Конференция была интересна учёным, врачам-лаборантам, генетикам и другим специалистам по высокопроизводительному секвенированию и анализу данных.
Тамара Симакова (специалист по анализу геномных данных) выступила с докладом «Таргетное секвенирование — медицинские исследования vs клиническая диагностика», в котором будет обобщен собственный опыт внедрения валидированной тест-системы для подтверждающей диагностики частых наследственных моногенных заболеваний в практику нескольких клинических лабораторий. Акцент будет сделан на различиях в подходах к созданию и использованию MPS-решений в медицинских исследованиях и рутинной диагностике.
Также в рамках конференции пройдет Школа для молодых учёных «NGS в медицинской генетике» при поддержке ФАНО России, где ведущие учёные и специалисты в области высокопроизводительного секвенирования расскажут об основных этапах NGS анализа: от этапа пробоподготовки до биоинформатического анализа и клинической интерпретации полученных данных.
Организатор конференции и Школы: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр».