рак молочной железы, рак яичников
предрасположенность к раку
PCSK9 , ABCG5 , LIPA , APOB , LDLR , ABCG8 , LDLRAP1
семейная гиперхолестеринемия
ASXL1, CEBPA, DNMT3A, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, NPM1, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2, ABL1, JAK2, GATA2
миелопролиферативные новообразования
PTEN, RB1, STK11, BMPR1A , CDH1, SMAD4, WT1, TP53
наследственные опухолевые синдромы
APC , MSH6 , MLH1 , MSH2 , PMS2 , MUTYH
наследственный колоректальный рак
IL1RN, IL10RA, IL10RB, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A
системные аутовоспалительные заболевания
ABCC8, BLK, CEL, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, SLC16A1, ZFP57
ARSA, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GLB1, GNS, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, LIPA, NAGLU, NPC1, NPC2, SGSH, SMPD1
лизосомные болезни накопления
AHCY, ALDH4A1, AMT, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CBS, DBT, DLD, DNAJC12, FAH, GCH1, GCSH, GLDC, GNMT, GSTZ1, HPD, MAT1A, MTHFR, OAT, OTC, PAH, PC, PCBD1, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A5, SLC7A7, SPR, TAT, UMPS
наследственные нарушения аминокислотного обмена
ABCD4, ACSF3, AMN, CBS, CD320, CUBN, DHFR, FUT2, GIF, HCFC1, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MMAA, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, PCCA, PCCB, PRDX1, SLC19A2, SLC46A1, SUCLA2, SUCLG1, TCN1, TCN2, mmab
наследственные нарушения обмена аминокислот
и витамина B
ACAD8, ACADSB, ACAT1, AUH, BTD, DNAJC19, ETHE1, GCDH, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS1, HMGCS2, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, OPA3, PCCB, PCCA, SERAC1, SUCLA2, SUGCT, TAZ, TMEM0
наследственные нарушения обмена органических кислот
ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT1B, CPT2, DECR1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADH, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3
наследственные нарушения обмена жирных кислот