В нашей продукции мы ввели понятие «хотспот» в немного непривычном контексте. Обычно под этим словом понимают некие области генома (координаты) с высокой частотой мутаций, например, в онкогенетике. Однако мы под словом «хотспоты», в том числе в наших ПО, понимаем произвольный список вариантов, представляющий для пользователя интерес по каким-либо причинам. Например, в классическом понимании хотспотом является 35 нуклеотид кДНК транскрипта NM_004985.5 гена KRAS. Однако в этом положении возможны несколько вариантов, и каждый из них является хотспотом: NM_004985.5:c.35G>T и NM_004985.5:c.35G>A. Эти варианты обеспечивают разные замены аминокислот в белке и аннотируются отдельно друг от друга.
Хотспот – это интересующий исследователя генетический вариант. Причины этого интереса могут быть как клинические, так и сугубо научные. Это расширяет применимость термина для самых разных случаев.
В наших ПО Seq&Go Software и OncoscopeTM Software предусмотрена отдельная вкладка, которая делает анализ такого списка вариантов удобным и информативным. В ней можно убедиться, все ли указанные пользователем хотспоты были проанализированы. Это делает возможными быструю оценку полноты анализа, выявление проблемно и успешно покрытых значимых вариантов. Также в общем списке всех найденных вариантов все обнаруженные хотспоты выносятся наверх, что упрощает интерпретацию результатов исследования.
Наша система предоставляет гибкость работы с хотспотами. Пользователь может составлять свои списки хотспотов, важных для конкретных исследований или клинических случаев. Это позволять адаптировать анализ под свои уникальные цели и задачи.
При дизайне кастомной панели мы приложим все усилия, чтобы праймеры для амплификационного обогащения не накладывались на предоставленные заказчиком хотспоты. В анализе данных список хотспотов поможет обеспечить высокую точность анализа целевых областей.
Наша концепция хотспотов направлена на адаптацию аналитических процессов под потребности пользователя. Предоставляя инструменты для удобного анализа и интерпретации значимых SNV, мы делаем работу с NGS-данными более гибкой и ориентированной на конкретные цели и понятной клиницистам и лабораторным специалистам.
Хотспот – это интересующий исследователя генетический вариант. Причины этого интереса могут быть как клинические, так и сугубо научные. Это расширяет применимость термина для самых разных случаев.
В наших ПО Seq&Go Software и OncoscopeTM Software предусмотрена отдельная вкладка, которая делает анализ такого списка вариантов удобным и информативным. В ней можно убедиться, все ли указанные пользователем хотспоты были проанализированы. Это делает возможными быструю оценку полноты анализа, выявление проблемно и успешно покрытых значимых вариантов. Также в общем списке всех найденных вариантов все обнаруженные хотспоты выносятся наверх, что упрощает интерпретацию результатов исследования.
Наша система предоставляет гибкость работы с хотспотами. Пользователь может составлять свои списки хотспотов, важных для конкретных исследований или клинических случаев. Это позволять адаптировать анализ под свои уникальные цели и задачи.
При дизайне кастомной панели мы приложим все усилия, чтобы праймеры для амплификационного обогащения не накладывались на предоставленные заказчиком хотспоты. В анализе данных список хотспотов поможет обеспечить высокую точность анализа целевых областей.
Наша концепция хотспотов направлена на адаптацию аналитических процессов под потребности пользователя. Предоставляя инструменты для удобного анализа и интерпретации значимых SNV, мы делаем работу с NGS-данными более гибкой и ориентированной на конкретные цели и понятной клиницистам и лабораторным специалистам.