Подготовка NGS библиотек
Исследования SARS-CoV-2
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
⠀⠀⠀⠀Программное обеспечение для работы с данными, полученными на тест-системах VariFind™. Не требует биоинформатической подготовки пользователя.
⠀⠀⠀⠀VariFind™ Software выполняет анализ данных высокопроизводительного секвенирования, контроль качества и аннотацию генетических вариантов. Программное обеспечение развернуто в облаке и не требует собственных вычислительных мощностей пользователя. Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ №152 «О персональных данных» от 27.07.2006 г.

Программное обеспечение VariFind™ Software

⠀⠀⠀⠀Доступ к программному обеспечению VariFind™ Software предоставляется бесплатно при покупке любых панелей VariFind™.
Простой рабочий процесс
Импорт данных и метаинформации
Анализ и контроль качества данных
Аннотация и визуализация
Генерация отчета
⠀⠀⠀⠀Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку "brows" или просто перетащив файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
⠀⠀⠀⠀Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку "brows" или просто перетащив файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
⠀⠀⠀⠀На основной рабочей вкладке визуализируются все найденные варианты с указанием гена, тривиального названия варианта, HGVS номенклатуры, зиготности, значения по ACMG, ссылок на внешние базы данных. В раскрывающихся вкладках приводятся параметры для фильтрации и гибкого поиска, детали анализа, основная информация о прохождении контроля качества, кнопки для выгрузки данных в формате .BAM, .BAI, .VCF. Контроль качества производится автоматически и в стартовой рабочей зоне показывает параметры:
Анализ данных
Общее качество (%);
Количество горячих точек в регионах с низким покрытием;
Количество целевых прочтений;
Контроль контаминации;
Пол;
Контроль качества CNV анализа, если это предусмотрено дизайном панели.
⠀⠀⠀⠀Наиболее распространенные варианты проаннотированы согласно требованиям ACMG. Для редких, непроаннотированных, вариантов есть возможность запроса аннотации у наших специалистов.
Аннотация
⠀⠀⠀⠀Все хотспоты, определенные для использованной панели, визуализируются на отдельной вкладке «Assay hotspots». Клинически значимые варианты, попавшие в регионы с низким покрытием, отмечаются красным цветом. Данная вкладка позволяет произвести двойной контроль и быть уверенным в отсутствии вариантов в хотспотах.
Клинически значимые варианты (хотспоты)
⠀⠀⠀⠀Встроенный IGV браузер позволяет оперативно визуально оценить результаты, что может быть необходимо при контроле вариантов в горячих точках в регионах с низким покрытием.
IGV браузер
⠀⠀⠀⠀Вкладка Coverage Analysis позволяет увидеть число прочтений, strand bias и специальный параметр «Coverage», который сравнивает текущее покрытие с эталонным для каждого ампликона.
Анализ покрытия
⠀⠀⠀⠀В каждую тест-систему VariFind™ включены биологические идентификаторы BIDs – ампликоны на вариабельные участки генома, которые позволяют детектировать наличие контаминации и определять пол образца (только для образцов человека).
BIDs
⠀⠀⠀⠀Система генерирует отчет с указанием анализируемых генов, найденных вариантов и параметров качества.
Отчет
⠀⠀⠀⠀Система генерирует отчет с указанием анализируемых генов, найденных вариантов и параметров качества.
Отчет
Ключевые преимущества
Обработка данных и интерпретация в одном ПО
Возможность использования пользовательских источников аннотации
Настройки зафиксированы, исключен человеческий фактор
Гибкий поиск
Автоматический контроль качества
Работа с данными соответствует требованиям 152 ФЗ