VariFind™ Neoscreen assay

Неонатальный скрининг

тест-система для ДНК-диагностики тяжелых наследственных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии
Назначение:
выявление муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии
у новорожденных, а также выявление носительства заболеваний у пар, планирующих семью.

Тест-система VariFindTM Neoscreen assay — генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.
VariFind™ Neoscreen assay
Подробнее о тест-системе.
Тест-система VariFindTM Neoscreen assay создана
для секвенирования кодирующих и клинически значимых регионов генов, которые отвечают за развитие трех включенных в программу обязательного скрининга новорожденных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.
Эти моногенные заболевания могут быть вызваны сотнями различных мутаций, что делает метод секвенирования наиболее информативным для их диагностики.
Тест-система позволяет выявить редкие, семейные и de novo мутации. Спектр анализируемых генетических вариантов практически не ограничен.
Анализируемые маркеры
623
мутаций CFTR
50
мутаций GALT
116
мутаций PAH
Состав решения
VariFind™ Neoscreen — это комплексное решение, в состав которого входят реагенты
для приготовления библиотек
и программное обеспечение для обработки
и анализа полученных данных.
Реагенты
Решение VariFind™ Neoscreen включает в себя реагенты для таргетной амплификации ДНК, приготовления библиотек и контрольный образец.
Мультиэтничность
Решение подходит для проведения анализа
в любых популяциях.
Программное обеспечение
Приложение VariFind™ Software создано для работы с геномными данными. Позволяет загружать данные таргетного секвенирования
и анализировать аннотированные генетические варианты.
Образцы
Для проведения анализа достаточно 10 нг геномной ДНК, выделенной из буккального эптелия, крови или сухих пятен крови.
Анализ
Возможен анализ до 96 образцов за одну постановку.
CE-марка
Решение сертифицировано CE-IVD.
Решение валидировано и верифицировано.
99,34 %

Аналитическая чувствительность
99,72 %

Аналитическая специфичность
99,31 %

Диагностическая чувствительность
100,00 %

Диагностическая специфичность
Купить VariFind™ Neoscreen assay
Для того чтобы приобрести наборы VariFind™ Neoscreen под платформы Illumina или Ion Torrent для анализа 24 или 48 образцов, отправьте, пожалуйста, запрос, указав в теме письма «Заказ набора Neoscreen».
Клиническая практика
Тест-система VariFind™ Neoscreen assay используется с 2015 года для подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга (СПб МГЦ).
С развитием программы неонатального скрининга стало понятно,
что есть формы заболевания, при которых наблюдаются пограничные значения стандартных диагностических тестов.
Мы годами наблюдаем таких детей, решаем есть у них муковисидоз или нет. В этих случаях нам очень помогает именно генетическая диагностика.
Создание такой тест-системы, которая бы могла включать достаточное количество мутаций, в том числе редких (а они не входят сейчас в тесты, которые используются в России) позволяет довольно быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения.
Елена Ивановна Кондратьева, главный научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., профессор.
Заказать исследование

Исследование для пациентов проводит Медико-генетический диагностический центр (СПб МГЦ) по адресу: Санкт-Петербург, ул. Тобольская, 5. Направить на исследование может любое медицинское учреждение. Подробную информацию можно узнать на странице СПб МГЦ
или по телефону регистратуры 8 (812) 241-24-84
с понедельника по пятницу с 09:00 до 21:00.

Made on
Tilda