Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 34 генах, связанных с нарушением обмена аминокислот и витамина В, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ METAB (AAVB) assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀На сегодняшний день описаны сотни различных врожденных нарушений метаболизма и большинство из них встречаются редко. Однако, вместе взятые, метаболические нарушения составляют значительный процент заболеваемости и смертности от генетических патологий. Согласно консервативным оценкам одного исследования, частота метаболических нарушений составляет примерно 1 на каждые 2500 рожденных, или 10% от всех моногенных состояний у детей. Более того разные аллели генов, кодирующих ферменты, могут изменять риск многих распространенных заболеваний, таких как диабет, болезни сердца, инсульт и рак.

⠀⠀⠀⠀Нарушения обмена аминокислот и витамина В относят к редким наследственным заболеваниям. Они мало изучены, и до сих пор не изучены все возможные вызывающие их патогенные генетические варианты (мутации). Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые варианты во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
ABCD4
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblJ
ACSF3
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
AMN
Синдром Имерслунд — Гресбека
CBS
Классическая гомоцистинурия (дефицит цистатион-бета-синтазы)
CD320
Метилмалоновая ацидурия вследствие дефицита транскобаламина
CUBN
Синдром Имерслунд — Гресбека
DHFR
Мегалобластная анемия вследствие дефицита дигидрофолатредуктазы
FUT2
Дефицит галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансферазы 2
GIF
Врожденный дефицит внутреннего фактора Кастла
HCFC1
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
LMBRD1
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblF
MAT1A
Гомоцистинурия с гиперметионинемей вследствие дефицита метионин аденозилтрансферазы
MCEE
Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы
MMAA
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA
MMACHC
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
MMADHC
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblD
MTHFD1
Комбинированный иммунодефицит c мегалобластной анемией
MTHFR
Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR
MTR
Гомоцистинурия вследствие дефицита метилен тетрагидрофолат гомоцистеиновой метилтрансферазы, тип cblG
MTRR
Гомоцистинурия вследствие дефицита метионин синтазы редуктазы, тип cblE
MUT
Классическая метилмалоновая ацидурия
PCCA
Пропионовая ацидемия
PCCB
Пропионовая ацидемия
PRDX1
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
SLC19A2
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
SLC46A1
Врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты
SUCLA2
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 5 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее)
SUCLG1
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 9 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее)
TCN1
Дефицит транскобаламина I
TCN2
Дефицит транскобаламина II
ММAВ
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB
Параметр
Значение
Количество генов в панели
34
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов

562(2 пула)

Длина секвенируемых регионов, п.н.

157 769

Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец

281 000

Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Связанные продукты