Если структура CNV известна заранее, то есть описаны конкретные точки разрыва в геномных координатах, в состав панели можно включить ампликоны, перекрывающие эти координаты. Это позволяет регистрировать наличие или отсутствие ампликона в образце, что свидетельствует о делеции или дупликации.
Детекция CNV по координатам точек разрыва является надёжным методом и не требует проверки альтернативными методами после лабораторной валидации панели.
Важно отметить, что для реализации прямой детекции CNV при разработке панели необходимо заранее указать это в анкете на дизайн. Если вы планируете анализ CNV отметьте соответствующее поле и уточните регионы интереса.
О детекции CNV с неизвестными координатами точек разрыва при помощи алгоритма Convector читайте здесь.
- Для детекций крупных делеций достаточно только координат точек разрыва, детекция осуществляется через определение химерного ампликона между прямым праймером 5’-конца делеции и обратным 3’-конца делеции.
- Для детекции крупных инсерций желательно указать последовательность самой инсерции. Эта последовательность используется для подбора CNV-специфичных праймеров.
Детекция CNV по координатам точек разрыва является надёжным методом и не требует проверки альтернативными методами после лабораторной валидации панели.
Важно отметить, что для реализации прямой детекции CNV при разработке панели необходимо заранее указать это в анкете на дизайн. Если вы планируете анализ CNV отметьте соответствующее поле и уточните регионы интереса.
О детекции CNV с неизвестными координатами точек разрыва при помощи алгоритма Convector читайте здесь.