⠀⠀⠀⠀Тест-система для поиска мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией и галактоземией методом высокопроизводительного секвенирования. ⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует биоинформатика в штате
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных CFTR1, CFTR2, CFTR-France, ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Спецификация
Анализируемые гены и заболевания
Описание
⠀⠀⠀⠀Муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия – тяжелые и сравнительно частые наследственные заболевания, приводящие к системным нарушениям в организме. Эти моногенные заболевания могут быть вызваны сотнями различных мутаций в одном гене, что делает метод высокопроизводительного секвенирования наиболее информативным для их исследования. Обнаружение мутантных вариантов генов CFTR, PAH и GALT у ребенка или носительства у родителей позволяет пройти генетическое консультирование для дальнейшей диагностики или репродуктивных манипуляций.
Ген
Связанные заболевания
CFTR
Муковисцидоз
GALT
Галактоземия
PAH
Фенилкетонурия
Параметр
Значение
Количество генов в панели
3
Анализируемые участки
Кодирующие последовательности ДНК (CDSs), экзон-интронные границы, 3’- и 5’-нетранслируемые области (UTRs) и некоторые глубокие интронные области, которые содержат клинически значимые варианты. Таргетные регионы гена GALT дополнительно включают все интронные области.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (за исключением CFTRdele2-3), протяженных STR и гомополимерных вариантов, 6 редких патогенных вариантов, находящихся в глубоких интронных регионах гена CFTR.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови
Количество ампликонов
128 (2 пула)
Рекомендованное количество прочтений на образец
64 000
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Для заказа
Набор VariFind™ Neoscreen assay, 24 реакций
Артикул: VF-NEOS-24RU Состав: комплект реагентов для таргетной амплификации и подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению VariFind™ Software. Требуется дополнительно: VariFind™ MultiOligos платформоспецифичные адаптеры и индексы.
VF-NEOS-24RU
Набор VariFind™ Neoscreen assay, 48 реакций
Артикул: VF-NEOS-48RU Состав: комплект реагентов для таргетной амплификации и подготовки библиотек, доступ к программному обеспечению VariFind™ Software Требуется дополнительно: VariFind™ MultiOligos платформоспецифичные адаптеры и индексы.
VF-NEOS-48RU
Введите серию приобретенного вами набора
(указана на фронтальной стороне коробки)
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам