Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 24 генах, связанных с различными типами непереносимости сахара, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ Diabetes assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀Нарушения обмена глюкозы - наиболее частая патология углеводного обмена. Однако причины этих нарушений неоднородны и включают как экологические, так и генетические факторы. Расстройства, связанные с повышенным уровнем глюкозы в плазме (гипергликемия), подразделяют на три категории: сахарный диабет 1 типа (СД1), сахарный диабет 2 типа (СД2) и сахарный диабет взрослого типа у молодых людей (MODY), которого существует множество подтипов. СД1 связан со снижением или отсутствием уровня инсулина в плазме и обычно проявляется в детстве. СД 2 типа характеризуется инсулинорезистентностью и, как правило, развивается у взрослых. Cахарный диабет взрослого типа у молодых людей (MODY) составляет от 1% до 5% всех случаев диабета и возникает обычно в возрасте до 25 лет.

⠀⠀⠀⠀Тест система VariFind™ Diabetes assay позволяет детектировать маркеры сахарного диабета взрослого типа у молодых людей (MODY) с олигогенным наследованием для последующей диагностики и генетического консультирования.
Ген
Связанные заболевания
ABCC8
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
BLK
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
CEL
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
FOXP3
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
G6PC2
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
GCK
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
GLIS3
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
GLUD1
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
HADH
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
HNF1A
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
HNF1B
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
HNF4A
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
INS
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
INSR
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
KCNJ11
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
KLF11
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
NEUROD1
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
NEUROG3
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
NKX2-2
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
PAX4
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
PDX1
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
RFX6
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
SLC16A1
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
ZFP57
Диабет и связанные состояния, включая диабет типа MODY
Параметр
Значение
Количество генов в панели
24
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для 12 включенных в решение генов и только хотспоты для остальных 12 генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови или слюны
Количество ампликонов
386
Длина секвенируемых регионов, п.н.
104 302
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
193 000
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Связанные продукты