Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 4 генах, связанных с галактоземией и гипераммониемией, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ METAB (GH) assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀Галактоземия - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание метаболизма галактозы, развивающееся из-за дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

⠀⠀⠀⠀Гипераммонемия - это метаболическое состояние, характеризующееся повышенным уровнем аммиака в крови.

⠀⠀⠀⠀Галактоземия и гипераммониемия - редкие наследственные заболевания. Они вызываются большим числом различных патогенные генетических вариантов (мутации). Применение метода высокопроизводительного секвенирования позволяет выявлять ранее известные и новые варианты во всех кодирующих регионах связанных генов. Обнаружение мутантных вариантов у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
BTD
Дефицит биотинидазы
GALE
Галактоземия вследствие дефицита галактозоэпимеразы
GALK1
Галактоземия вследствие дефицита галактокиназы
GALT
Классическая галактоземия
Параметр
Значение
Количество генов в панели
4
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (за исключением c.377+53_1059+87del), протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или буккального эпителия (слюны)
Количество ампликонов
57 (2 пула)
Длина секвенируемых регионов, п.н.
15 472
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
28 500
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Введите серию приобретенного вами набора
Он указан на фронтальной стороне коробки
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты