Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 31 гене, связанном с нарушением обмена органических кислот, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ METAB (AO) assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀На сегодняшний день описаны сотни различных врожденных нарушений метаболизма и большинство из них встречаются редко. Однако, вместе взятые, метаболические нарушения составляют значительный процент заболеваемости и смертности от генетических патологий. Согласно консервативным оценкам одного исследования, частота метаболических нарушений составляет примерно 1 на каждые 2500 рожденных, или 10% от всех моногенных состояний у детей. Более того, разные аллели генов, кодирующих ферменты, могут изменять риск многих распространенных заболеваний, таких как диабет, болезни сердца, инсульт и рак.

⠀⠀⠀⠀Нарушения обмена органических кислот относят к редким наследственным заболеваниям. Они мало изучены, и до сих пор не изучены все возможные вызывающие их патогенные генетические варианты (мутации). Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые варианты во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
ACAD8
Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
ACADSB
2-метилбутирилглицинурия (дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой разветвленной цепью)
ACAT1
Альфа-метилацетоуксусная ацидурия
AUH
3-метилглутаконовая ацидурия, тип I
BTD
Дефицит биотинидазы
DNAJC19
3-метилглутаконовая ацидурия, тип V
ETHE1
Этилмалоновая энцефалопатия
GCDH
Глутаровая ацидурия тип 1
HIBCH
Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА гидролазы
HLCS
Дефицит синтетазы голокарбоксилазы
HMGCL
Дефицит гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы-2
HMGCS1
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
HMGCS2
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
IVD
Изовалериановая ацидемия
LMBRD1
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblF
MCCC1
Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы 1
MCCC2
Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы 2
MLYCD
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MMAA
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA
MMAB
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB
MMACHC
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblC
MMADHC
Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblD
MUT
Классическая метилмалоновая ацидурия
OPA3
3-метилглутаконовая ацидурия, тип III
PCCB, PCCA
Пропионовая ацидемия
SERAC1
3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом
SUCLA2
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 5 (энцефаломиопатический с метилмалоновой ацидурией или без нее)
SUGCT
Глутаровая ацидурия тип 3
TAZ
Синдром Барта
TMEM70
Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтаза), ядерный тип 2
Параметр
Значение
Количество генов в панели
31
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов
403 (2 пула)
Длина секвенируемых регионов, п.н.
114 977
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
201 500
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Введите серию приобретенного вами набора
Он указан на фронтальной стороне коробки
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты