Получено Регистрационное удостоверения на наборы VariFind™ CFTR Solution

Мы получили Регистрационное удостоверение на наборы для диагностики и скрининга муковисцидоза методом высокопроизводительного секвенирования - VariFind™ CFTR Solution 

Установление генетического диагноза «муковисцидоз» стало особенно важным с появлением таргетной терапии. Муковисцидоз может быть вызван сотнями различных мутаций в гене CFTR, поэтому молекулярно-генетическое исследование рекомендовано¹ ²:
1.     Новорожденным с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом;
2.     Пациентам с клиническим проявлением муковисцидоза или семейным анамнезом;
3.     Пациентам при CFTR-ассоциированных заболеваниях;
4.     Донорам ЭКО.


Секвенирование гена CFTR рекомендуется¹ на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции.
Набор позволяет проанализировать все варианты, расположенные в целевых регионах гена CFTR:
·       кодирующих последовательностях ДНК (CDSs)
·       сайтах сплайсинга
·       делеция CFTRdele2-3
·       гаплотип poly-T/TG
·       3’- и 5’-нетранслируемых областях (UTRs) и некоторых глубоких интронных областях.

В ПО VariFind™ CFTR Solution уже проаннотированы более 700 клинически значимых вариантов в соответствии с критериями «Руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных путем массового параллельного секвенирования»3 и Национальным консенсусом «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» ¹:. В финальном отчете приводится список не только обнаруженных вариантов, но и также клинически значимых вариантов, которые в образце достоверно не найдены.

В состав решения VariFind™ CFTR Solution включены: панель праймеров, химия для секвенирования на MiSeq и доступ к ПО для анализа данных VariFind™ CFTR Solution.

¹ Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.
² Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)», 2021, 225 с
3 Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3-23