Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для поиска мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией и галактоземией методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ Neoscreen assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует биоинформатика в штате
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных CFTR1, CFTR2, CFTR-France, ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀Муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия – тяжелые и сравнительно частые наследственные заболевания, приводящие к системным нарушениям в организме. Эти моногенные заболевания могут быть вызваны сотнями различных мутаций в одном гене, что делает метод высокопроизводительного секвенирования наиболее информативным для их исследования. Обнаружение мутантных вариантов генов CFTR, PAH и GALT у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
CFTR
Муковисцидоз
GALT
Галактоземия
PAH

Фенилкетонурия

Параметр
Значение
Количество генов в панели
3
Анализируемые участки
Кодирующие последовательности ДНК (CDSs), экзон-интронные границы, 3’- и 5’-нетранслируемые области (UTRs) и некоторые глубокие интронные области, которые содержат клинически значимые варианты. Таргетные регионы гена GALT дополнительно включают все интронные области.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (за исключением CFTRdele2-3), протяженных STR и гомополимерных вариантов, 6 редких патогенных вариантов, находящихся в глубоких интронных регионах гена CFTR.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови
Количество ампликонов
128 (2 пула)
Рекомендованное количество прочтений на образец

64 000

Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Для заказа
Введите серию приобретенного вами набора
(указана на фронтальной стороне коробки)
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты