Номенклатура генетических вариаций является важным инструментом в современной молекулярной биологии и медицине. Она помогает стандартизировать описание генетических мутаций, чтобы улучшить коммуникацию между учеными, клиницистами и исследователями по всему миру. На практике используются две основные системы описания мутаций: номенклатура Human Genome Variation Society (HGVS) и тривиальные названия.
Основные характеристики HGVS номенклатуры
HGVS номенклатура была разработана Human Genome Variation Society с целью создания единого и точного метода для описания всех типов генетических изменений. В этой системе используются стандартизированные префиксы и суффиксы для обозначения вариаций в ДНК, РНК и белковых последовательностях. Это позволяет точно описывать мутации, исключая двусмысленность.
Например, мутация может быть обозначена как c.76A>T, где "c." указывает на кодирующую ДНК, а "A>T" описывает замену аденина на тимин (HGVS, HGVS Nomenclature).
Основные преимущества HGVS номенклатуры:
Тривиальные названия: простота или ограниченность?
Тривиальные названия — это устоявшиеся и часто используемые в клинической практике обозначения генетических мутаций, которые не всегда точно отражают молекулярные изменения. Примером может служить мутация «дельтаF508» в гене CFTR, связанная с муковисцидозом. Несмотря на популярность, такое название не дает точной информации о молекулярной природе мутации (HGVS). HGVS запись для этой мутации будет более точной: c.1521_1523delCTT — она указывает на делецию трёх нуклеотидов.
Основные характеристики HGVS номенклатуры
HGVS номенклатура была разработана Human Genome Variation Society с целью создания единого и точного метода для описания всех типов генетических изменений. В этой системе используются стандартизированные префиксы и суффиксы для обозначения вариаций в ДНК, РНК и белковых последовательностях. Это позволяет точно описывать мутации, исключая двусмысленность.
Например, мутация может быть обозначена как c.76A>T, где "c." указывает на кодирующую ДНК, а "A>T" описывает замену аденина на тимин (HGVS, HGVS Nomenclature).
Основные преимущества HGVS номенклатуры:
- Точность и однозначность: Использование стандартизированных префиксов и суффиксов позволяет избежать неоднозначности в описании мутаций.
- Универсальность: Номенклатура применяется к любой генетической последовательности, включая ДНК и РНК.
- Поддержка в научных базах данных: Большинство современных генетических баз данных и программного обеспечения используют HGVS номенклатуру для аннотирования данных.
Тривиальные названия: простота или ограниченность?
Тривиальные названия — это устоявшиеся и часто используемые в клинической практике обозначения генетических мутаций, которые не всегда точно отражают молекулярные изменения. Примером может служить мутация «дельтаF508» в гене CFTR, связанная с муковисцидозом. Несмотря на популярность, такое название не дает точной информации о молекулярной природе мутации (HGVS). HGVS запись для этой мутации будет более точной: c.1521_1523delCTT — она указывает на делецию трёх нуклеотидов.
Основные недостатки тривиальных названий:
HGVS номенклатура предлагает более точный и стандартизированный подход к описанию генетических вариаций, что особенно важно в научных исследованиях и при разработке новых терапий. Однако она может быть сложной для понимания и использования в клинической практике, особенно для врачей, которые привыкли к тривиальным названиям.
С другой стороны, тривиальные названия просты и удобны для использования в клинической практике, но они могут вводить в заблуждение или не предоставлять достаточной информации для научных исследований и междисциплинарного общения.
HGVS номенклатура и тривиальные названия имеют свои уникальные преимущества и недостатки. Выбор между ними зависит от контекста использования: HGVS номенклатура предпочтительна для научных исследований и международной коммуникации, в то время как тривиальные названия могут быть более удобными в клинической практике. Однако, с развитием медицины и интеграцией геномных данных, использование стандартизированной HGVS номенклатуры, вероятно, станет более распространенным и в клинических условиях.
В программном обеспечении Seq&Go Software все обнаруженные варианты обязательно записываются по номенклатуре HGVS, а пользователь может присвоить клинически значимым хотспотам и распространенное тривиальное название.
- Неоднозначность: Тривиальные названия могут не предоставлять полную информацию о типе и месте мутации.
- Ограниченная применимость: Тривиальные названия часто специфичны для определенного контекста и могут быть неправильно поняты вне этого контекста.
- Отсутствие стандартизации: Разные исследовательские группы могут использовать разные тривиальные названия для одной и той же мутации.
HGVS номенклатура предлагает более точный и стандартизированный подход к описанию генетических вариаций, что особенно важно в научных исследованиях и при разработке новых терапий. Однако она может быть сложной для понимания и использования в клинической практике, особенно для врачей, которые привыкли к тривиальным названиям.
С другой стороны, тривиальные названия просты и удобны для использования в клинической практике, но они могут вводить в заблуждение или не предоставлять достаточной информации для научных исследований и междисциплинарного общения.
HGVS номенклатура и тривиальные названия имеют свои уникальные преимущества и недостатки. Выбор между ними зависит от контекста использования: HGVS номенклатура предпочтительна для научных исследований и международной коммуникации, в то время как тривиальные названия могут быть более удобными в клинической практике. Однако, с развитием медицины и интеграцией геномных данных, использование стандартизированной HGVS номенклатуры, вероятно, станет более распространенным и в клинических условиях.
В программном обеспечении Seq&Go Software все обнаруженные варианты обязательно записываются по номенклатуре HGVS, а пользователь может присвоить клинически значимым хотспотам и распространенное тривиальное название.