Мультиплексная ПЦР — это распространенная техника пробоподготовки при проведении таргетного высокопроизводительного секвенирования (Massively parallel sequencing, MPS), широко используемого в биомедицинских исследованиях и клинической диагностике как быстрый, точный и недорогой по сравнению с полногеномным секвенированием метод определения генетических вариантов, таких как однонуклеотидные полиморфизмы (Single nucleotide polymorphism, SNP). Однако обнаружение крупномасштабных изменений в геноме, таких как, например, делеции нескольких сотен или тысяч пар нуклеотидов или вариаций числа копий последовательности (CNV) – трудноразрешимая задача для таргетного секвенирования из-за сложного механизма влияния пробоподготовки на результаты секвенирования.
Принимая во внимание тот факт, что подобные варианты могут играть решающую роль в развитии и прогрессировании заболеваний, необходимо использовать механизм поиска крупномасштабных изменений генома — теперь это возможно c помощью алгоритма и соответствующего программного продукта с открытым исходным кодом, разработанного командой Parseq Lab. Созданный на основе метода программный продукт CONVector на данный момент проходит верификацию для включения в состав диагностической тест-системы VariFind™, также разработанной коллективом Parseq Lab и предназначенной для работы с таргетными панелями.
В ходе работы над статьей авторы сравнили CONVector с аналогичными инструментами и показали его превосходство над конкурентами, а также определили аналитическую чувствительность и специфичность, составившие 84,62 % и 100 % соответственно.
Статья находится в открытом доступе на сайте журнала BMC Bioinformatics.