Детекция CNV с неизвестными координатами точек разрыва

Во многих случаях структура CNV заранее неизвестна. Для таких задач в составе ПО Seq&Go Software реализован алгоритм Convector, позволяющий предполагать наличие CNV по корреляции эффективности амплификации в группе образцов.

Convector является статистическим алгоритмом, то есть оперирует выборками образцов и вероятностями обнаружения CNV. Для статистического анализа алгоритм опирается на два предположения:

• одинаковые условия амплификации всех образцов в выборке;
• CNV – редкое событие, большинство образцов выборки не содержит CNV.

Для использования Convector есть ряд ограничений:

• возможна детекция только герминальных CNV;
• библиотеки для секвенирования с последующим анализом Convector должны быть приготовлены в одинаковых условиях;
• анализируемая выборка должна иметь размер не менее 20 образцов;
• алгоритм ориентирован на анализ экзонных областей, интронные и некодирующие регионы не участвуют в расчётах;
• соотношение образцов дикого типа к образцам с CNV должно быть не менее 4:1;
• если анализируемый ген расположен на половой хромосоме, рекомендуется использовать выборки, состоящие из образцов одного пола.

С учётом вероятностного механизма обнаружения CNV при помощи Convector, полученные результаты обязательно должны быть подтверждены альтернативным методом, например MLPA.

Для подключения Convector к будущей панели укажите эту необходимость в анкете на дизайн.

О детекции CNV по координатам точек разрыва при помощи химерных ампликонов читайте здесь.