Генетическая диагностика аутоиммунных заболеваний

Компания Parseq Lab завершила разработку нового продукта — VariFind™ AIP assay — предназначенного для генетической диагностики наследственных аутоиммунных заболеваний, таких как, например, средиземноморской семейной лихорадки. Тест-система верифицирована на образцах проекта 1000 геномов (1000 Genomes) и полногеномном стандартном образце NIST (National Institute of Standards and Technology, США).

В диагностическую панель входит более 1000 клинически значимых вариантов в 12 анализируемых генах:

· MEFV
· TNFRSF1A
· NLRP3
· MVK
· NOD2
· IL1RN
· IL10RA
· IL10RB
· IL10
· PSTPIP1
· LPIN2
· PLCG2

Тест-система включает в себя не только реагенты для таргетного обогащения ДНК и приготовления библиотек, но и приложение VariFind™ Software,
с помощью которого можно анализировать данные высокопроизводительного секвенирования и аннотировать обнаруженные генетические варианты, используя информацию из собственной базы данных и внешних источников, в том числе специализированных.

Клинически значимые варианты можно включить в пользовательский PDF-отчет.