Проект рассчитан на два года и начался с формирования групп пациентов, страдающих от наследственных патологий эндокринной системы, сбора анамнеза и отбора биологически проб, также будет сформирована контрольная группа здоровых людей. Биоматериал будет храниться в криохранилище ресурсного центра СПбГУ «Центр Биобанк».
Образцы будут проанализированы методом высокопроизводительного секвенирования генома с последующим биоинформатическим анализом, который позволит изучить генетические вариации в выборках больных и здоровых людей.
На основе результатов исследований будет создана база данных генетических маркеров заболеваний, из которых будут выбраны наиболее информативные и пригодные для проведения диагностики патологических состояний или оценки риска их развития.
Над проектом работают молекулярные биологи, врачи-генетики, биоинформатики и разработчики программного обеспечения.