Полупроводниковые секвенаторы — самые быстрые системы массового параллельного секвенирования с простым интерфейсом и относительно низкой стоимостью анализа — широко используются в научно-исследовательских и клинических целях. Секвенирование ДНК состоит из нескольких этапов: выделение ДНК, приготовление ДНК-библиотек, определение нуклеотидной последовательности (секвенирование).
Первичный анализ данных (base calling, alignment, variant calling) и оценка их качества выполняется в специализированном программном обеспечении – Torrent Suite (Life Technologies). Дальнейшую обработку данных можно выполнять по-разному: выбор наиболее подходящего способа проведения анализа полностью ложится на исследователя.
На семинаре было рассказано о том, как создавать библиотеки и подбирать праймеры с помощью бесплатного ресурса AmpliSeq™ Designer, как работать
с приложениями для анализа данных, получаемых в результате анализа.
В завершающей части семинара, посвященной биоинформатике, объяснили, как надежно и безопасно хранить данные и метаданные. Руководитель группы биоинформатики рассказал о новых продуктах и сервисах, которые помогут исследователям внедрить технологию высокопроизводительного анализа генома в повседневную практику.