Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Тест-система для обнаружения генетических вариантов в 83 генах, связанных c заболеваниями легких и сопутствующими состояниями, методом высокопроизводительного секвенирования.
⠀⠀⠀⠀Содержит реагенты для приготовления библиотек и доступ к программному обеспечению VariFind™ Software для анализа данных.

VariFind™ PULM assay

Не для диагностических целей
Комплексное готовое решение
Реагенты для подготовки библиотек

Программное обеспечение VariFind™ Software
Ключевые преимущества
Высокая чувствительность и специфичность
Решение валидировано на образцах Национального института стандартов и технологий (США); биоинформатический пайплайн валидирован в соответствии с рекомендациями Ассоциации молекулярной патологии (США).
Не требует подключения биоинформатика
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца.
Простая и быстрая интерпретация
Собственная база мутаций, аннотированная в соответствии со стандартами Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ссылки на внешние источники аннотации, такие как базы данных CFTR1, CFTR2, CFTR-France, ClinVar, dbSNP, gnomAD. Возможность запроса квалифицированной аннотации при обнаружении нового варианта.
Описание
Анализируемые гены и заболевания
Спецификация
⠀⠀⠀⠀В ряде случаев при всех признаках муковисцидоза не находят мутаций в гене CFTR, однако существует ряд маркеров, мутаций в генах, для муковисцидоз ассоциированных синдромов, которые являются не такими распространёнными и изученными. VariFind™ PULM позволяет проводить исследования генов ассоциированных с такими синдромами.
Ген
Связанные заболевания
ABCA3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
ACVRL1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
AKAP13
Заболевания легких и сопутствующие состояния
BLOC1S3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
BLOC1S6
Заболевания легких и сопутствующие состояния
BMPR2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
BMPR2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CAV1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CCDC39
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CCDC40
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CFTR
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CHRNA3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CHRNA5
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CSF2RA
Заболевания легких и сопутствующие состояния
CSF2RB
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DNAAF1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DNAAF2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DNAH11
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DNAH5
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DNAI1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
Ещё
Ген
Связанные заболевания
DNAI2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DNAL1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DOCK8
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DPP9
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DSP
Заболевания легких и сопутствующие состояния
DTNBP1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
EDN3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
EFEMP2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
EIF2AK4
Заболевания легких и сопутствующие состояния
ELMOD2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
ELN
Заболевания легких и сопутствующие состояния
ENG
Заболевания легких и сопутствующие состояния
FAM13A
Заболевания легких и сопутствующие состояния
FBLN5
Заболевания легких и сопутствующие состояния
FLCN
Заболевания легких и сопутствующие состояния
FOXF1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
GDNF
Заболевания легких и сопутствующие состояния
GSTM1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
GSTP1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
HHIP
Заболевания легких и сопутствующие состояния
Ещё
Ген
Связанные заболевания
HPS1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
HPS4
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL10
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL13
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL17A
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL18R1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL2RA
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL33
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL4
Заболевания легких и сопутствующие состояния
IL4R
Заболевания легких и сопутствующие состояния
KCNK3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
LTBP2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
LTBP4
Заболевания легких и сопутствующие состояния
MFAP4
Заболевания легких и сопутствующие состояния
MUC2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
MUC5B
Заболевания легких и сопутствующие состояния
NKX2-1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
NME8
Заболевания легких и сопутствующие состояния
OBFC1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
PHOX2B
Заболевания легких и сопутствующие состояния
Ещё
Ген
Связанные заболевания
RPGR
Заболевания легких и сопутствующие состояния
RSPH1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
RSPH4A
Заболевания легких и сопутствующие состояния
RSPH9
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SCNN1A
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SCNN1B
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SCNN1D
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SCNN1G
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SERPINA1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SFTPA1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SFTPA2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SFTPB
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SFTPC
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SFTPD
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SMAD9
Заболевания легких и сопутствующие состояния
SOD3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
STAT3
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TERC
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TERT
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TGFB1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TNF
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TOLLIP
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TSC1
Заболевания легких и сопутствующие состояния
TSC2
Заболевания легких и сопутствующие состояния
Параметр
Значение
Количество генов в панели
83
Анализируемые участки
Таргетные регионы включают кодирующие последовательности ДНК (CDSs) для всех включенных в решение генов и 3’- и 5’-нетранслируемые области (UTR) только для гена CFTR.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV, протяженных STR и гомополимерных вариантов.
Входящий материал
ДНК, выделенная из периферической крови, сухих пятен крови или слюны
Количество ампликонов
1721
Длина секвенируемых регионов, п.н.
469 710
Биологический идентификатор (BID)
Не включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina и Thermo Fisher Scientific
Тип таргетного обогащения
Мультиплексная ПЦР
Минимальное количество прочтений на образец
860 000
Длина прочтения
300 п.н.
Для заказа
Связанные продукты