SeqDB LOVD — общедоступная специализированная база данных, которая содержит информацию о клинической значимости вариантов в гене
CFTR.
База создана Parseq Lab совместно с Медико-генетическим научным центром (МГНЦ, Москва)
и курируется профильными специалистами.
Ресурс помогает российским врачам-генетикам
в интерпретации результатов генетического тестирования на муковисцидоз, проводимых как методом высокопроизводительного анализа генома (MPS/NGS),
так и обычными тест-системами.
База рекомендована Российским Национальным консенсусом «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» [Капранов Н.И. и др., 2016].
Подробнее об истории создания ресурса читайте
на нашем
сайте.