Подготовка NGS библиотек
Выделение ДНК и РНК
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
Модульная подготовка библиотек
Наборы для выделения ДНК и РНК
Тест-системы для наследственных заболеваний
Тест-системы для HLA-типирования
Сервера для геномных данных
⠀⠀⠀⠀ Тест-система для определения маркеров чувствительности или устойчивости к лекарственным препаратам при немелкоклеточном раке легкого (NSCLC).
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software для анализа данных.

OncoScope™ NSCLC Solution

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Основные параметры
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Спецификация
Анализируемые гены и заболевания
Описание
⠀⠀⠀⠀На сегодняшний день описаны сотни различных врожденных нарушений метаболизма и большинство из них встречаются редко. Однако, вместе взятые, метаболические нарушения составляют значительный процент заболеваемости и смертности от генетических патологий. Согласно консервативным оценкам одного исследования, частота метаболических нарушений составляет примерно 1 на каждые 2500 рожденных, или 10% от всех моногенных состояний у детей. Более того разные аллели генов, кодирующих ферменты, могут изменять риск многих распространенных заболеваний, таких как диабет, болезни сердца, инсульт и рак.

⠀⠀⠀⠀Нарушения обмена жирных кислот относят к редким наследственным заболеваниям. Они мало изучены, и до сих пор не изучены все возможные вызывающие их патогенные генетические варианты (мутации). Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые варианты во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
ACAD9
Дефицит митохондриального комплекса I (дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы)
ACADM
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
ACADS
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
ACADVL
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
CPT1A
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
CPT1B
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
CPT2
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
DECR1
Дефицит 2,4-диеноил-КоА редуктазы
ETFA
Глутаровая ацидемия IIA
ETFB
Глутаровая ацидемия IIB
ETFDH
Глутаровая ацидемия IIC
FLAD1
Миопатия накопления липидов, вызванная дефицитом флавинадениндинуклеотидсинтетазы
HADH
Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (врожденный гиперинсулинизм)
HADHA
Дефицит митохондриального трифункционального белка
HADHB
Дефицит митохондриального трифункционального белка
SLC22A5
Системный первичный дефицит карнитина
SLC25A20
Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
SLC52A1
Глутаровая ацидемия II тип
SLC52A2
Глутаровая ацидемия II тип
SLC52A3
Глутаровая ацидемия II тип
Параметр
Значение
Количество генов в панели
23
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из тканей, фиксированных формалином и заключенных в парафин (FFPE)

ПО для анализа
OncoScope™ Software
Пайплайн DualSteam
База аннотаций VariScope
Длина таргетных регионов ДНК, п.н.
9 135
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
24 часа для 16 образцов
Совместимые платформы
MiSeq™, MiSeq™ Dx, NextSeq™
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
500 000
Режим прочтения
Парные риды (PE) 150 + 150

Для заказа
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution для детекции вариантов, ассоциированных с НМРЛ методом высокопроизводительного секвенирования (RUO). Вариант исполнения - set 1-1, 16 реакций
Артикул: OS-L11-16RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution set A3...H4 (RUO), 16 реакций
Артикул: OS-LC12-16RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution set A5...H6 (RUO), 16 реакций
Артикул: OS-LC13-16RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution set A7...H8 (RUO), 16 реакций
Артикул: OS-LC14-16RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution set A9...H10 (RUO), 16 реакций
Артикул: OS-LC15-16RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution set A11...H12 (RUO), 16 реакций
Артикул: OS-LC16-16RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Набор реагентов OncoScope™ NSCLC Solution set A1...H12 (RUO), 96 реакций
Артикул: OS-LC1-96RUO
Состав: комплект реагентов для подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software.
Связанные продукты