Диагностика и скрининг носительства муковисцидоза
Тест-системы для HLA-типирования
Тест-системы для онкологии
Наборы для выделения ДНК и РНК
Модульная подготовка библиотек
Seq&Go Software выполняет автоматическую обработку данных: тримминг, выравнивание, идентификация вариантов и анализ покрытия, автоматический контроль качества данных с выявлением контаминации. Seq&Go Software имеет встроенный геномный браузер для визуализации результатов и позволяет осуществить экспорт обработанных данных (BAM/VCF). Программное обеспечение имеет гибкую систему настройки доступа, интерфейса, аннотаций и отчетов.
Seq&Go Software
Программное обеспечение
Программное обеспечение Seq&Go Software для работы с данными, не требует участия биоинформатика.
Простой рабочий процесс
Импорт данных и метаинформации
Анализ и контроль качества данных
Аннотация и визуализация
Генерация отчета
Функциональные возможности
Верифицированные пайплайны для данных с платформ Illumina, MGI и GeneMind Biosciences
Механизм AMP/ACMG аннотации вариантов
Анализ списков значимых вариантов
Контроль качества с выявлением контаминации
Встроенный геномный браузер
Настройка доступа, интерфейса, аннотаций и отчетов
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле. Возможна одновременная загрузка результатов секвенирования различных панелей Парсек Лаб под индивидуальными серийными номерами.
Импорт данных и метаинформации
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле. Возможна одновременная загрузка результатов секвенирования различных панелей Парсек Лаб под индивидуальными серийными номерами.
Импорт данных и метаинформации
Исследователь всегда может проконтролировать лабораторный этап, по исчерпывающим метрикам качества. Дополнительную информацию можно получить по вкладкам Анализ покрытия, Биологические идентификаторы (BIDs), по выгружаемым файлам и во встроенном геномном браузере.
Автоматизированный контроль данных
Встроенный геномный браузер
Встроенный геномный браузер IGV отображает найденные варианты на выравнивании на референсный геном и позволяет визуально оценить достоверность обнаруженного варианта и дополнительно проконтролировать свои результаты.
Каждый вариант, обнаруженный ПО, может быть аннотирован согласно критериям ACMG или AMP/ASCO/CAP. Аннотации присваиваются пользователями вручную с подтверждением применяемых критериев информацией из доступных источников. Каждый пользователь может индивидуально настроить какие аннотации он хотел бы видеть в приоритете, какие скрыть, а также решить делиться своими аннотациями или нет. ПО создает внешние ссылки на распространенные базы данных для облегчения поиска информации по вариантам.
Для каждой панели пользователи могут создавать настраиваемые списки интересующих вариантов (хотспотов), для которых ПО всегда проверяет достоверность обнаружения и указывает в явном виде, если в анализе было выпадение хотя бы одного.
Для каждой панели пользователи могут создавать настраиваемые списки интересующих вариантов (хотспотов), для которых ПО всегда проверяет достоверность обнаружения и указывает в явном виде, если в анализе было выпадение хотя бы одного.
Клиническая аннотация вариантов и значимые хотспоты
Результат исследования выгружается в виде отчета в форматах pdf, docx или odt на выбор. Пользователь может создавать шаблоны в формате docx по своему усмотрению, вводя туда нужные ему поля и убирая лишние, а потом просто подгружать шаблон в ПО. При необходимости сотрудники поддержки Парсек Лаб помогут правильно записать названия переменных для подстановки результатов конкретного анализа в шаблон. Отчет может содержат подробную информацию о параметрах запуска, прохождении метрик качества, проверке генотипа контрольного образца, обнаруженных значимых и прочих вариантах, достоверности анализа всех хотспотов и многое другое.
Экспорт данных
