Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblJ
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
Синдром Имерслунд — Гресбека
Классическая гомоцистинурия (дефицит цистатион-бета-синтазы)
Метилмалоновая ацидурия вследствие дефицита транскобаламина
Синдром Имерслунд — Гресбека
Мегалобластная анемия вследствие дефицита дигидрофолатредуктазы
Дефицит галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансферазы 2
Врожденный дефицит внутреннего фактора Кастла
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblF
Гомоцистинурия с гиперметионинемей вследствие дефицита метионин аденозилтрансферазы
Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblD
Комбинированный иммунодефицит c мегалобластной анемией
Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR
Гомоцистинурия вследствие дефицита метилен тетрагидрофолат гомоцистеиновой метилтрансферазы, тип cblG
Гомоцистинурия вследствие дефицита метионин синтазы редуктазы, тип cblE
Классическая метилмалоновая ацидурия
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
Врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 5 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее)
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 9 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее)
Дефицит транскобаламина I
Дефицит транскобаламина II
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB