и совместному использованию геномных и постгеномных данных, в том числе
в медицинских и диагностических приложениях.
Компания вошла в состав альянса с целью обмена идеями и мнениями
с ведущими мировыми специалистами отрасли и активного участия
в формировании международных стандартов разработки, внедрения
и использования программных средств для работы с «большими данными» омиксных исследований в практической медицине.
Участие Parseq Lab в формировании современной индустрии геномных исследований позволит обеспечить конкурентоспособность предлагаемых
и разрабатываемых продуктов и сервисов на международных рынках.
Альянс был создан в 2013 году с целью развития геномной медицины и создания согласованного подхода к обеспечению безопасности обмена геномными и клиническими данными. В GA4GH входит более 260 участников из 29 стран мира. Альянс объединяет научные организации, компании, предоставляющие услуги по анализу и клинической интерпретации омиксных данных,
и поставщиков информационных технологий, среди которых European Society of Human Genetics, American Board of Genetic Counseling, University of Cambridge, EMBL-European Bioinformatics Institute, Illumina, Thermo Fisher Scientific и Google Genomics.
В число инициатив GA4GH входит реализация проектов, направленных на выработку универсальных подходов к работе с клинической информацией (Clinical Working Group), обеспечение безопасности хранения и обмена геномными данными (Security Working Group), разработку технологических стандартов, гарантирующих совместимость инструментов и платформ, предназначенных для анализа омиксных данных (Data Working Group) и анализ проблем, связанных с этическими и юридическими аспектами работы с такими данными и обеспечение контролируемого доступа к ним (Regulatory and Ethics Working Group).
Инициативы рабочих групп альянса включают несколько десятков проектов разной степени готовности: от самых ранних стадий, до, фактически, завершенных. В число последних входит проект создания программного интерфейса (API) для обмена результатами исследований генетической вариации, который позволит обеспечить единый механизм доступа к результатам вне зависимости от того, какая организация предоставляет данные
и какая платформа использовалась для их получения.
Подобные инициативы позволяют объединить усилия по исследованию генетической вариации и поиску возможностей использования результатов генетического анализа в медицинских приложениях.