17 сентября в Москве.
В программе были доклады экспертов и пользователей продукции Thermo Fisher Scientific о применении секвенирования в научных и клинических целях. Компания Parseq Lab занимается активным внедрением технологии полупроводникового секвенирования в клиническую диагностику. Руководитель компании Александр Павлов представит доклад «Development and validation of tools for detection of small-size CNV in NGS data generated using Ion AmpliSeq multiplex PCR technology», в котором расскажет о приложении CONVector – новом алгоритме анализа копийности регионов генома и соответствующем программном продукте, разработанном командой Parseq Lab.
Анализ изменения копийности регионов проводится в ходе исследования образца с использованием тест-системы VariFindTM Neoscreen assay. Одним из этапов анализа VariFindTM Neoscreen assay является обогащение пробы целевыми фрагментами ДНК (ампликонами) в ходе мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР). Количество копий последовательности, образовавшейся в ходе ПЦР, зависит от ряда факторов, в том числе от исходного количества фрагмента ДНК в тестируемом образце. CONVector, анализируя данные секвенирования, оценивает соотношения между ампликонами одного образца, а также между образцами одного анализа, что позволят выделить те фрагменты ДНК, которые представленные в избытке, то есть дуплицированные, и в недостатке, то есть делетированные. Новый биоинформатический инструмент прошел комплекс верификационных исследований и может быть использован для проведения скрининговой оценки пула образцов при условии последующего подтверждения альтернативными методами генодиагностики.
Впервые разработка была презентована научному сообществу на Седьмой Московской международной конференции по вычислительной молекулярной биологии MCCMB2015.
Место проведения: Москва, Mariott Royal Aurora Hotel, ул. Петровка д. 11
Регистрация на мероприятие.
Посещение бесплатное, рабочий язык конференции – английский
Организатор: Thermo Fisher Scientific