Во многих случаях структура CNV заранее неизвестна. Для таких задач в составе ПО Seq&Go Software реализован алгоритм Convector, позволяющий предполагать наличие CNV по корреляции эффективности амплификации в группе образцов.
Convector является статистическим алгоритмом, то есть оперирует выборками образцов и вероятностями обнаружения CNV. Для статистического анализа алгоритм опирается на два предположения:
Для использования Convector есть ряд ограничений:
С учётом вероятностного механизма обнаружения CNV при помощи Convector, полученные результаты обязательно должны быть подтверждены альтернативным методом, например MLPA.
Для подключения Convector к будущей панели укажите эту необходимость в анкете на дизайн.
О детекции CNV по координатам точек разрыва при помощи химерных ампликонов читайте здесь.
Convector является статистическим алгоритмом, то есть оперирует выборками образцов и вероятностями обнаружения CNV. Для статистического анализа алгоритм опирается на два предположения:
- одинаковые условия амплификации всех образцов в выборке;
- CNV – редкое событие, большинство образцов выборки не содержит CNV.
Для использования Convector есть ряд ограничений:
- возможна детекция только герминальных CNV;
- библиотеки для секвенирования с последующим анализом Convector должны быть приготовлены в одинаковых условиях;
- анализируемая выборка должна иметь размер не менее 20 образцов;
- алгоритм ориентирован на анализ экзонных областей, интронные и некодирующие регионы не участвуют в расчётах;
- соотношение образцов дикого типа к образцам с CNV должно быть не менее 4:1;
- если анализируемый ген расположен на половой хромосоме, рекомендуется использовать выборки, состоящие из образцов одного пола.
С учётом вероятностного механизма обнаружения CNV при помощи Convector, полученные результаты обязательно должны быть подтверждены альтернативным методом, например MLPA.
Для подключения Convector к будущей панели укажите эту необходимость в анкете на дизайн.
О детекции CNV по координатам точек разрыва при помощи химерных ампликонов читайте здесь.