Встреча была посвящена обсуждению первых итогов работы в соответствии
с руководством по интерпретации данных геномного анализа методами высокопроизводительного секвенирования в рамках программы скрининга новорожденных. Согласительный документ был принят в декабре 2016 года
на консесусе по муковисцидозу и его появление связано со все более частым использованием технологий секвенирования и назревшей необходимостью стандартизировать подходы к исследованию, обработке и интерпретации данных — подробнее об этом по ссылке. Таким образом, это первый документ
в России, регламентирующий порядок интерпретации результатов
и определяющий необходимые качественные и количественные характеристики результатов секвенирования. В рекомендуемую схему программы скрининга включены и наши наборы для диагностики наследственных заболеваний — VariFind™ Neoscreen assay. Также на встрече обсуждались перспективы расширения программы скрининга за счет включения заболеваний, связанных с наследственным нарушением обмена веществ — мы разрабатываем панель для скрининга подобных заболеваний, панель будет сочетать методы генетической диагностики и тандемной масс-спектрометрии.