Диагностика и скрининг носительства муковисцидоза
Тест-системы для HLA-типирования
Тест-системы для онкологии
Наборы для выделения ДНК и РНК
Модульная подготовка библиотек
Установление генетического диагноза «муковисцидоз» стало особым обстоятельством с появлением таргетной терапии. Муковисцидоз может быть вызван сотнями различных мутаций в гене CFTR , секвенирование рекомендуется для подтверждающей диагностики и анализа пограничных случаев.
Набор включает реагенты для секвенирования на платформе MiSeq, комплект для таргетного обогащения и доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
Набор включает реагенты для секвенирования на платформе MiSeq, комплект для таргетного обогащения и доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
VariFind™ CFTR Solution
Регистрационное удостоверение МЗ РФ РЗН 2021/15 858
Диагностика и скрининг носительства муковисцидоза.
Комплексное готовое решение
Панель праймеров
Реагенты для секвенирования на MiSeq™
Программное обеспечение VariFind™ CFTR Software
Реагенты для секвенирования на MiSeq™
Программное обеспечение VariFind™ CFTR Software
Реагенты для подготовки библиотек приобретаются отдельно - Набор реагентов «Prep&Seq™ U-target IL library kit»
Основные параметры
Детекция более 700 мутаций, включая «Славянскую» мутацию CFTRdele2,3 и гаплотип poly-T/TG за одно исследование
Полностью автоматический анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца
Наборы совместимы с реагентами для создания библиотек ампликонов Prep&Seq™ U-target IL library kit (РЗН 2021/15 840)
Аннотация клинически значимых вариантов со ссылками на внешние базы данных
Спецификация
Параметр
Значение
Анализируемые заболевания и гены
CFTR (OMIM:219700, муковисцидоз)
Анализируемые участки
Кодирующие последовательности ДНК (CDSs);
сайты сплайсинга;
делеция CFTRdele2−3;
гаплотип poly-T/TG;
3'- и 5'-нетранслируемые области (UTRs) и некоторые глубокие интронные области.
сайты сплайсинга;
делеция CFTRdele2−3;
гаплотип poly-T/TG;
3'- и 5'-нетранслируемые области (UTRs) и некоторые глубокие интронные области.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (кроме CFTRdele2−3), протяженных STR и гомополимерных вариантов
Биологический материал
Геномная ДНК человека, выделенная из цельной крови (капиллярной или венозной), буккального эпителия или сухих пятен крови.
Количество ампликонов
67 (2 пула)
Количество образцов за запуск
24 / 96 / 384
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
Совместимые платформы
Состав
• Комплект для таргетного обогащения
• Комплект для секвенирования
•Программное обеспечение «VariFind™ CFTR software»
• Комплект для секвенирования
•Программное обеспечение «VariFind™ CFTR software»
Совместимая пробоподготовка
Набор реагентов «Prep&Seq™ U-target IL library kit» (приобретается отдельно)
От 26 до 34 часов
Генетический анализатор MiSeq™ (Illumina Inc.)
Анализируемые гены и заболевания
Ген
Связанные заболевания
CFTR
Муковисцидоз
Описание
Установление генетического диагноза «муковисцидоз» стало особенно важным с появлением таргетной терапии. Муковисцидоз может быть вызван сотнями различных мутаций в гене CFTR, секвенирование рекомендуется для подтверждающей диагностики и анализа пограничных случаев*
Клинические рекомендации
Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR рекомендовано*,**:
• Новорожденным с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом;
• Пациентам с клиническим проявлением муковисцидоза или семейным анамнезом;
• Пациентам при CFTR-ассоциированных заболеваниях;
• Донорам ЭКО.
Секвенирование гена CFTR рекомендовано* на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции.
*Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия"2018/ Под редакцией Е. И. Кондратьевой, Н. Ю. Каширской, Н. И. Капранова — М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.
**Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)», 2021, 225 с.
Клинические рекомендации
Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR рекомендовано*,**:
• Новорожденным с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом;
• Пациентам с клиническим проявлением муковисцидоза или семейным анамнезом;
• Пациентам при CFTR-ассоциированных заболеваниях;
• Донорам ЭКО.
Секвенирование гена CFTR рекомендовано* на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции.
*Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия"2018/ Под редакцией Е. И. Кондратьевой, Н. Ю. Каширской, Н. И. Капранова — М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.
**Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)», 2021, 225 с.
Для заказа
"Набор реагентов «VariFind™ CFTR solution» для качественного определения клинически значимых вариантов гена CFTR с целью диагностики или скрининга носительства муковисцидоза" по ТУ 21.20.23-002-39429653-2020,
вариант комплектации VF-CFTR-24
вариант комплектации VF-CFTR-24
Артикул: VF-CFTR-24
Состав:
Состав:
- комплект для таргетного обогащения,
- комплект для секвенирования,
- доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
«Набор реагентов „VariFind™ CFTR solution“ для качественного определения клинически значимых вариантов гена CFTR с целью диагностики или скрининга носительства муковисцидоза» по ТУ 21.20.23−002−39 429 653−2020,
вариант комплектации VF-CFTR-96
вариант комплектации VF-CFTR-96
Артикул: VF-CFTR-96
Состав:
Состав:
- комплект для таргетного обогащения,
- комплект для секвенирования,
- доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
"Набор реагентов «VariFind™ CFTR solution» для качественного определения клинически значимых вариантов гена CFTR с целью диагностики или скрининга носительства муковисцидоза" по ТУ 21.20.23-002-39429653-2020,
вариант комплектации VF-CFTR-384
вариант комплектации VF-CFTR-384
Артикул: VF-CFTR-384
Состав:
Состав:
- комплект для таргетного обогащения,
- комплект для секвенирования,
- доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
Введите серию приобретенного вами набора
(указана на фронтальной стороне коробки)
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты
