекте посетители выставки смогут узнать у сотрудников Parseq Lab в постерной зоне.

Для нас конференция Bio-IT World — это прекрасная возможность оставаться
в курсе последних событий в области биоинформатики, ИТ-технологий, услышать доклады специалистов и презентовать свои новые проекты профессиональному сообществу.
Участие Parseq Lab в конгрессе по криминалистической генетике, Лондон (Genetics in Forensics Congress 2016).
25.02.2016

Участие в конгрессе по криминалистической генетике, Лондон (Genetics in Forensics Congress 2016)

Parseq Lab участвует в конгрессе Genetics in Forensics 2016 с докладом «Опыт применения таргетного массового параллельного секвенирования для анализа сложных случаев в криминалистике» (Experience in casework application of targeted Massive Parallel Sequencing).

Genetics in Forensics Congress 2016

Компания Parseq Lab участвует в профессиональном конгрессе Genetics in Forensics, который состоится в Лондоне с 14 по 16 марта 2016 года.

На конгрессе будет представлен доклад о разработанном командой Parseq Lab аналитическом комплексе VariFindTM HID assay, созданном для криминалистической экспертизы.

Это сообщение будет особенно интересно экспертам в области молекулярно-генетического криминалистического анализа — в докладе будет рассказано о практическом применении решения для проведения сложной криминалистической экспертизы в тех случаях, когда классические методы молекулярно-генетического анализа оказались не информативны: анализе экстремально малых количеств ДНК, работе со смешанными и деградированными образцами.

VariFindTM HID assay

Работа по созданию аналитического комплекса ведется с 2014 года. В основе решения лежит технология высокопроизводительного секвенирования (NGS/MPS): которая позволяет определить последовательность ДНК в каждом исследуемом локусе, тогда как фрагментный анализ позволяет определить только длины аллелей. Это позволяет получить существенно больше информации при анализе сложных случаев, а также использовать для типирования личности однонуклеотидные замены в информативных участках генома. Это решение представляет большой интерес для практического применения в криминалистической экспертизе.

В партнерстве с несколькими криминалистическими лабораториями нами были проведены десятки экспертиз образцов, относящихся к случаям, признанными безнадежными — часть результатов были использованы в заключении экспертов и направлены в суд.

Решение VariFindTM HID assay создано научными сотрудниками, биоинформатиками и программистами компании Parseq Lab и продолжает совершенствоваться совместно с коллегами из молекулярно-генетических криминалистических лабораторий.

Решение представляет собой набор реагентов, специализированное программное обеспечение, ИТ-инфраструктуру для хранения и защиты данных и состоит из трех модулей, предназначенных для различных сценариев анализа: идентификации личности, определения этногеографического происхождения, предсказания фенотипических признаков.

Подробнее об аналитическом комплексе и полученных результатах будет рассказано в докладе «Experience in casework application of targeted Massive Parallel Sequencing». О точном времени и месте организаторы вывесят информацию в программе конгресса.
Русскоязычный онлайн-ресурс Bioinformatics --help, посвященный биоинформатике и секвенированию.
01.12.2015

Конкурс вопросов и ответов на Bioinformatics --help

с 1 декабря по 1 февраля Институт биоинформатики и компания Parseq Lab проводят конкурс вопросов и ответов среди пользователей ресурса Bioinformatics --help. Участвовать могут все желающие, для этого требуется только зарегистрироваться на платформе Bioinformatics --help и задавать вопросы и/или отвечать на них. Самые активные пользователи определятся голосованием и будут выбраны в номинациях:

  1. Лучший вопрос.
  2. Лучший ответ.
  3. Самое большое количество ответов.
  4. Самое большое количество уникальных вопросов.
Дополнительные номинации:

  • Приз зрительских симпатий: лучший вопрос.
  • Приз зрительских симпатий: лучший ответ.
  • Самый сложный вопрос.
  • Самый развернутый ответ.
Победители получат ценные призы.

Голосовать за лучшие вопросы и ответы смогут все участники сообщества bioinf.help. Все зарегистрированные пользователи могут отмечать наиболее понравившиеся вопросы и ответы.

О том, какие призы ждут победителей, дату подведения итогов и принцип голосования читайте на сайте Института биоинформатики
23.11.2015

Участие в выставке Pharmtech & Ingredients


Компания Parseq Lab участвует в международной выставке Pharmtech & Ingredients, — крупнейшей фармацевтической выставке в России. Мероприятие проходит в Москве с 24 по 27 ноября 2015 года и посвящено оборудованию, сырью и технологиям для фармацевтического производства.

На этой выставке от Parseq Lab прозвучит доклад на тему работы с геномными данными в биомедицине.

Технологии высокопроизводительного секвенирования уже активно применяются в мировой клинической практике, в частности, для точной диагностики и для назначения соответствующей терапии онкологических заболеваний, наследственных заболеваний и прочих, но анализ полученных данных требует не только специальных знаний в области биоинформатики, но и понимания того, какие вычислительные ресурсы необходимо использовать для эффективной обработки, менеджмента и хранения данных: рассказ об этом можно услышать 25 ноября в 12:00 на стенде Министерства промышленности и торговли Российской Федерации (стенд А131).

Parseq Lab специализируется на оказании биоинформатических сервисов, создает ИТ-инфраструктуру для хранения и анализа геномных данных и реализует комплексные проекты для решения научных, медицинских и криминалистических задач с использованием высокопроизводительных методов исследования генома.

Подробнее о проектах узнавайте у специалистов Parseq Lab, ждем вас на стенде А131.
Институт биоинформатики.
18.11.2015

Студенты Института биоинформатики побывали на экскурсии в лаборатории Parseq Lab

Студенты Института биоинформатики познакомились с проектами компании и обсудили лабораторные и аналитические аспекты исследований, связанных
с технологиями высокопроизводительного секвенирования

В понедельник, 16 ноября, сотрудники компании Parseq Lab провели обзорную экскурсию для студентов Института биоинформатики. Студенты увидели лабораторию и познакомились с принципами её организации, узнали о методах и оборудовании для молекулярно-генетического анализа, обсудили принципы и технологии высокопроизводительного секвенирования. Во второй части экскурсии студенты услышали рассказ об истории и проектах компании и поговорили о процессе обработки результатов высокопроизводительного секвенирования и трудностях, которые связаны с внедрением таких методов в повседневную практику. Мы надеемся, что экскурсия была полезна и дала биологам и информатикам представление о том, какие задачи будущие специалисты будут решать после окончания обучения.

Parseq Lab сотрудничает с Институтом биоинформатики несколько лет: напомним, что совместно с Институтом мы создали ресурс Bioinformatics -- help, а также подготовили и провели интенсивы по геномной биоинформатике. Подробнее о ноябрьском мероприятии в Москве на сайте Parseq Lab.


Интенсив по геномной биоинформатике 2015.
12.11.2015

Интенсив по геномной биоинформатике, в котором Parseq Lab принимал участие в качестве инфраструктурного партнера, завершен

Трехдневный интенсив, организованный Институтом биоинформатики и предназначенный для тех, кто хочет получить практические навыки по работе с геномными данными, завершился 11 ноября вручением сертификатов участникам.

11 ноября в Москве завершился трехдневный интенсив по геномной биоинформатике — образовательный проект, организованный Институтом биоинформатики при поддержке JetBrains, Диаэм и Parseq Lab. Наша компания предоставила преподавателям и участникам вычислительные мощности для хранения и анализа данных в ходе практических занятий.

Интенсив состоял из лекций и семинаров и позволил участникам в сжатые сроки получить и усовершенствовать практические навыки по работе
с геномными данными.

Три дня прошли быстро и продуктивно, стоит отметить изначально высокий уровень подготовки слушателей, дружественную атмосферу мероприятия
и отличную организацию. Антон Брагин, руководитель группы биоинформатики Parseq Lab, прочитал обзорную лекцию о методах геномной биоинформатики и провел семинар, посвященный анализу генетической вариации генома человека и особенностям использования этой информации
в биомедицинских целях.

В ходе мероприятия профессиональной аудитории были также презентованы инфраструктурные продукты и сервисы, созданные командой Parseq Lab.

Следующий подобный интенсив пройдет в Петербурге с 26 по 28 ноября.
К сожалению, прием заявок уже закрыт, однако подобные мероприятия планируется регулярно повторять в дальнейшем. Ознакомиться с подробной программой и посмотреть вводную лекцию с первого интенсива, состоявшегося в апреле 2015 года, можно на сайте Института биоинформатики.
Parseq Lab разрабатывает решения для генетической диагностики папиллярного рака щитовидной железы.
15.10.2015

Parseq Lab начинает сотрудничество с научно-клиническим центром «ПреМед»

Parseq Lab начинает реализацию совместного проекта с научно-клиническим центром «ПреМед». Основная цель работы — создание и внедрение новых решений для генетической диагностики папиллярного рака щитовидной железы.

Parseq Lab и научно-клинический центр «ПреМед — европейские технологии» начинают совместную разработку тест-системы для диагностики папиллярного рака щитовидной железы (PTC, Papillary Thyroid Carcinoma) с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования.

Методы высокопроизводительного секвенирования уже активно используются в клинической практике во всем мире для диагностики множества наследственных и онкологических заболеваний с целью раннего выявления заболевания и подбора таргетной терапии, однако продуктивно использовать новые технологии в медицине возможно только объединяя усилия медиков и специалистов, профессионально реализующих задачу на технологическом уровне.

