Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 20 генах, связанных с нарушением обмена жирных кислот, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ METAB (FAO) assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀На сегодняшний день описаны сотни различных врожденных нарушений метаболизма и большинство из них встречаются редко. Однако, вместе взятые, метаболические нарушения составляют значительный процент заболеваемости и смертности от генетических патологий. Согласно консервативным оценкам одного исследования, частота метаболических нарушений составляет примерно 1 на каждые 2500 рожденных, или 10% от всех моногенных состояний у детей. Более того разные аллели генов, кодирующих ферменты, могут изменять риск многих распространенных заболеваний, таких как диабет, болезни сердца, инсульт и рак.

⠀⠀⠀⠀Нарушения обмена жирных кислот относят к редким наследственным заболеваниям. Они мало изучены, и до сих пор не изучены все возможные вызывающие их патогенные генетические варианты (мутации). Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые варианты во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
ACAD9
Дефицит митохондриального комплекса I (дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы)
ACADM
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
ACADS
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
ACADVL
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
CPT1A
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
CPT1B
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
CPT2
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
DECR1
Дефицит 2,4-диеноил-КоА редуктазы
ETFA
Глутаровая ацидемия IIA
ETFB
Глутаровая ацидемия IIB
ETFDH
Глутаровая ацидемия IIC
FLAD1
Миопатия накопления липидов, вызванная дефицитом флавинадениндинуклеотидсинтетазы
HADH
Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (врожденный гиперинсулинизм)
HADHA
Дефицит митохондриального трифункционального белка
HADHB
Дефицит митохондриального трифункционального белка
SLC22A5
Системный первичный дефицит карнитина
SLC25A20
Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
SLC52A1
Глутаровая ацидемия II тип
SLC52A2
Глутаровая ацидемия II тип
SLC52A3
Глутаровая ацидемия II тип
Параметр
Значение
Количество генов в панели
20
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов
288 (2 пула)
Длина секвенируемых регионов, п.н.
79 757
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
144 000
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Введите серию приобретенного вами набора
Он указан на фронтальной стороне коробки
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты