Мультиплексная ПЦР — это распространенная техника, применяемая в различных протоколах массового параллельного секвенирования, которая позволяет повысить качество данных и качество анализа, а также снизить стоимость анализа, сохраняя возможность точного определения небольших генетических вариантов — таких как однонуклеотидные полиморфизмы (Single nucleotide polymorphism, SNP). Однако обнаружение крупномасштабных изменений генетического материала, таких как, например, делеции нескольких сотен пар оснований и вариации числа копий в геноме (CNV), зачастую оказывается невозможным из-за сложного алгоритма реакции ПЦР. Принимая во внимание тот факт, что подобные варианты могут играть решающую роль в развитии и прогрессировании заболеваний, необходимо определять крупномасштабные изменения генетического материала. С помощью алгоритма и соответствующего программного продукта, разработанного командой Parseq Lab, возможно определять подобные крупномасштабные изменения, что позволяет использовать полученные данные в науке и клинической практике.
С приложением CONVector и данных таргетного секвенирования 500 образцов было обнаружено 56 делеций и 4 дупликации, что было экспериментально подтверждено с помощью методов молекулярной биологии.
Среди найденных вариантов стоит отметить одну крупную делецию в гене PAH, не описанную ранее в литературе. Общая диагностическая чувствительность метода — 0,95 и диагностическая специфичность — 0,954. Программный продукт проходит верификацию для того чтобы его можно было включить в состав диагностической тест-системы VariFindТМ Neoscreen assay, разработанной коллективом Parseq Lab для скрининга новорожденных.
Московская международная конференция по вычислительной молекулярной биологии проходит каждые два года и посвящена различным прорывным областям вычислительной биологии.
Рабочий язык конференции: английский.
Место проведения: Московский государственный университет
им. М. В. Ломоносова.