Точное типирование HLA имеет решающее значение при трансплантации тканей и органов. Обычно HLA-типирование методом NGS базируется на сравнении полученных последовательностей с информацией, представленной в базе данных IPD-IMGT/HLA. Но существует ограниченное количество инструментов, способных идентифицировать новые аллели, которые еще не зарегистрированы в базе данных.
Мы представляем наше открытое веб-приложение для идентификации новых HLA аллелей по данным NGS в наиболее релевантных генах HLA класса I и II. Инструмент также можно использовать для автоматической оценки качества данных. Программное обеспечение было валидировано на 330 аллелях. Результаты согласуются с ортогональными методами.
Представленный алгоритм реализован в нашем готовом решении для HLA-типирования PARalelle
https://novat.parseq.pro/
NovAT tool—Reliable novel HLA alleles identification from next-generation sequencing data
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tan.14491