Подготовка NGS библиотек
Выделение ДНК и РНК
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
Модульная подготовка библиотек
Наборы для выделения ДНК и РНК
Тест-системы для наследственных заболеваний
Тест-системы для HLA-типирования
Сервера для геномных данных
⠀⠀⠀⠀Установление генетического диагноза «муковисцидоз» стало особенно важным с появлением таргетной терапии. Муковисцидоз может быть вызван сотнями различных мутаций в гене CFTR, секвенирование рекомендуется для подтверждающей диагностики и анализа пограничных случаев.
⠀⠀⠀⠀

VariFind™ CFTR Solution

Регистрационное удостоверение МЗ РФ РЗН 2021/15858
Комплексное готовое решение
Панель праймеров

Реагенты для секвенирования на MiSeq™

Программное обеспечение VariFind™ CFTR Software
Реагенты для подготовки библиотек приобретаются отдельно - Набор реагентов «Prep&Seq™ U-target IL library kit»
Основные параметры
>700 мутаций за одно исследование
Детекция более 700 мутаций, включая CFTRdele2-3 и гаплотипа poly-T/TG.
Автоматический анализ данных
Анализ и оценка качества данных, включая контроль контаминации и определение пола образца в ПО VariFind™ CFTR Software.
Аннотация клинически значимых вариантов со ссылками на внешние базы данных.
Универсальная пробоподготовка библиотек
Наборы совместимы с реагентами для создания библиотек ампликонов Prep&Seq™ U-target IL library kit (РЗН 2021/15840)
Все необходимые реагенты в комплекте
В состав набора включены реагенты для секвенирования на приборе MiSeq в трех вариантах производительности - от 24 до 384 образцов за запуск.
Спецификация
Анализируемые гены и заболевания
Описание
⠀⠀⠀⠀Установление генетического диагноза «муковисцидоз» стало особенно важным с появлением таргетной терапии. Муковисцидоз может быть вызван сотнями различных мутаций в гене CFTR, секвенирование рекомендуется для подтверждающей диагностики и анализа пограничных случаев*

Клинические рекомендации

Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR рекомендовано*,**:
•       Новорожденным с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом;
•       Пациентам с клиническим проявлением муковисцидоза или семейным анамнезом;
•       Пациентам при CFTR-ассоциированных заболеваниях;
•      Донорам ЭКО.

Секвенирование гена CFTR рекомендовано* на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции.

*Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.
**Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)», 2021, 225 с.
Ген
Связанные заболевания
CFTR
Муковисцидоз
Параметр
Значение
Анализируемые заболевания и гены
CFTR (OMIM:219700, муковисцидоз)
Анализируемые участки
Кодирующие последовательности ДНК (CDSs);
сайты сплайсинга;
делеция CFTRdele2-3;
гаплотип poly-T/TG;
3’- и 5’-нетранслируемые области (UTRs) и некоторые глубокие интронные области.
Ограничения
Набор не предназначен для детекции CNV (кроме CFTRdele2-3), протяженных STR и гомополимерных вариантов
Биологический материал
Геномная ДНК человека, выделенная из цельной крови (капиллярной или венозной), буккального эпителия или сухих пятен крови.
Количество ампликонов
67 (2 пула)
Количество образцов за запуск
24 / 96 / 384
Биологический идентификатор (BID)
Включен
Время до получения результата
от 26 до 34 часов
Совместимые платформы
Illumina MiSeq
Состав
• Комплект для таргетного обогащения
• Комплект для секвенирования
•Программное обеспечение «VariFind™ CFTR software»
Совместимая пробоподготовка
Набор реагентов «Prep&Seq™ U-target IL library kit» (приобретается отдельно )
Для заказа
"Набор реагентов «VariFind™ CFTR solution» для качественного определения клинически значимых вариантов гена CFTR с целью диагностики или скрининга носительства муковисцидоза" по ТУ 21.20.23-002-39429653-2020, вариант комплектации VF-CFTR-24
Артикул: VF-CFTR-24
Состав: комплект для таргетного обогащения, комплект для секвенирования, доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
Требуется дополнительно: набор реагентов Prep&Seq™ U-target IL library kit.
"Набор реагентов «VariFind™ CFTR solution» для качественного определения клинически значимых вариантов гена CFTR с целью диагностики или скрининга носительства муковисцидоза" по ТУ 21.20.23-002-39429653-2020, вариант комплектации VF-CFTR-96
Артикул: VF-CFTR-96
Состав: комплект для таргетного обогащения, комплект для секвенирования, доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
Требуется дополнительно: набор реагентов Prep&Seq™ U-target IL library kit.
"Набор реагентов «VariFind™ CFTR solution» для качественного определения клинически значимых вариантов гена CFTR с целью диагностики или скрининга носительства муковисцидоза" по ТУ 21.20.23-002-39429653-2020, вариант комплектации VF-CFTR-384
Артикул: VF-CFTR-384
Состав: комплект для таргетного обогащения, комплект для секвенирования, доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software.
Требуется дополнительно: набор реагентов Prep&Seq™ U-target IL library kit.
Введите серию приобретенного вами набора
(указана на фронтальной стороне коробки)
Пока нет набора, но нужна инструкция - напишите нам
Связанные продукты