Методы высокопроизводительного секвенирования уже активно используются в клинической практике во всем мире для диагностики множества наследственных и онкологических заболеваний с целью раннего выявления заболевания и подбора таргетной терапии, однако продуктивно использовать новые технологии в медицине возможно только объединяя усилия медиков и специалистов, профессионально реализующих задачу на технологическом уровне.
Применение методов MPS в диагностике РТС позволит выявить конкретные генетические мутации, приводящие к развитию рака, что даст возможность отличить доброкачественные новообразования от злокачественных, поможет спрогнозировать течение заболевания, выявить чувствительность или устойчивость пациента к противораковым препаратам и подобрать персонализированное лечение. Тест-система на основе высокопроизводительного секвенирования позволит обнаружить самые распространенные мутации, ассоциированные с развитием РТС, и выявить комплексные хромосомные перестройки.
Upd: публикация в журнале «Медицинская генетика» Том 15, № 9 (2016).