Компания Parseq Lab завершила разработку нового продукта — VariFind™ AIP assay — предназначенного для генетической диагностики наследственных аутоиммунных заболеваний, таких как, например, средиземноморской семейной лихорадки. Тест-система верифицирована на образцах проекта 1000 геномов (1000 Genomes) и полногеномном стандартном образце NIST (National Institute of Standards and Technology, США).
В диагностическую панель входит более 1000 клинически значимых вариантов в 12 анализируемых генах:
Тест-система включает в себя не только реагенты для таргетного обогащения ДНК и приготовления библиотек, но и приложение VariFind™ Software, с помощью которого можно анализировать данные высокопроизводительного секвенирования и аннотировать обнаруженные генетические варианты, используя информацию из собственной базы данных и внешних источников, в том числе специализированных.
Клинически значимые варианты можно включить в пользовательский PDF-отчет.