Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 37 генах, связанных с нарушением обмена аминокислот, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ METAB (AA) assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀На сегодняшний день описаны сотни различных врожденных нарушений метаболизма и большинство из них встречаются редко. Однако, вместе взятые, метаболические нарушения составляют значительный процент заболеваемости и смертности от генетических патологий. Согласно консервативным оценкам одного исследования, частота метаболических нарушений составляет примерно 1 на каждые 2500 рожденных, или 10% от всех моногенных состояний у детей. Более того разные аллели генов, кодирующих ферменты, могут изменять риск многих распространенных заболеваний, таких как диабет, болезни сердца, инсульт и рак.

⠀⠀⠀⠀Нарушения обмена аминокислот относят к редким наследственным заболеваниям. Они мало изучены, и до сих пор не изучены все возможные вызывающие их патогенные генетические варианты (мутации). Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые варианты во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
AHCY
Гиперметионинемия (дефицит S-аденозилгомоцистеингидролазы)
ALDH4A1
Гиперпролинемия, тип II
AMT
Глициновая энцефалопатия
ARG1
Аргининемия
ASL
Аргинино-янтарная ацидурия
ASS1
Цитруллинемия
BCKDHA
Лейциноз (болезнь кленового сиропа), тип Ia
BCKDHB
Лейциноз (болезнь кленового сиропа), тип Ib
CBS
Классическая гомоцистинурия (дефицит цистатион-бета-синтазы)
DBT
Лейциноз (болезнь кленового сиропа), тип II
DLD
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
DNAJC12
Гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина
FAH
Тирозинемия, тип I
GCH1
ДОФА-зависимая дистония вследствие дефицита ГТФ-циклогидролазы 1
GCSH
Глициновая энцефалопатия
GLDC
Глициновая энцефалопатия
GNMT
Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
GSTZ1
Дефицит малеилацетоацетат изомеразы
HPD
Тирозинемия, тип III
MAT1A
Гомоцистинурия с гиперметионинемей вследствие дефицита метионин аденозилтрансферазы
MTHFR
Гомоцистинурия вследствие дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы
OAT
Гиратная атрофия (дефицит орнитин аминотрансферазы)
OTC
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
PAH
Фенилкетонурия
PC
Дефицит пируваткарбоксилазы
PCBD1
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4-дефицитная гиперфенилаланинемия) тип D
PPM1K
Лейциноз (болезнь кленового сиропа), легкий вариант
PRODH
Гиперпролинемия, тип I
PTS
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4-дефицитная гиперфенилаланинемия), тип A
QDPR
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина (BH4-дефицитная гиперфенилаланинемия), тип C
SLC25A13
Цитруллинемия тип II
SLC25A15
Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинемии (синдром ГГГ)
SLC7A5
Фенилкетонурия
SLC7A7
Лизинурическая непереносимость белка
SPR
ДОФА-зависимая дистония вследствие дефицита сепиаптерин-редуктазы
TAT
Тирозинемия, тип II
UMPS
Оротовая ацидурия
Параметр
Значение
Количество генов в панели
37
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов
487 (2 пула)
Длина секвенируемых регионов, п.н.
136 114
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
243 500
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Введите серию приобретенного вами набора
Он указан на фронтальной стороне коробки
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты