В программе съезда пленарные заседания, симпозиумы, лекции, стендовые сообщения. Также в рамках съезда состоится выставка современного оборудования, перспективных разработок и технологий.
На мероприятие приглашены научные сотрудники и врачи, работающие в области медицинской и клинической генетики. Ожидается, что конференцию посетят 600 человек.
Тематические разделы съезда:
1. Фундаментальные механизмы в молекулярной генетике и цитогенетике.
2. Новые технологии анализа генома человека и диагностики наследственной патологии.
3. Клиническая генетика; орфанные наследственные болезни; генетическая эпидемиология.
4. Репродуктивная генетика; пренатальная генетика.
5. Генетика рака; генетика в онкогематологии.
6. Эпигенетика; биоинформатика.
7. Персонализированная/предиктивная медицина и фармакогеномика.
8. Мутагенез, генотоксикология и экологическая генетика.
9. Генетическое консультирование; генетическое образование; медико-генетическая служба.
От компании Parseq Lab c докладом на тему «Подходы к систематизации данных омиксных исследований» выступит Антон Брагин, руководитель группы биоинформатики.
Высокопроизводительные методы исследований, такие как секвенирование нового поколения, порождают терабайты данных. Эти данные нужно анализировать, передавать и хранить — решение этих задач требует правильной организации процессов работы с информацией и использования специализированных программных и аппаратных средств.
Исходные данные, полученные в результате запуска прибора, представляют собой большие объемы плохо структурированной информации. Их анализ
и упорядочивание с использованием методов биоинформатики — междисциплинарной области прикладного знания, возникшей на стыке IT‑технологий, геномики и медицины — позволяют установить связь между данными, полученными с помощью прибора, и клинической информацией, которая может быть использована для диагностики и лечения. Структурированное хранение и использование метаданных позволяет сделать связь между исходными данными и выводами, сделанным на основании их обработки, очевидной и легко прослеживаемой.
Помимо подходов к хранению и систематизации больших данных
в биоинформатике в докладе будет рассказано о программных средствах для анализа результатов секвенирования и обеспечению стабильности и воспроизводимости исследования. Разработанные компанией Parseq Lab
в сотрудничестве с EMC аппаратно-программные комплексы, предназначенные для длительного хранения и анализа геномных данных и метаданных (например, информации о версиях и настройках использованных инструментов анализа), позволяют хранить данные в структурированном виде, эффективно проводить анализ и осуществлять быстрый поиск по его результатам.
Выступление состоится в четверг, 21 мая 2015 года с 14:15 до 16:15 в рамках cимпозиума «Новые технологии диагностики наследственных болезней».
Место проведения: актовый зал гостиницы Park Inn by Radisson Пулковская.