Подготовка NGS библиотек
Выделение ДНК и РНК
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
Модульная подготовка библиотек
Наборы для выделения ДНК и РНК
Тест-системы для наследственных заболеваний
Тест-системы для HLA-типирования
Сервера для геномных данных
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 11 генах, связанных с системными аутовоспалительными заболеваниями (SAIDs), методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ AIP assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Основные параметры
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Спецификация
Анализируемые гены и заболевания
Описание
⠀⠀⠀⠀Системные аутовоспалительные заболевания (SAIDs) – группа генетически обусловленных заболеваний, приводящих к нарушению регуляции системы врожденного иммунитета. Проявляются эти заболевания эпизодами общего воспаления. Причины SAIDs могут быть как моногенными, так и многофакторными. Из-за отсутствия очевидных причин проявления симптомов и редкости самих заболеваний среди населения установление диагноза может занимать годы. А около 60% случаев периодических воспалений остается недиагностированными. (Krainer J., et al. 2020).
Ген
Связанные заболевания
IL1RN
Дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1 (DIRA)
IL10RA
Воспалительная болезнь кишечника (IBD28)
IL10RB
Воспалительная болезнь кишечника (IBD25)
LPIN2
Синдром Маджида (MJDS)
MEFV
Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
MVK
Дефицит мевалонаткиназы (MKD)
NLRP3
Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID)
Макла — Уэльса (MWS)
NOD2
Синдром Блау (BS)
PLCG2
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3 (FCAS3)
Синдром PALID (APLAID)
PSTPIP1
Синдром PAPA (PAPAS)
TNFRSF1A
TRAPS-синдром (TRAPS)
Параметр
Значение
Количество генов в панели
11
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (за исключением PLCG2 8.2-KB DEL), протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов
226
Длина секвенируемых регионов, п.н.
59 203
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
113 000
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Набор VariFind™ AIP assay, 24 реакции
Артикул: VF-AIP-24RU
Состав: комплект реагентов для таргетной амплификации и подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению VariFind™ Software.
Требуется дополнительно: VariFind™ MultiOligos платформоспецифичные адаптеры и индексы.
Набор VariFind™ AIP assay, 48 реакций
Артикул: VF-AIP-48RU
Состав: комплект реагентов для таргетной амплификации и подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению VariFind™ Software.
Требуется дополнительно: VariFind™ MultiOligos платформоспецифичные адаптеры и индексы.
Связанные продукты