Применение методов MPS в диагностике РТС позволит выявить конкретные генетические мутации, приводящие к развитию рака, что даст возможность отличить доброкачественные новообразования от злокачественных, поможет спрогнозировать течение заболевания, выявить чувствительность или устойчивость пациента к противораковым препаратам и подобрать персонализированное лечение. Тест-система на основе высокопроизводительного секвенирования позволит обнаружить самые распространенные мутации, ассоциированные с развитием РТС, и выявить комплексные хромосомные перестройки.

Upd: публикация в журнале «Медицинская генетика» Том 15, № 9 (2016).
Parseq Lab — финалист конкурса на премию Правительства Санкт-Петербурга 2015.
14.10.2015

Parseq Lab — финалист конкурса
на премию Правительства
Санкт-Петербурга

Тест-система VariFind™ Neoscreen assay признана лучшим инновационным продуктом
в конкурсе на премию Правительства
Санкт-Петербурга.


9 октября 2015 года в рамках Петербургского Международного Инновационного Форума прошел финал конкурса на премию Правительства Санкт-Петербурга «Лучший инновационный продукт» и торжественная церемония награждения победителей.

По результатам оценок экспертного жюри, в которое вошли представители Правительства Санкт-Петербурга, научные деятели и отраслевые эксперты Санкт-Петербурга, тест-система VariFind™ Neoscreen assay для выявления генетических мутаций, связанных с развитием трех врожденных заболеваний — муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, удостоилась второго места на конкурсе. Компания получила памятный диплом финалиста и денежную премию Правительства.

Тест-система на основе технологии высокопроизводительного секвенирования используется с 2015 года для подтверждающей диагностики тяжелых наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии) в Медико-генетическом Центре Санкт-Петербурга (МГЦ) и лаборатории StabVida (Португалия).

В конкурсе «Лучший инновационный продукт Санкт-Петербурга» в 2015 году принимали участие более 400 компаний в 3-х номинациях: «Товары промышленного назначения», «Медицина и социальная сфера» и «Энергетика».

Конкурс организован Комитетом по промышленной политике и инновациям Санкт-Петербурга с целью популяризации инноваций и формирования рынков сбыта инновационной продукции.
Русскоязычный онлайн-ресурс Bioinformatics --help, посвященный биоинформатике и секвенированию.
12.10.2015

Открывается русскоязычный онлайн-ресурс Bioinformatics --help, посвященный биоинформатике и секвенированию

Parseq Lab и Институт биоинформатики представляют площадку Bioinformatics --help
— это открытая русскоязычная онлайн-площадка для поиска ответов на тематические вопросы, где пользователи помогают друг другу в решении биоинформатических задач, обмениваются опытом и информацией.


Идея ресурса — сплотить и развить биоинформатическое сообщество и помочь начинающим биоинформатикам и студентам справиться с трудностями при создании и настройке биоинформатических инструментов и анализе данных высокопроизводительного секвенирования.
Чаще всего, чтобы решить возникающие проблемы, пользователь обращается за помощью к ближайшим коллегам или ищет ответ в Интернете, однако круг общения отдельного специалиста обычно сравнительно невелик, а поиск отнимает много времени и сил и не всегда позволяет получить ответ. В России к настоящему моменту уже сформировано активное биоинформатическое сообщество, обмен информацией в пределах которого позволил бы упростить поиск решений, а также вовлечь в биоинформатику специалистов с другим профильным образованием, биологическим или техническим, которые чувствуют себя готовыми к работе в этой области, но не знают, с чего начать.

Как это работает?

Сервис построен по принципу «вопрос-ответ», который хорошо зарекомендовал себя в среде программистов и системных администраторов благодаря таким ресурсам, как StackOverflow и ServerFault. Любой желающий может опубликовать вопрос, а другие пользователи — предлагать ответы
на него и голосовать за наиболее понравившиеся ответы, при этом автор вопроса отмечает тот ответ, который помог ему в решении проблемы.
Такая система позволяет показывать наиболее полезные ответы первыми,
что упрощает поиск информации и избавляет от типичной для большинства форумов необходимости пролистывать многостраничные диалоги в поиске ответа и сравнения вариантов решения.

Для удобства пользователей вопросы разбиты на категории: образование
в биоинформатике, анализ данных, работа в лаборатории, серверы, кластеры
и вопросы инфраструктуры. Поиск по базе вопросов позволяет найти похожие вопросы и ответы на них.

Присоединяйтесь!
http://bioinf.help/
http://bioinformatics.help/
29.09.2015

Участие в Российском конгрессе по лабораторной медицине

Parseq Lab принимает участие в Российском конгрессе по лабораторной медицине, который пройдет в Москве с 30 сентября по 2 октября.

Parseq Lab принимает участие в Российском конгрессе по лабораторной медицине, который пройдет в Москве с 30 сентября по 2 октября. В рамках конгресса, — ежегодного крупнейшего события для специалистов в области лабораторной диагностики, состоятся рабочие совещания, круглые столы и дискуссионные клубы с участием представителей клинических дисциплин, государственных ведомств, поставщиков и производителей медицинских изделий.

Сотрудники компании Parseq Lab принимают участие в выставочной и научной части мероприятия. На экспозиции в павильоне № 4 на стенде № Р-3, сотрудники расскажут обо всех направлениях деятельности компании: предоставляемом сервисе биоинформатического анализа данных для специалистов, работающих с технологиями высокопроизводительного секвенирования, об аппаратно-программных комплексах для анализа
и хранения геномных данных и метаданных — пример такого комплекса будет представлен на стенде.

Также специалисты смогут узнать подробности о тест-системе для определения наследственных заболеваний (муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии), которая с февраля 2015 года используется в медико-генетическом диагностическом центре Санкт-Петербурга (СПб МГЦ) в ходе подтверждающей диагностики при скрининге новорожденных,

В научной части на заседании на тему «Новые технологии в лабораторной практике», которая состоится 30 сентября с 17:00 до 19:00, Александр Павлов выступит с докладом ««Комбинированная диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе масс-спектрометрии и высокопроизводительного секвенирования», в котором будет анонсирован новый проект по интеграции данных высокопроизводительного секвенирования (MPS) и масс-спектроскопии MS.

Организаторы Конгресса:
Научно-практическое общество специалистов лабораторной медицины
Ассоциация специалистов и организаций лабораторной службы «Федерация лабораторной медицины»
Российская Ассоциация медицинской лабораторной диагностики.
Рабочий язык конгресса — русский.
Место проведения: конгрессно-выставочный центр «Сокольники» (Павильон 4) , Москва

Публикация Parseq Lab в журнале Gene.
21.09.2015

Публикация в журнале Gene

Статья посвящена впервые выявленному группой специалистов Parseq Lab сочетанию двух редких патогенных мутаций, ассоциированных с развитием муковисцидоза; мутации обнаружены у 17-летнего больного с диагнозом недостаточности поджелудочной железы невыясненной этиологии.

Обе мутации удалось идентифицировать
с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования, тем самым подтверждая концепцию применения технологии в клинике в сочетании с программным обеспечением для аннотации вариантов.
Участие Parseq Lab в Ion World Tour 2015.
24.08.2015

Parseq Lab представит новый инструмент поиска CNV на Ion World Tour

Parseq Lab примет участие в Ion World Tour 2015 с презентацией нового инструмента для оценки копийности регионов генома.

Parseq Lab примет участие в Ion World Tour 2015 — ежегодном мероприятии для всех работающих с технологиями секвенирования, которое пройдет
17 сентября в Москве.

В программе запланированы доклады экспертов и пользователей продукции Thermo Fisher Scientific о применении секвенирования в научных и клинических целях. Компания Parseq Lab занимается активным внедрением технологии полупроводникового секвенирования в клиническую диагностику. Руководитель компании Александр Павлов представит доклад «Development and validation of tools for detection of small-size CNV in NGS data generated using Ion AmpliSeq multiplex PCR technology», в котором расскажет о приложении CONVector – новом алгоритме анализа копийности регионов генома и соответствующем программном продукте, разработанном командой Parseq Lab.

Анализ изменения копийности регионов проводится в ходе исследования образца с использованием тест-системы VariFindTM Neoscreen assay. Одним из этапов анализа VariFindTM Neoscreen assay является обогащение пробы целевыми фрагментами ДНК (ампликонами) в ходе мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР). Количество копий последовательности, образовавшейся в ходе ПЦР, зависит от ряда факторов, в том числе от исходного количества фрагмента ДНК в тестируемом образце. CONVector, анализируя данные секвенирования, оценивает соотношения между ампликонами одного образца, а также между образцами одного анализа, что позволят выделить те фрагменты ДНК, которые представленные в избытке, то есть дуплицированные, и в недостатке, то есть делетированные. Новый биоинформатический инструмент прошел комплекс верификационных исследований и может быть использован для проведения скрининговой оценки пула образцов при условии последующего подтверждения альтернативными методами генодиагностики.

Впервые разработка была презентована научному сообществу на Седьмой Московской международной конференции по вычислительной молекулярной биологии MCCMB2015.

