Для работы над этими случаями мы использовали панели VariFindTM HID assay и секвенирование на Ion PGM. Результаты работы показали, что технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS/MPS) позволяют эффективно дополнить традиционные молекулярно-генетические методы, оказываясь особенно эффективными для работы со сложными случаями в криминалистической экспертизе. К таким, трудным для классических методов, случаям относятся образцы с высоко-деградированной ДНК, смешанные образцы и образцы с малым количеством ДНК. Примеры из каждой группы были представлены среди анализируемых образцов.
Применение технологии высокопроизводительного секвенирования в каждом случае имеет свои преимущества: в смешанных образцах решающий фактор — это возможность увеличения покрытия секвенируемых участков, для образцов с деградированной ДНК ключевой является возможность использования панелей с короткими ампликонами сопоставимой длины, а в случаях с малым количеством ДНК для анализа – использование панелей с большим количеством локусов.
Решение VariFindTM HID assay создано научными сотрудниками, биоинформатиками и программистами компании Parseq Lab. Мы продолжаем совершенствовать продукт совместно с коллегами из молекулярно-генетических криминалистических лабораторий.
Решение включает набор реагентов, специализированное программное обеспечение и ИТ-инфраструктуру для безопасного хранения и эффективного анализа данных. Решение организовано по модульному принципу, основные модули позволяют реализовывать такие сценарии анализа, как идентификация личности, определение этногеографического происхождения и предсказание фенотипических признаков.
Подробнее об использовании высокопроизводительного секвенирования для идентификации личности читайте на странице, посвященной проекту.