Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 19 генах, связанных с лизосомными болезнями накопления, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ LSDs assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀Лизосомные болезни накопления - это наследственные метаболические заболевания, которые характеризуются аномальным накоплением различных токсичных веществ в клетках организма в результате дефицита ферментов. Всего существует около 50 таких заболеваний, и они могут поражать различные части тела, включая скелет, кожу, сердце и центральную нервную систему. Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые генетические варианты (мутации) во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
ARSA
Метахроматическая лейкодистрофия
GAA
Болезнь накопления гликогена тип II (болезнь Помпе)
GALC
Краббе
GALNS
Мукополисахаридоз тип IV А (Моркио А)
GBA
Гоше
GLA
Фабри
GLB1
Мукополисахаридоз тип IV B (Моркио B)
GLB1
GM1-ганглиозидоз
GNS
Мукополисахаридоз тип III D (Санфилиппо D)
HEXA
GM2-ганглиозидоз тип 2 (болезнь Тея-Сакса)
HEXB
GM2-ганглиозидоз тип 2 (болезнь Сандхоффа)
HGSNAT
Мукополисахаридоз тип III C (Санфилиппо C)
IDS
Мукополисахаридоз тип II (Хантер)
IDUA
Мукополисахаридоз тип I (Санфилиппо-Шейппо)
LIPA
Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь Вольмана)
NAGLU
Мукополисахаридоз тип III B (Санфилиппо B)
NPC1
Болезнь Ниманна–Пика тип С1/D
NPC2
Болезнь Ниманна–Пика тип С2
SGSH
Мукополисахаридоз тип III А (Санфилиппо А)
SMPD1
Болезнь Ниманна–Пика тип A/B
Параметр
Значение
Количество генов в панели
20
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (за исключением GALC 30-kb DEL и HEXB 16-kb DEL.), протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов
323
Длина секвенируемых регионов, п.н.
84 994
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
323 000
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Связанные продукты