Введите серию приобретенного вами набора
Он указан на фронтальной стороне коробки
⠀⠀⠀⠀Тест-система для поиска мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией и галактоземией методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.
VariFind™ Neoscreen assay
Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует биоинформатика в штате
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных CFTR1, CFTR2, CFTR-France, ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀Муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия – тяжелые и сравнительно частые наследственные заболевания, приводящие к системным нарушениям в организме. Эти моногенные заболевания могут быть вызваны сотнями различных мутаций в одном гене, что делает метод высокопроизводительного секвенирования наиболее информативным для их исследования. Обнаружение мутантных вариантов генов CFTR, PAH и GALT у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
CFTR
Муковисцидоз
GALT
Галактоземия
PAH
Фенилкетонурия
Параметр
Значение
Количество генов в панели
3
Анализируемые участки
Кодирующие последовательности ДНК (CDSs), экзон-интронные границы, 3’- и 5’-нетранслируемые области (UTRs) и некоторые глубокие интронные области, которые содержат клинически значимые варианты. Таргетные регионы гена GALT дополнительно включают все интронные области.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (за исключением CFTRdele2-3), протяженных STR и гомополимерных вариантов, 6 редких патогенных вариантов, находящихся в глубоких интронных регионах гена CFTR.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови
Количество ампликонов
128 (2 пула)
Рекомендованное количество прочтений на образец
64 000
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Для заказа
Введите серию приобретенного вами набора
(указана на фронтальной стороне коробки)
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты
Разработка и производство
197350, Санкт-Петербург, дорога в Каменку, 74А
+7 812 243 11 90
info@parseq.pro
+7 812 243 11 90
info@parseq.pro
Офиc
127006, Россия, г. Москва, ул. Долгоруковская, 27с1
+7 499 550 68 89
sales@parseq.group
+7 499 550 68 89
sales@parseq.group
Системный подход к геномным исследованиям
Офиc Европа
Чехия, 252 63 Roztoky, Felklova 2014
info@parseq.pro
info@parseq.pro
Оставьте заявку
Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей (данные об IP-адресе, местоположении и др.) для обеспечения работоспособности и улучшения качества обслуживания. Продолжая использовать наш сайт, вы автоматически соглашаетесь с использованием данных технологий, политикой в отношении cookie-файлов и политикой конфиденциальности.
OK
Click to order
Предварительный запрос
Total:
Пожалуйста заполните форму и мы свяжемся с вами для уточнения деталей