Место проведения: Москва, Mariott Royal Aurora Hotel, ул. Петровка д. 11
Регистрация на мероприятие.
Посещение бесплатное, рабочий язык конференции – английский
Организатор: Thermo Fisher Scientific

Parseq Lab на 26-м конгрессе The International Society for Forensic Genetics (ISFG).
18.08.2015

Участие в 26-м конгрессе Международного общества судебной генетики

Компания Parseq Lab примет участие в 26-м конгрессе Международного общества судебной генетики The International Society for Forensic Genetics (ISFG), который будет проходить в Кракове с 31 августа по 5 сентября 2015 года.

С 31 августа по 5 сентября в Ягеллонском университете в Кракове состоится
26-й конгресс ISFG (26th Congress of the International Society for Forensic Genetics). В списке основных научных тем конференции значатся актуальные для современной судебной генетики вопросы: исследование вариаций генома человека в криминалистике, определение фенотипа человека на основе анализа ДНК, создание стратегий и соответствующего программного обеспечения для интерпретации результатов тестирования ДНК низкого качества, смешанных или деградированных образцов, применение секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS)
в судебной генетике, создание криминалистических баз данных и многие другие.

В первые два дня конгресса пройдут семинары, посвящённые применению новых методов анализа ДНК, интерпретации получаемых результатов, этическим и юридическим вопросам внедрения данных методов в широкую практику.

Такие конгрессы, первый из которых состоялся в 1969 году, проводятся организацией ISFG раз в два года, собирая ведущих специалистов в области судебной экспертизы для обсуждения последних достижений, связанных с применением молекулярно-генетических и серологических методов в криминалистических целях.

Международное общество судебной генетики (International Society for Forensic Genetics, ISFG) – это ассоциация, основной целью которой является содействие накоплению научных знаний в области анализа генетических маркеров в криминалистических целях.
Общество было создано в 1968 году для изучения полиморфных маркеров в человеческой крови, а также для расширения возможностей их применения при тестировании отцовства и при криминалистическом анализе следов биологических жидкостей, и первоначально называлось Society for Forensic Haemogenetics. Общество быстро развивалось, в 1980 году став международным. В 1991 году, с развитием молекулярных методов анализа ДНК (в том числе – в криминалистических целях), область его интересов была расширена, а название изменено на современное International Society for Forensic Genetics (ISFG). Общество объединяет более 1000 учёных из 50 стран мира, в область компетенции которых входят молекулярная генетика, серологический анализ групп крови, математика и биостатистика, а также широкий круг юридических вопросов, от уголовного права до медицинской этики.


Компания Parseq Lab занимается внедрением в практику современных высокопроизводительных методов исследование генома. Участие в подобных мероприятиях даёт возможность получить актуальную информацию о направлениях работы ведущих мировых лабораторий и поделиться опытом с специалистами в области молекулярно-генетической экспертизы.

Программа конференции.
Институт биоинформатики.
20.07.2015

Parseq Lab — партнер по вычислительной инфраструктуре интенсивов по биоинформатике

Parseq Lab — партнер по вычислительной инфраструктуре трехдневных интенсивов по геномной биоинформатике, которые Институт биоинформатики проведет в ноябре 2015 года в Санкт-Петербурге и Москве.

Высокопроизводительные методы анализа, такие как секвенирование следующего поколения, связаны с получением огромных объемов данных
— от десятков гигабайт до петабайт. Работа с таким количеством данных требует специфических знаний и навыков, что привело к появлению специального термина — Большие данные (Big Data). Биоинформатика активно использует практики работы с Big Data, математические техники и естественнонаучные модели, что позволяет эффективно анализировать разные данные – от ресеквенирования и метагеномики до сборки геномов de novo. В то же время успех биоинформатического анализа определяется шириной кругозора исследователя, его математической подготовкой, навыками программирования и анализа данных и пониманием молекулярных основ жизни. Практическому и теоретическому освоению этих областей посвящен интенсивный трехдневный курс, который Институт биоинформатики проведет в ноябре 2015 года в Санкт-Петербурге и в Москве.

Курс предназначен для специалистов естественнонаучного и медицинского профиля, желающих усовершенствовать навыки анализа биоинформатических данных (в первую очередь, данных, получаемых методами секвенирования следующего поколения) и глубже проникнуть в теоретическую основу процесса. Аналогичный курс проводился Институтом в апреле 2015 года и получил высокие оценки участников.

В ноябрьских интенсивах Parseq Lab выступает в качестве инфраструктурного партнера, предоставляющего преподавателям и участникам вычислительные мощности для хранения и анализа данных. Это позволит компании не только поддержать важный для российской биоинформатики образовательный проект, но и познакомить потенциальных клиентов с инфраструктурными продуктами и биоинформатическими сервисами, которые предлагает Parseq Lab. Также сотрудники компании прочитают лекцию и проведут семинар, посвященный анализу генетической вариации человеческого генома и особенностям использования этой информации и биомедицинских целях.

Участники интенсива отбираются на конкурсной основе, срок подачи заявок — до 10 августа. Для подачи заявки необходимо заполнить анкету на сайте Института. Обучение проводится на русском языке.

Участие Parseq Lab в MCCMB2015.
16.07.2015

Участие в конференции MCCMB2015, Москва

Parseq Lab принимает постерное участие в Седьмой Московской международной конференции по вычислительной молекулярной биологии (MCCMB2015) с 16 по 19 июля.

В постере рассказывается о разработке, направленной на определение вариаций числа копий генов (Copy number variation, CNV) в данных таргетного секвенирования, полученных с использованием мультиплексной ПЦР.

Мультиплексная ПЦР — это распространенная техника, применяемая в различных протоколах массового параллельного секвенирования, которая позволяет повысить качество данных и качество анализа, а также снизить стоимость анализа, сохраняя возможность точного определения небольших генетических вариантов — таких как однонуклеотидные полиморфизмы (Single nucleotide polymorphism, SNP). Однако обнаружение крупномасштабных изменений генетического материала, таких как, например, делеции нескольких сотен пар оснований и вариации числа копий в геноме (CNV), зачастую оказывается невозможным из-за сложного алгоритма реакции ПЦР. Принимая во внимание тот факт, что подобные варианты могут играть решающую роль в развитии и прогрессировании заболеваний, необходимо определять крупномасштабные изменения генетического материала. С помощью алгоритма и соответствующего программного продукта, разработанного командой Parseq Lab, возможно определять подобные крупномасштабные изменения, что позволяет использовать полученные данные в науке и клинической практике.

С приложением CONVector и данных таргетного секвенирования 500 образцов было обнаружено 56 делеций и 4 дупликации, что было экспериментально подтверждено с помощью методов молекулярной биологии.

Среди найденных вариантов стоит отметить одну крупную делецию в гене PAH, не описанную ранее в литературе. Общая диагностическая чувствительность метода — 0,95 и диагностическая специфичность — 0,954. Программный продукт проходит верификацию для того чтобы его можно было включить в состав диагностической тест-системы VariFindТМ Neoscreen assay, разработанной коллективом Parseq Lab для скрининга новорожденных.

Московская международная конференция по вычислительной молекулярной биологии проходит каждые два года и посвящена различным прорывным областям вычислительной биологии.
Рабочий язык конференции: английский.
Место проведения: Московский государственный университет
им. М. В. Ломоносова.

28.05.2015

Участие в Третьем Национальном конгрессе «Дискуссионные вопросы акушерства»

Parseq Lab примет участие с докладом в Третьем Национальном конгрессе «Дискуссионные вопросы акушерства».

С 28 по 30 мая 2015 года в Санкт-Петербурге состоится III Национальный конгресс «Дискуссионные вопросы акушерства». Мероприятие будет интересно ученым и практикующим врачам, работающим в области акушерства и гинекологии.

В ходе двухдневного конгресса будут обсуждаться новые подходы в акушерстве и пренатальной диагностике, правовые аспекты акушерской помощи, проблемы и пути их решения в практическом акушерстве и перинатологии.

Конгресс организован при поддержке Министерства здравоохранения РФ, Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, Российского общества акушеров-гинекологов и будет проходить в Научно-исследовательском институте акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта и Санкт-Петербургском государственном университете.

Компания Parseq Lab принимает участие в конгрессе с докладом на тему «Неинвазивная пренатальная диагностика — возможности и ограничения», в котором будет рассказано о перспективах повышения качества пренатальной диагностики в России за счёт сокращения количества ложно-положительных и ложно-отрицательных случаев, уменьшения числа инвазивных диагностических процедур и повышения общей диагностической эффективности скрининга на врожденные хромосомные аномалии плода посредством внедрения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Неинвазивное пренатальное тестирование проводится с помощью технологий секвенирования следующего поколения (NGS) и позволяет выявить случаи пороков развития плода на основе анализа ДНК плода (фетальной ДНК) в крови матери. Таким образом возможно существенно сократить количество инвазивных вмешательств и повысить общую диагностическую эффективность скрининга 1-го триместра.

Используемый для НИПТ протокол и метод должен обладать достаточными диагностическими характеристиками для надежного и достоверного выявления наиболее частых хромосомных аномалий, выявляемых в скрининге 1-го триместра — трисомии 13, 18, 21 хромосом и анеуплоидии по половым хромосомам.

Доклад можно услышать в четверг, 28 мая в 18:30 в секции «Эволюция понятий пренатальной диагностики».
15.05.2015

Участие в VII Съезде Российского Общества Медицинских Генетиков

Parseq Lab примет участие с докладом в VII съезде Российского общества медицинских генетиков, который пройдет с 19 по 23 мая в Санкт-Петербурге.

Мероприятие проводится раз в пять лет и объединяет специалистов здравоохранения, занятых научно-исследовательской, педагогической и практической работой в области медицинской генетики и смежных дисциплин. Ожидается, что в этом году конференцию посетят более 600 человек.

В программе съезда пленарные заседания, симпозиумы, лекции, стендовые сообщения. Также в рамках съезда состоится выставка современного оборудования, перспективных разработок и технологий.

На мероприятие приглашены научные сотрудники и врачи, работающие в области медицинской и клинической генетики. Ожидается, что конференцию посетят 600 человек.

Тематические разделы съезда:
1. Фундаментальные механизмы в молекулярной генетике и цитогенетике.
2. Новые технологии анализа генома человека и диагностики наследственной патологии.
3. Клиническая генетика; орфанные наследственные болезни; генетическая эпидемиология.
4. Репродуктивная генетика; пренатальная генетика.
5. Генетика рака; генетика в онкогематологии.
6. Эпигенетика; биоинформатика.
7. Персонализированная/предиктивная медицина и фармакогеномика.
8. Мутагенез, генотоксикология и экологическая генетика.
9. Генетическое консультирование; генетическое образование; медико-генетическая служба.

От компании Parseq Lab c докладом на тему «Подходы к систематизации данных омиксных исследований» выступит Антон Брагин, руководитель группы биоинформатики.

Высокопроизводительные методы исследований, такие как секвенирование нового поколения, порождают терабайты данных. Эти данные нужно анализировать, передавать и хранить — решение этих задач требует правильной организации процессов работы с информацией и использования специализированных программных и аппаратных средств.

Исходные данные, полученные в результате запуска прибора, представляют собой большие объемы плохо структурированной информации. Их анализ
и упорядочивание с использованием методов биоинформатики — междисциплинарной области прикладного знания, возникшей на стыке IT‑технологий, геномики и медицины — позволяют установить связь между данными, полученными с помощью прибора, и клинической информацией, которая может быть использована для диагностики и лечения. Структурированное хранение и использование метаданных позволяет сделать связь между исходными данными и выводами, сделанным на основании их обработки, очевидной и легко прослеживаемой.
Помимо подходов к хранению и систематизации больших данных
в биоинформатике в докладе будет рассказано о программных средствах для анализа результатов секвенирования и обеспечению стабильности и воспроизводимости исследования. Разработанные компанией Parseq Lab
в сотрудничестве с EMC аппаратно-программные комплексы, предназначенные для длительного хранения и анализа геномных данных и метаданных (например, информации о версиях и настройках использованных инструментов анализа), позволяют хранить данные в структурированном виде, эффективно проводить анализ и осуществлять быстрый поиск по его результатам.

Выступление состоится в четверг, 21 мая 2015 года с 14:15 до 16:15 в рамках cимпозиума «Новые технологии диагностики наследственных болезней».

Место проведения: актовый зал гостиницы Park Inn by Radisson Пулковская.
Конференция NGS-2015.
07.05.2015

Участие в конференции Геномное Секвенирование 2015, Москва

В четверг, 14 мая, в Москве пройдёт
3-я Всероссийская научно-практическая конференция по геномному секвенированию (NGS-2015).

Конференция объединит российских исследователей, применяющих технологии секвенирования следующего поколения (NGS) в научных и прикладных исследованиях. Доклады будут посвящены технологиям секвенирования, вопросам применения NGS в научно-исследовательских целях и клинической диагностике, обработке данных, инфраструктурному обеспечению работы. Также будет проведен круглый стол, на котором будут обсуждаться практические вопросы работы с NGS.

От компании Parseq Lab прозвучит доклад «Подходы к систематизации данных омиксных исследований» на секции, посвященной практическому применению технологий NGS. Мы расскажем о систематических трудностях, возникающих при работе с геномными данными, об инструментах и подходах, которые применяются для их преодоления.

Кроме того, в выставочной части мероприятия на стенде компании будут представлены разработанные в Parseq Lab продукты и сервисы.

Конференция по геномному секвенированию организована при участии российских научных центров, сервисных компаний и производителей оборудования для секвенирования.

Принять участие в конференции (доклады, постеры) или посетить выступления можно бесплатно.

Конференция ФизТехБио 2015.
28.04.2015

Участие в конференции ФизтехБио, Москва

Parseq Lab участвует в V Международной конференции ФизтехБио, посвященной фармацевтике, биотехнологиям и медицинскому приборостроению.

Конференция ФизтехБио — ежегодное и самое большое мероприятие Биофармкластера «Северный», созданное для дискуссии о взаимодействии науки и индустрии, о внедрении современных российских исследований и технологий в мировое здравоохранение.

Основное внимание конференции ФизтехБио в 2015 году уделено вопросам предоставления возможностей для междисциплинарных исследований, а также проектам, использующим разные области знаний на стыке математики и биологии, физики и химии, робототехники и медицины.

Научная часть конференции построена вокруг следующих тематических сессий:

  • биофизика;
  • разработка инновационных лекарственных препаратов;
  • высокопроизводительное секвенирование и анализ геномных данных;
  • IT в медицине и медицинское приборостроение;
  • агробиотехнологии;
  • нейронауки.
В числе почетных спикеров конференции: Людмила Огородова, Сергей Цыб, Владимир Уйба, Чарльз МакКенна, Валерий Бояринцев, Вадим Говорун, Алишер Тураев, Марк Олейник, Константин Агладзе, Игорь Ефимов, Йенс Петер фон Криис и многие другие эксперты в области естественных наук.

В рамках сессии «Высокопроизводительное секвенирование и анализ геномных данных» от компании Parseq Lab с докладом «Комплексный подход к разработке и внедрению высокопроизводительных методов анализа в клинической генодиагностике» выступит Ирина Борейшо.

Тема доклада актуальна, поскольку специалисты в области современной науки, использующие высокоэффективные методы получения данных (секвенирование нового поколения), работают с терабайтами данных.
В этой связи решение о том, какие алгоритмы и программы использовать для анализа данных, а также какие выбрать программно-аппаратные средства менеджмента и хранения геномных данных, коллегиально принимают как биологи и медики, так и специалисты по работе с большими данными и инженеры-разработчики.

Компьютерное оборудование, поставляемое в комплекте с секвенаторами, по объему памяти и параметрам надежности не подходит для длительного хранения геномных данных, а предназначено лишь для оперативного просмотра и первичной обработки данных, полученных в результате запуска прибора.

Использование облачных сервисов — одно из возможных решений проблемы, но возникают технические вопросы, связанные с передачей больших объемов информации и отсутствием полного контроля над политиками безопасности. Кроме того, в связи с вступившими в силу дополнениями к закону о защите персональных данных, использование иностранных облачных сервисов при проведении биомедицинских исследований ограничено.

Альтернатива — создание собственных вычислительных мощностей для работы с «большими данными». Подробно о таких разработках будет рассказано в докладе: разработанные в Parseq Lab аппаратно-программные комплексы предназначены для длительного хранения и локального анализа геномных данных, а также записи и хранения метаданных (например, информации о версиях и настройках использованных инструментов анализа).

Результаты секвенирования, используемые в медицинских целях, должны легко прослеживаться: т. е. связь между данными, полученными на выходе с прибора и медицинским заключением, сделанным на основании их обработки должна быть очевидна. Правильность конечного результата исследования напрямую связана с типом инструментов, используемых на каждом из промежуточных этапов и с применяемыми настройками. Прослеживаемость данных позволит обнаружить источник проблем в случае их возникновения.

Место проведения: Московский физико-технический институт (МФТИ) МО,
г. Долгопрудный, Институтский пер., д. 9

20.04.2015

Участие во втором Национальном конгрессе «Актуальные проблемы муковисцидоза»

Parseq Lab участвует во Втором Национальном конгрессе «Актуальные проблемы муковисцидоза» с докладом «ДНК-анализ в протоколе скрининга на муковисцидоз»
.

С 22 по 24 апреля 2015 года в Москве пройдёт II Национальный конгресс «Актуальные проблемы муковисцидоза» — это ежегодное мероприятие для специалистов всех регионов России посвящено обсуждению новых тенденций в диагностике и терапии, а также обмену опытом и обсуждению стратегий диагностики скрининга и лечения заболевания в других странах, анализу релевантности, эффективности и целесообразности таких подходов для внедрения в России. На конгрессе можно узнать статистику заболеваемости по регионам и обсудить нововведения в вопросах проведения скрининга и подтверждающей генетической диагностики муковисцидоза.

Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний среди европеоидов. Это заболевание влияет на весь организм, но больше всего патологии подвержены органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Ранняя диагностика этого заболевания позволяет назначить правильную терапию и диету, и как следствие, увеличить продолжительность жизни пациентов. Так, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом возросла с 15 лет в 1970-е годы до 36-38 лет в 2008 году.

Пациенты наблюдаются у врачей из таких организаций как Московский городской центр помощи больным муковисцидозом, ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России. Лаборатория муковисцидоза (взрослый центр муковисцидоза).

По словам главного научного сотрудника отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., профессора, Елены Ивановны Кондратьевой, генетическая диагностика очень помогает врачу поставить окончательный диагноз. Создание такой тест-системы, которая включает в том числе редкие мутации — а они не входят сейчас в тесты, которые используются в России — позволяет быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения.

На конгрессе будут обсуждаться алгоритмы проведения терапии и диагностики заболевания. На конгрессе прозвучат доклады ведущих специалистов по муковисцидозу, а также обменяются опытом в вопросах лабораторной диагностики редких болезней врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, физиотерапевты, работающие с пациентами, больными муковисцидозом.

От компании Parseq Lab выступит Ирина Борейшо с докладом «ДНК-анализ в протоколе скрининга на муковисцидоз», в котором подробно расскажет о диагностическом решении VariFindТМ Neoscreen assay, разработанном командой молекулярных генетиков и программистов Parseq Lab и планах по его применению в клинической практике в петербургском Медико-генетическом центре (МГЦ).

Решение основано на новейшем методе анализа генома — секвенировании следующего поколения (NGS) и позволяет определять практически неограниченный спектр мутаций в пределах секвенируемых регионов, а также дает возможность детектирования крупных делеций/дупликаций. Решение отличается высокой мультиэтничностью, простотой исполнения, высокой процессивностью. Для проведения анализа могут использоваться сухие пятна крови на фильтровальной бумаге (т. е. пациента не нужно дополнительно вызывать для того, чтобы взять кровь).
Участие Parseq Lab в конференции Bio-IT World 2015.
16.04.2015

Участие в Bio-IT World 2015

Parseq Lab участвует в Bio-IT World 2015 – одной из наиболее представительных конференций, объединяющей специалистов в области информационных технологий, биологии, фармацевтической индустрии, клиницистов и представителей здравоохранения.

С 21 по 23 апреля Parseq Lab участвует в Bio-IT World 2015 — одной из наиболее представительных конференций, объединяющей специалистов в области информационных технологий, биологии, фармацевтической индустрии, клиницистов и представителей здравоохранения. Компания будет представлена в выставочной части мероприятия совместно с «Центром исследований и разработок EMC в Сколково». На стенде можно будет ознакомиться с масштабируемой платформой для хранения и анализа омиксных данных, которую Центр исследований и разработок EMC создаёт в партнерстве с компанией Parseq Lab.

Также руководитель группы биоинформатики — Антон Брагин — вместе с представителем Центра исследований и разработок выступит с презентацией «Cloud platform-as-a-service for collaborative omics data management». Выступление состоится 23 апреля в 13:25 в главном холле.

Антон Брагин, руководитель группы биоинформатики компании Parseq Lab:

Bio-IT World, вероятно, самое значимое событие, объединяющее специалистов в областях информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины. Мероприятие собирает на одной площадке ученых, представителей индустрии, а также специалистов в области биологии, здравоохранения и информационных технологий. Любому, кто следит за развитием отрасли, или ищет контактов со специалистами, стоит побывать на Bio-IT World. Я рад, что в этом году наше участие не ограничивается посещением выставки: вместе с Центром исследований и разработок EMC мы представляем совместный проект платформы для хранения и анализа геномных данных и рассчитываем получить оценку сообщества.

Ежегодная конференция Bio-IT World проводится с 2002 года и изначально была создана как выставка для демонстрации возможностей применения ИТ-приложений и биоинформатики для биомедицинских исследований и фармакологии. Сейчас это популярное международное событие, которое объединяет специалистов в областях естественных наук, информационных технологий и индустрии здравоохранения.

В 2015 году Bio-IT World пройдет с 21 по 23 апреля в Бостоне. Ожидается, что мероприятие посетит около 3000 участников из более чем 32 стран. В течение трех дней будут проведены 12 секций с докладами и 17 мастер-классов.

Конференция Bio-IT World – прекрасная возможность обменяться актуальной информацией о Больших Данных, внедрении информационных технологий в биологию и медицину, а также обсудить прогрессивные разработки, влияющие на ход развития биоинформатики и ИТ-индустрии.
09.04.2015

Семинар по анализу геномных данных в Новосибирске

Parseq Lab участвует в семинаре по анализу геномных данных для пользователей оборудованием Ion Torrent.

В Институте цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук 15 апреля 2015 года пройдет обучающий семинар по обработке данных, полученных в результате секвенирования нового поколения на оборудовании Ion Torrent (Life Technologies).

Полупроводниковые секвенаторы — самые быстрые системы массового параллельного секвенирования с простым интерфейсом и относительно низкой стоимостью анализа — широко используются в научно-исследовательских и клинических целях. Секвенирование ДНК состоит
из нескольких этапов: выделение ДНК, приготовление ДНК-библиотек, определение нуклеотидной последовательности (секвенирование).
Первичный анализ данных (base calling, alignment, variant calling) и оценка их качества выполняется в специализированном программном обеспечении – Torrent Suite (Life Technologies). Дальнейшую обработку данных можно выполнять по-разному: выбор наиболее подходящего способа проведения анализа полностью ложится на исследователя.

На семинаре будет рассказано о том, как создавать библиотеки и подбирать праймеры с помощью бесплатного ресурса AmpliSeq™ Designer, как работать
с приложениями для анализа данных, получаемых в результате анализа.

В завершающей части семинара, посвященной биоинформатике, будет рассказно о том, как надежно и безопасно хранить данные и метаданные. Руководитель группы биоинформатики расскажет о новых продуктах и сервисах, которые помогут исследователям внедрить технологию высокопроизводительного анализа генома в повседневную практику
08.04.2015

Участие в круглом столе - «Роль биоинформатики и Big Data в медицине»

Компания Parseq Lab примет участие в круглом столе «Роль биоинформатики и Big Data в медицине» в Минске.

14 апреля в рамках Всеросийского стартап тура в Минске, проходящего под эгидой Сколково, состоится круглый стол на тему «Роль биоинформатики
и Big Data в медицине. Персонализированный подход в разработке новых технологий в медицине».

Большие данные (Big Data) рождаются на стыке биологии и информационных наук и представляют собой массив данных, полученных в результате высокопроизводительных методов анализа, таких как секвенирование следующего поколения (NGS). Биологию и информационные науки связывает широкая междисциплинарная область знаний — биоинформатика. Именно
с помощью инструментов биоинформатики становится возможным получить новые факты, открыть закономерности, наблюдать явления.
Круглый стол будет проводиться 14 апреля 2015 года с 13:30 до 14:30 в Национальной библиотеке Беларуси.

15 апреля, во второй день, состоится конкурс проектов.

Цель Всероссийского стартап-тура Сколково — поиск перспективных инновационных проектов и рост компетенции начинающих команд, реализующих проекты в сфере высоких технологий. В каждом из городов-участников в рамках тура в течение двух дней будут проводиться семинары, мастер-классы, индивидуальные встречи разработчиков с экспертами;
всё это в совокупности поможет командам сформировать стратегию развития
и рыночного продвижения разрабатываемых продуктов и технологий.

Parseq Lab — участник GA4GH.
12.03.2015

Parseq Lab стала участником глобального альянса GA4GH

В марте 2015 года компания Parseq Lab стала первым российским участником международного альянса The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), целью которого является стандартизация подходов к хранению, анализу
и совместному использованию геномных
и постгеномных данных, в том числе
в медицинских и диагностических приложениях.

Компания вошла в состав альянса с целью обмена идеями и мнениями
с ведущими мировыми специалистами отрасли и активного участия
в формировании международных стандартов разработки, внедрения
и использования программных средств для работы с «большими данными» омиксных исследований в практической медицине.

Участие Parseq Lab в формировании современной индустрии геномных исследований позволит обеспечить конкурентоспособность предлагаемых
и разрабатываемых продуктов и сервисов на международных рынках.

Альянс был создан в 2013 году с целью развития геномной медицины и создания согласованного подхода к обеспечению безопасности обмена геномными и клиническими данными. В GA4GH входит более 260 участников из 29 стран мира. Альянс объединяет научные организации, компании, предоставляющие услуги по анализу и клинической интерпретации омиксных данных,
и поставщиков информационных технологий, среди которых European Society of Human Genetics, American Board of Genetic Counseling, University of Cambridge, EMBL-European Bioinformatics Institute, Illumina, Thermo Fisher Scientific и Google Genomics.


В число инициатив GA4GH входит реализация проектов, направленных на выработку универсальных подходов к работе с клинической информацией (Clinical Working Group), обеспечение безопасности хранения и обмена геномными данными (Security Working Group), разработку технологических стандартов, гарантирующих совместимость инструментов и платформ, предназначенных для анализа омиксных данных (Data Working Group) и анализ проблем, связанных с этическими и юридическими аспектами работы с такими данными и обеспечение контролируемого доступа к ним (Regulatory and Ethics Working Group).

Инициативы рабочих групп альянса включают несколько десятков проектов разной степени готовности: от самых ранних стадий, до, фактически, завершенных. В число последних входит проект создания программного интерфейса (API) для обмена результатами исследований генетической вариации, который позволит обеспечить единый механизм доступа к результатам вне зависимости от того, какая организация предоставляет данные
и какая платформа использовалась для их получения.

Подобные инициативы позволяют объединить усилия по исследованию генетической вариации и поиску возможностей использования результатов генетического анализа в медицинских приложениях.
Участие Parseq Lab в HIDS 2015.
10.03.2015

Пост-релиз: участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2015

Компания Parseq Lab приняла участие в конференции Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2015

С 3 по 4 марта 2015 года в Мадриде (Испания) состоялась международная конференция Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives. Компания Parseq Lab приняла участие в постерной секции мероприятия.

В ходе конференции, организованной корпорацией Life Technologies (Thermo Fisher Scientific), 19 спикеров из 14 стран представили доклады, посвящённые последним достижениям в анализе ДНК и РНК в криминалистике.

На церемонии официального открытия профессор Брюс Будовль, генеральный директор Института прикладной генетики (США), рассказал о перспективах применения современных технологий для развития и усовершенствования методов идентификации личности.

В ходе первого дня конференции внимание было уделено применению технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) в криминалистике. Ведущие специалисты рассказали о перспективах использования новых технологий в решении криминалистических задач и о конкретных результатах, полученных в исследовательских криминалистических лабораториях. В конце дня на семинарах были представлены последние разработки корпорации Life Technologies в области криминалистики.

Во второй день конференции прозвучали доклады, посвящённые результатам применения методов идентификации личности в работе исследовательских и прикладных криминалистических лабораторий. Были затронуты вопросы оценки качества полученной ДНК для правильного выбора протокола анализа, возможности автоматизации лабораторной работы, перспективы создания крупных государственных баз данных для хранения получаемой в ходе анализа информации, и другие.

Программа конференции предполагала много времени для общения специалистов, а также для знакомства с представленными постерами.

Надежда Пильщикова, младший научный сотрудник Parseq Lab:

Конференция позволила получить представление о текущих достижениях
в области идентификации личности. Особенно полезным для нас оказался первый день, так как применение
NGS в криминалистике непосредственно связано с одним из проектов. Интересно, что внимание на конференции было уделено не только применению метода NGS в криминалистике, но и вопросам анализа получаемых в результате секвенирования данных – слово «биоинформатика» звучало во многих докладах.

Компания Parseq Lab представила результаты работы в постерном сообщении «High-performance approach for population-specific HID panels development».
Участие Parseq Lab в HIDS 2015.
05.02.2015

Участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2015, Мадрид

Компания Parseq Lab примет участие в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives 2015, Мадрид.

Компания Parseq Lab примет участие с постерным сообщением в конференции The Human Identification Solutions (HIDS): Innovations and Perspectives, которая будет проходить в Мадриде с 3 по 4 марта 2015 года.

На двухдневной международной конференции корпорация Life Technologies — организатор мероприятия — соберет ведущих специалистов в области криминалистики, которые представят доклады, посвященные применению современных технологий для развития и усовершенствования методов идентификации личности.

В ходе конференции будут освещены последние достижения, связанные
с применением анализа ДНК для идентификации личности в криминалистике.

Классические методы предполагают использование для идентификации личности коротких тандемных повторов (STR, short tandem repeats) - небольших участков ДНК, длина которых отличается у разных людей. Анализируя длины достаточно большого числа таких участков в образце ДНК с места преступления, а также у подозреваемого, можно с высокой вероятностью сказать, произошел ли от него данный образец. Чем выше будет эта вероятность, тем более надежным окажется заключение криминалиста.

Однако недостатки существующей технологии анализа STR привели к появлению другого подхода — анализа однонуклеотидных полиморфизмов (SNP, single nucleotide polymorphism), т. е. точечных изменений «букв» в цепочке ДНК. Анализ SNP позволяет преодолеть отдельные методические трудности, увеличить точность определения родства и отцовства, а также расширить возможности подхода: проводить не только сравнение профилей подозреваемых и неизвестных образцов, но и по обнаруженной на месте преступления ДНК предсказывать этническое происхождение или даже внешность преступника.

Применение технологии NGS (next-generation sequencing, секвенирование следующего поколения) дает возможность анализировать одновременно большое количество маркеров, объединяя оба их типа — STR и SNP, что позволяет использовать преимущества обоих подходов. Но здесь возникает другая проблема: геном человека очень велик, и в нем известно большое число полиморфизмов — вариабельных участков, подходящих для анализа, отличающихся по своим свойствам. Отдельную сложность создает и то, что
у людей, принадлежащих к различным этническим группам, свойства полиморфизмов могут различаться. В связи с этим возникает вопрос — как из этого многообразия выбрать наиболее подходящие для анализа маркеры?

Решению этой проблемы посвящено постерное сообщение «High-performance approach for population-specific HID panels development» («Выспокопроизводительный подход для разработки популяционно-специфичных наборов ДНК-маркеров для идентификации личности»), которое будет представлено компанией Parseq Lab на конференции Human Identification Solutions.
Данное сообщение подготовлено на основе результатов, полученных в ходе работы над проектом создания высокоэффективного набора маркеров для идентификации личности на территории России, работа над которым ведется научным коллективом Parseq Lab с весны 2014 года.

Место проведения: Мадрид, Eurostars Madrid Tower Hotel
VariFind™ Neoscreen assay — разработка Parseq Lab для диагностики наследственных заболеваний.
26.01.2015

С февраля 2015 г. петербургские медики начнут использовать разработку Parseq Lab для генетического тестирования новорожденных

С февраля 2015 года Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга (СПб МГЦ) в повседневной практике начнет проводить генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа.

Разработка и клинические испытания диагностического решения, которое будет использоваться в СПб МГЦ, были выполнены компанией Parseq Lab.
На сегодняшний день это первый в России и один из первых в мире случаев, когда высокопроизводительное секвенирование генома начинает применяться в рутинной клинической практике.

Главный врач СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», врач-генетик высшей квалификационной категории, д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ — Романенко Ольга Пантелеймоновна:

«В нашем Центре вот уже более 45 лет ведется системная работа по выявлению наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у населения Санкт-Петербурга. Наши высококвалифицированные специалисты в области медицинской генетики проводят приём и консультирование пациентов, а лабораторная служба обеспечивает нас качественными и своевременными результатами исследований. Мы установили и поддерживаем тесное сотрудничество с ведущими научными и лечебно-профилактическими учреждениями города и страны в целом, чтобы обеспечивать постоянно высокий уровень медицинской помощи в такой комплексной и динамичной области здравоохранения, как генетика наследственных заболеваний человека. Важным аспектом нашей деятельности является работа по постоянному повышению квалификации врачей-генетиков и оснащению лаборатории самым современным и прецизионным оборудованием. Так некоторые методы, которые сейчас широко применяются в диагностике наследственных болезней обмена веществ у новорожденных, были освоены нашими специалистами одними из первых в стране. Мы надеемся, что внедрение метода высокопроизводительного анализа генома позволит во многих случаях сократить сроки постановки диагноза и выявлять редкие формы болезней, которые до настоящего времени крайне плохо дифференцируются».

Диагностическое решение, получившее название VariFind™ Neoscreen assay, имеет мировую новизну — анализируемая панель мутаций сегодня самая широкая из всех, предназначенных для неонатального скрининга. Решение основано на технологии высокопроизводительного анализа генома (секвенирование следующего поколения, next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения. Работа по его созданию длилась два года и проходила при поддержке инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), российских отделений корпораций ЕМС и Life Technologies.

Клинические испытания диагностического решения проводились в ведущих лабораториях Португалии и Великобритании. Верификация метода исследования, заключающаяся в сравнении с существующим «золотым стандартом» (для генетического тестирования это традиционное секвенирование методом Сэнгера), выполнялась в Швейцарии.

В России диагностическое решение планируется использовать в качестве одного из этапов неонатального скрининга, который представляет собой совокупность обязательных медицинских мероприятий, направленных на выявление тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Неонатальный скрининг рекомендован Всемирной Организацией Здравоохранения и на регулярной основе выполняется в Российской Федерации и многих других развитых странах мира. Цель введения генетического тестирования с использованием VariFind™ Neoscreen assay
в программу скрининга — повышение эффективности определения наследственных заболеваний у новорожденных и сокращение времени, необходимого для постановки диагноза.

Главный научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., профессор, Елена Ивановна Кондратьева:

«С развитием программы неонатального скрининга стало понятно, что есть формы заболевания, при которых наблюдаются пограничные значения стандартных диагностических тестов. Мы годами наблюдаем таких детей, решаем есть у них муковисцидоз или нет. В этих случаях нам очень помогает именно генетическая диагностика. Создание такой тест-системы, которая бы могла включать достаточное количество мутаций, в том числе редких (а они
не входят сейчас в тесты, которые используются в России) позволяет довольно быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения».


В настоящий момент генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (при наличии технической и финансовой возможностей у лаборатории и регионального бюджета) или за счет средств пациента. Почти в трети всех случаев мутации, вызывающие тяжелые наследственные заболевания, остаются не выявленными, что обусловлено ограничениями классических методов
и высоким генетическим разнообразием населения Российской Федерации.

Из 460 мутаций, выявляемых с помощью новой тест-системы, 320 ассоциированы с развитием муковисцидоза, к настоящему моменту наиболее изученным наследственным заболеванием. По мере появления новых данных о генетических изменениях, связанных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, список тестируемых с помощью VariFind™ Neoscreen assay мутаций можно быстро расширить. Эта особенность является существенным технологическим преимуществом диагностического решения, которое уже сегодня позволяет определять даже крайне редкие клинически-значимые мутации.

Руководитель компании Parseq Lab Александр Евгеньевич Павлов:

«Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, т. е. предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена.
В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику. Мы ожидаем, что следующий год принесет большой объем практических результатов и мы узнаем, насколько ДНК-диагностика на основе высокопроизводительного секвенирования позволяет повысить эффективность существующего алгоритма скрининга новорожденных. Если будет показано улучшение выявляемости наследственных заболеваний, сокращение сроков постановки диагноза и суммарный положительный экономико-социальный эффект, то можно будет ожидать массового внедрения таких технологий в медицинских учреждениях».


Для справки: муковисцидоз является одним из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний, его развитие обусловлено мутациями
в гене CFTR. В настоящее время методы диагностики муковисцидоза, применяемые в медицинской практике, представляют собой длительные
и трудоемкие процедуры, нередко дающие сомнительные или даже ложные результаты.

Это заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с преимущественным поражением дыхательного
и желудочно-кишечного трактов, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30 — 45 лет, необходима ранняя диагностика, которая должна быть проведена в первые недели после рождения.

С 2006 года в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» во всех субъектах Российской Федерации муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Тем не менее, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве — 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только у трети из них.
Одной из основных причин позднего выявления муковисцидоза является принятая в РФ схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа: определение биохимического маркера — иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ретест по ИРТ, потовый тест и ДНК–диагностику, — причем только первые три являются обязательными. Появление нового мультиэтнического диагностического решения, предназначенного для ДНК-диагностики муковисцидоза, позволит скорректировать схему скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ретеста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на проведение неонатального скрининга.
12.12.2014

Parseq Lab и НИИ медицинской генетики РАМН заключили договор о научно-техническом сотрудничестве


В начале декабря 2014 года НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск) и компания Parseq Lab (Санкт-Петербург), подписали договор о научно-техническом сотрудничестве с целью объединения усилий в области профилактики и раннего выявления тяжелых пороков развития и социально значимых генных и хромосомных болезней.

Томский НИИ медицинской генетики — одно из ведущих медико-генетических учреждений России. НИИ основан в 1982 году; это первый специализированный институт в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока. Направления деятельности НИИ — специализированная медико-генетическая помощь; научные исследования; профессиональное образование по специальности «генетика» и «лабораторная генетика».

В рамках договора ведется совместная работа над проектами по неонатальной и пренатальной диагностике: апробация и валидация диагностических решений на основе NGS, их внедрение в клиническую практику, а также выработка рекомендаций по оптимизации алгоритмов скрининга генетических нарушений с учетом возможностей и ограничений используемого метода.

NGS — секвенирование нового поколения — очень точный и производительный метод определения нуклеотидной последовательности ДНК, позволяющий «прочитать» отдельные выбранные участки или весь геном человека за один цикл исследования. В случае некоторых моногенных заболеваний, таких, например, как муковисцидоз, секвенирование целого участка генома, а не исследование точечных мутаций, помогает решать проблему высокой генетической гетерогенности (высокого разнообразия типов мутаций в гене). При использовании других подходов, основанных на детекции ограниченного и фиксированного набора генетических вариантов (например, ПЦР или исследований на биочипах) некоторая часть значимых мутаций обнаружена не будет.

Проект «Пренатальная диагностика» направлен на создание комплексного диагностического решения для обнаружения хромосомных патологии плода
на ранней стадии внутриутробного развития. Для проведения исследования
не требуется забор биопсийного материала плода, ворсин хориона
или околоплодной жидкости. Анализ выполняется полногеномным NGS-секвенированием внеклеточной ДНК, выделенной из плазмы крови матери
(т. е. неинвазивно). Любое хирургическое вмешательство при получении биопсийного материала неизбежно сопряжено с риском осложнений (порядка 1-2%), поэтому разработка и внедрение неинвазивных методов пренатального тестирования (НИПТ) — перспективное направление совершенствования протокола скрининга. Решение позволяет определять числовые и структурные нарушения 13, 18, 21 и половых хромосом (в том числе синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) не подвергая женщину риску потери беременности или развития существенных осложнений развития плода.

Дополнительный стимул для разработки решения — высокий спрос на подобные медицинские услуги при отсутствии доступных валидированных решений и законных способов ее предоставления. Сложившаяся ситуация вызывает обеспокоенность профессионального медицинского сообщества в связи возрастающим числом обращений женщин, особенно имеющих высокий риск потери плода или сопутствующие противопоказания, и их осознанного отказа от проведения инвазивной диагностики в пользу НИПТ.

В крови беременной женщины обнаруживается свободно-циркулирующая ДНК плода, доля которой по отношению к внеклеточной ДНК матери составляет около 6-15%. Проведение НИПТ предполагают секвенирование тотальной (и материнской и плодной) внеклеточной ДНК, выделенной из венозной крови матери, с дальнейшей биоинформатической и статистической обработкой полученных результатов. Процесс секвенирования внеклеточной ДНК состоит из нескольких последовательных этапов: приготовление библиотеки исследуемой ДНК, подготовка образца и секвенирование. Техническая реализация каждого из этапов зависит от используемой технологии секвенирования и конкретной приборной базы.

В рамках проекта «Неонатальная диагностика» создано комплексное диагностическое решение для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих семью — VariFindТМ Neoscreen assay. В основе решения — таргетное секвенирование генов CFTR, PAH и GALT, ассоциированных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии соответственно. Решение разработано специально для клинических целей и уже пилотно применяется в скрининге новорожденных и подтверждающей генетической диагностики в отдельных регионах. За направлением на исследование можно обратиться в Московский центр муковисцидоза (подробнее).

На базе генетической клиники НИИ медицинской генетики СО РАМН также планируется предоставление услуг на основе высокопроизводительного геномного анализа. Обратиться за данной услугой смогут жители Томской области, Сибирского и Далневосточного Федеральных Округов.
12.12.2014

Участие в семинаре «ОМИКсные технологии в России: наука и практика», Сколково (Москва)


Презентация разработанной командой Parseq Lab программно-технологической платформы
на семинаре «ОМИКсные технологии в России: наука и практика», Сколково (Москва).


8 декабря в Гиперкубе Сколково (Москва), пройдет конференция «ОМИКсные технологии в России: наука и практика», призванная объединить на своей площадке специалистов, вовлеченных в развитие и практическое использование «омиксных» технологий в России. На мероприятие приглашены эксперты в области экспериментальной биологии, биоинформатики, экономики; представители медицинского сообщества, фармацевтической индустрии, а также компаний, оказывающих сервисные услуги по генетическому тестированию.

Начало «омиксной» биологии было положено еще в конце 80-х годов
с появлением широкого набора инструментов и методов молекулярно-генетических исследований. Благодаря совершенствованию технологической и приборной базы, в частности появлению секвенирования нового поколения (NGS), стало возможным стремительное развитие данной области науки.

Термин «ОМИКсные науки» объединяет такие направления, как геномика (изучение совокупности генетической информации), протеомика (исследование белков), метаболомика (изучение состава и концентрации метаболитов), транскриптомика (изучение экспрессионной активности генов) и эпигеномика (изучение функционального состояния генома и его модификаций, не связанных с изменением последовательности нуклеотидов). Суффикс «-ом» в приведенных терминах указывает на то, что анализируется вся совокупность данных, а не отдельные состояния и/или биологические связи.

Развитие «омиксных» технологий по мнению организаторов конференции позволит совершить прорыв в области так называемой персонализированной медицины, подразумевая повышение качества диагностики, прогнозирования и лечения заболеваний. В клинической практике, к примеру, уже сейчас используются методы анализа транскрипции отдельных генов для оценки эффективности химиотерапии при некоторых видах рака. В фармакологии «омиксные» методы применяются для предсказания эффективности и безопасности применения лекарственных препаратов индивидуально для каждого пациента.

Важно отметить, что «омиксные» исследования — один из основных источников «Big Data» («больших данных») в биомедицине, требующих глубокого статистического анализа. Данными вопросами занимается самостоятельное направление науки — биоинформатика — прикладное направление исследований и разработок, стоящих на стыке биологии, математики, статистики и программирования. Тем не менее проблемы, связанные с передачей, обработкой и хранением больших объемов данных, могут стать барьером для дальнейшего развития высокопроизводительных методов анализа и препятствовать их внедрению в практическое здравоохранение. Для решения этой проблемы коллективом Parseq Lab совместно с корпорацией EMC ведется разработка программно-технологической платформы, о чем также будет рассказано в рамках конференции.
22.10.2014

EMC форум 2014

Компания Parseq Lab совместно с Центром исследований и разработок EMC в
«Сколково» приняла участие в выставочной части EMC Forum, который
состоялся 22 октября в Москве.


22 октября в деловом центре гостиницы Рэдиссон Славянская (Москва) состоялось ежегодное профессиональное мероприятие в области IT индустрии — EMC Forum, объединивший клиентов и партнеров корпорации ЕМС.
Компания Parseq Lab представила профессиональному
IT-сообществу концепцию платформы для работы с геномными, постгеномными данными и метаданными, разработанную совместно
с партнерами из EMC в рамках научно-технического сотрудничества организаций. Были озвучены планы по интеграции платформы
с приложениями конечных пользователей и высокопроизводительным оборудованием для секвенирования следующего поколения, в том числе с целью внедрения этих технологий в клиническую практику.
В качестве примера уникального оборудования для «чтения» генома посетителям форума был продемонстрирован секвенатор Ion PGM (Life Technologies) — базовая платформа для реализации ряда проектов компании Parseq Lab.
13.10.2014

Участие в конференции «Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан и профилактика инвалидизации»

Компания Parseq Lab приняла участие в круглом столе конференции «Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан и профилактика инвалидизации».

13 октября в Санкт-Петербурге состоялась конференция «Генетическое тестирование как социальная ответственность граждан и профилактика инвалидизации».

Компания Parseq Lab вошла в число экспертов, принявших участие в работе круглого стола «Необходимость и возможности снижения инвалидизации населения в регионе за счет внедрения программ профилактической генетики», проходившего в рамках данного мероприятия. На мероприятии также присутствовали представители комитета по здравоохранению и комитета по социальной политике, члены аппарата уполномоченного по правам ребенка и уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге, главные специалисты по медицинской генетике и руководители ведущих медицинских учреждений города.

Цель мероприятия — привлечь внимание широкой общественности
к возможностям медицинской генетики и отдельных диагностических методов, а также предложить концепцию их применения в клинической практике.
Были освещены вопросы, касающиеся включения генетического тестирования в государственные программы: скрининг новорожденных и отдельных категорий взрослых (например, проведение генетического анализа родителям на этапе планирования ребенка), преимплатационная генетическая диагностика (PGD).

В рамках круглого стола представители власти и ведущие специалисты предметной области из Санкт-Петербурга и других регионов России обсудили вопросы необходимости сбора эпидемиологических данных о генетически-обусловленных заболеваниях (в частности, введение регистров пациентов), разработки программ профилактики и оценки влияния их внедрения на экономику региона, а также насущные вопросы финансирования генетического тестирования пациентов с подозрением на наследственные заболевания.

Организаторы конференции: Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и лаборатория «Genetico» Института стволовых клеток человека.

10.10.2014

Участие в форуме Открытые Инновации 2014, Москва

Компания Parseq Lab примет участие в форуме «Открытые инновации 2014» и представит проект по облачному хранению и обработке геномных данных и связанных
с ними метаданных.


Работа над проектом ведётся совместно с Центром исследований и разработок EMC в Сколково. Цель работ — реализация гибкой и масштабируемой платформы для хранения и обработки геномных данных и метаданных.

Проблемы, связанные с передачей, обработкой и хранением больших объемов информации в прикладной биоинформатике, а особенно в геномной медицине, могут стать барьером для развития современных технологий и препятствовать их внедрению в здравоохранение. Parseq Lab и EMC на стенде Сколково впервые представят развернутую концепцию проекта и достигнутые результаты.
Ждем вас на стенде №13, Технополис «Москва».
23.09.2014

Бизнес-тур в Финляндию с Finlanding

Компания Parseq Lab приняла участие в трехдневном бизнес-туре, проходившем с 16 по 18 сентября 2014 года. Тур включал в себя посещение ряда регионов Финляндии в рамках программы для финалистов конкурса Finlanding, проводившегося в июне 2014 года.

Finlanding — российско-финская программа, финансируемая Министерством экономики и труда Финляндии, цель которой поддержка выхода российских hi-tech компаний на европейские рынки.

В рамках тура состоялись встречи с представителями компаний, работающих
в схожих с деятельностью Parseq Lab областях (клиническая диагностика, научно-исследовательские разработки, информационные технологии)
в Хельсинки и Тампере.

На встречах обсуждались возможности сотрудничества с такими компаниями, как:
FIMM — Institute for Molecular Medicine Finland (Хельсинки) — крупнейшим в Финляндии НИИ, работающим в сфере молекулярной медицины,
BC Platforms (Хельсинки) — биоинформационной IT-компанией,
Fimlab (Тампере) — крупнейшей лабораторией в центральной Финляндии, Genevia (Тампере) — развивающейся компанией, предоставляющей сервисы для работы с большими массивами геномных данных.

Деловая программа была организована при поддержке компании Helsinki Business Hub, занимающейся развитием и поддержкой интернационального бизнеса в Финляндии, а также FinnMedi, предоставляющей поддержку в развитии бизнеса и исследований в секторе Life Science.

Компания Parseq Lab выражает признательность организаторам за проделанную работу и отдельное спасибо Анне Неввонен за своевременное предоставление информации и отличную организацию тура.
19.08.2014

Участие в конференции «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике», Казань

Компания Parseq Lab примет участие с докладом в научно-практической конференции «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике», Казань, 22—23 августа 2014.

23 августа от компании Parseq Lab посетители научно-практической конференции «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике» услышат сообщение «Неинвазивная диагностика в комбинированном скрининге 1-го триместра». В докладе будут представлены промежуточные результаты реализации проекта и расставлены акценты на критических этапах внедрения нового типа диагностики в комбинированный пренатальный скрининг 1-го триместра.

Проект компании Parseq Lab «Неинвазивная пренатальная диагностика» направлен на создание комплексного диагностического решения для неинвазивного выявления наиболее частых анеуплоидий плода методом полногеномного NGS-секвенирования внеклеточной ДНК плазмы матери. Решение позволяет детектировать синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13), а также распространенные анеуплоидии половых хромосом.

После завершения разработки диагностического решения планируется проведение комплексной мультицентровой валидации совместно с ведущими медико-генетическими центрами России.
01.08.2014

Вторая летняя школа по биоинформатике

C 27 июля по 1 августа 2014 года в пансионате «Райвола» (поселок Рощино) прошла вторая Летняя школа по биоинформатике, организованная для студентов, аспирантов и молодых ученых, изучающих и интересующихся биоинформатикой. В мероприятии участвовали более 100 молодых специалистов из 25 регионов России.

Организаторы школы 2014 года — Институт биоинформатики (Санкт-Петербург), Санкт-Петербургский государственный университет и Санкт-Петербургский академический университет РАН. С лекциями, семинарами и мастер-классами выступило более 30 ведущих российских и зарубежных ученых и специалистов-практиков.

Компания Parseq Lab была приглашена для участия в лекционной части школы, где Александр Павлов прочитал доклад «Роль технологии NGS в науке, медицине и образовании». В лекции были освещены проблемы проникновения современных технологий высокопроизводительного анализа генома в научную, медицинскую и образовательную сферы.

Также в качестве элемента развлекательной и образовательной программы «Social & Sport» сотрудниками компании Parseq Lab была организована обучающая игра «Чепуховый секвенатор», целью которой было знакомство участников с нюансами работы основных платформ секвенирования: Illumina, Ion Torrent, PacBio. Четыре команды получили возможность продемонстрировать уровень знаний, проявить техническую грамотность, смекалку, осведомленность о биологической природе происходящих в процессе секвенирования процессов и, конечно, креативность. В качестве приза участники команды-победителя получили сертификат на секвенирование своей ДНК!
Живой интерес вызвал дополнительный конкурс с участием членов жюри —
их задачей было создать из имеющегося реквизита придумать и представить зрителям альтернативную технологию секвенирования, лишенную недостатков любого из существующих в настоящий момент вариантов.
15.06.2014

Участие в конференции ВОГиС, Ростов-на-Дону

Компания Parseq Lab приняла участие в региональной конференции «VI Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) и ассоциированные генетические симпозиумы»
Конференция проходила с 15–20 июня 2014 в Ростове-на-Дону.

В рамках конференции 19 июня Александр Павлов выступил с докладом
«Генетика человека, медицинская генетика и генетические модели для биомедицинских исследований» в секции медицинская генетика.

Вавиловское общество генетиков и селекционеров (ВОГиС) — межрегиональная общественная организация, основанная в 1992 году на базе Российского республиканского общества и ряда отделений Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова.

В рамках Съезда состоялись научные симпозиумы по следующим направлениям:

1. Эволюционная и популяционная генетика.
2. Молекулярные и клеточные механизмы генетических процессов.
3. Геномика, протеомика, биоинформатика и системная биология.
4. Генетика развития и стволовые клетки.
5. Генетика человека, медицинская генетика и генетические модели для биомедицинских исследований.
6. Нейрогенетика и генетика поведения.
7. Генетические основы селекции и биотехнологии.
8. Экологическая генетика.

Кроме того, были организованы круглые столы на следующие темы:

1. Генетическое образование.
2. Социальные и этические аспекты генетики.
18.06.2014

Участие в конференции Big Data for Biology and Medicine, Москва

Конференция «Big Data for Biology and Medicine», организованная Исследовательским центром компании EMC в Сколково, состоится в Москве 30 июня и 1 июля 2014 года.

Большие данные (также известные как Big Data) рождаются на стыке биологии
и информационных наук и представляют собой массив данных, полученных
в результате высокопроизводительных методов анализа, таких как секвенирование следующего поколения. Биологию и информационные науки связывает широкая междисциплинарная область знаний — биоинформатика. Именно с помощью инструментов биоинформатики становится возможным проанализировать полученные данные.

Вопросы обработки и хранения геномных данных, применения NGS в клинической практике, верификации и валидации диагностических решений осветил Александр Павлов в докладе «Комплексный подход к разработке диагностических решений на основе NGS», а также представил обобщенный алгоритм работы диагностического решения: от образца до конечного пользователя — врача-генетика.

Основная цель организатора конференции — Центра исследований и разработок EMC в Сколково — решение научно-исследовательских задач путем взаимодействия с партнерами из различных практических областей, таких как медицина, биология или энергетика. В Центре были запущены несколько проектов в области геномной биоинформатики, интеллектуальных сетей и технологиям работы с большими данными. Проекты в области геномной бионформатики осуществляются вместе с командой Parseq Lab и Лабораторией алгоритмической биологии Академического университета РАН под руководством профессоров Павла Певзнера и Максима Алексеева.

Презентации докладов доступны на Slideshare.
Made on
Tilda