Публикация в журнале Gene

Статья посвящена впервые выявленному группой специалистов Parseq Lab сочетанию двух редких патогенных мутаций, ассоциированных с развитием муковисцидоза; мутации обнаружены у 17-летнего больного с диагнозом недостаточности поджелудочной железы невыясненной этиологии.

Обе мутации удалось идентифицировать
с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования, тем самым подтверждая концепцию применения технологии в клинике в сочетании с программным обеспечением для аннотации вариантов