Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний среди европеоидов. Это заболевание влияет на весь организм, но больше всего патологии подвержены органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Ранняя диагностика этого заболевания позволяет назначить правильную терапию и диету, и как следствие, увеличить продолжительность жизни пациентов. Так, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом возросла с 15 лет в 1970-е годы до 36-38 лет в 2008 году.
Пациенты наблюдаются у врачей из таких организаций как Московский городской центр помощи больным муковисцидозом, ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России. Лаборатория муковисцидоза (взрослый центр муковисцидоза).
По словам главного научного сотрудника отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., профессора, Елены Ивановны Кондратьевой, генетическая диагностика очень помогает врачу поставить окончательный диагноз. Создание такой тест-системы, которая включает в том числе редкие мутации — а они не входят сейчас в тесты, которые используются в России — позволяет быстро сориентироваться и скорректировать тактику лечения.
На конгрессе будут обсуждаться алгоритмы проведения терапии и диагностики заболевания. На конгрессе прозвучат доклады ведущих специалистов по муковисцидозу, а также обменяются опытом в вопросах лабораторной диагностики редких болезней врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, физиотерапевты, работающие с пациентами, больными муковисцидозом.
От компании Parseq Lab выступит Ирина Борейшо с докладом «ДНК-анализ в протоколе скрининга на муковисцидоз», в котором подробно расскажет о диагностическом решении VariFindТМ Neoscreen assay, разработанном командой молекулярных генетиков и программистов Parseq Lab и планах по его применению в клинической практике в петербургском Медико-генетическом центре (МГЦ).
Решение основано на новейшем методе анализа генома — секвенировании следующего поколения (NGS) и позволяет определять практически неограниченный спектр мутаций в пределах секвенируемых регионов, а также дает возможность детектирования крупных делеций/дупликаций. Решение отличается высокой мультиэтничностью, простотой исполнения, высокой процессивностью. Для проведения анализа могут использоваться сухие пятна крови на фильтровальной бумаге (т. е. пациента не нужно дополнительно вызывать для того, чтобы взять кровь).