О нас
Компания была основана в 2014 году и объединила в себе молекулярных биологов, медицинских генетиков, инженеров, биоинформатиков, программистов для создания полных, комплексных решений.
Компания была основана в 2014 году и объединила в себе молекулярных биологов, медицинских генетиков, инженеров, биоинформатиков, программистов для создания полных, комплексных решений.
- SeqDB LOVDSeqDB LOVD — общедоступная специализированная база данных, которая содержит информацию о клинической значимости вариантов в гене CFTR.
База создана Parseq Lab совместно с Медико-генетическим научным центром (МГНЦ, Москва) и курируется профильными специалистами. Ресурс помогает российским врачам-генетикам в интерпретации результатов генетического тестирования на муковисцидоз, проводимого как методом высокопроизводительного анализа генома (MPS/NGS), так и обычными тест-системами. База рекомендована Российским Национальным консенсусом «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» [Капранов Н.И. и др., 2016]. - СONVectorПрограмма для поиска структурных вариантов в данных таргетного секвенирования, которая позволяет проводить поиск делеций и инсерций.
Новый метод и инструмент на его основе подробно описан в статье в BMC Bioinformatics.
Код находится в открытом доступе (лицензия GNU GPL 2.0), описание в GitHub.
- NovATNovAT — открытое веб-приложение для идентификации новых HLA-аллелей по данным NGS в наиболее релевантных генах HLA классов I и II. Инструмент также можно использовать для автоматической оценки качества данных. Программное обеспечение валидировано на 330 аллелях. Результаты согласуются с ортогональными методами.
Более подробно в статье — NovAT tool—Reliable novel HLA alleles identification from next-generation sequencing data - Курс «Управление вычислениями» на StepikОнлайн-курс, созданный совместно с Институтом биоинформатики на образовательной платформе Stepik, посвящен изучению инструментария для работы с данными и автоматизации анализа.
Дедлайнов нет, все лекции и задачи доступны для свободного прохождения, решения проверяются автоматически. Курс входит в онлайн-программу «Анализ данных».
2.Stanevich OV, Alekseeva EI, Sergeeva M, Fadeev AV, Komissarova KS, Ivanova AA, Simakova TS, Vasilyev KA, Shurygina AP, Stukova MA, Safina KR, Nabieva ER, Garushyants SK, Klink GV, Bakin EA, Zabutova JV, Kholodnaia AN, Lukina OV, Skorokhod IA, Ryabchikova VV, Medvedeva NV, Lioznov DA, Danilenko DM, Chudakov DM, Komissarov AB, Bazykin GA. SARS-CoV-2 escape from cytotoxic T cells during long-term COVID-19. Nat Commun. 2023 Jan;14(1) 149. doi:10.1038/s41467-022-34033-x. PMID: 36627290; PMCID: PMC9831376.
3. Simakova T, Suvorova A, Krivonosova K, Abramova A, Loginova M, Paramonov I. NovAT tool-Reliable novel HLA alleles identification from next-generation sequencing data. HLA. 2022 Jan;99(1):3-11. doi: 10.1111/tan.14491. Epub 2021 Nov 25. PMID: 34791827.
4. Loginova M, Pavlov A, Zaytseva M, Simakova T, Paramonov I. Description of four new HLA alleles: HLA-A*01:288,-A*02:06:23,-A*32:121and RB1*07:100. HLA.2019;93:220−221. https://doi.org/10.1111/tan.13 486
5. Loginova M, Zakharova V, Pavlov A, Simakova T, Paramonov I. Identification of the novel HLA-C*02:151allele in Russian bone mar-row donors. HLA. 2019;93:124−125.https://doi.org/10.1111/tan.13 462
6. Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» 2018/ Под редакцией Е. И. Кондратьевой, Н. Ю. Каширской, Н. И. Капранова — М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018
7. Логинова М. А., Павлов А. Е., Зайцева М. А., Симакова Т. С., Пильщикова Н. С., Парамонов И. В. Разработка и верификация тест-системы для высокопроизводительного HLA-генотипирования потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток. Клиническая лабораторная диагностика. dx.doi.org/10.18 821/0869−2084−2018−63−12- 788−792
8. Симакова Т. С., Брагин А. Г., Глушкова М. А., Петрова Н. В., Поляков А. В., Кондратьева Е. И., Шерман В. Д., Павлов А. Е. Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. Клиническая лабораторная диагностика. 2017; 62 (5): 305−309. DOI: dx.doi.org/10.18 821/0869−2084−2017−62−5-305−309
9. Национальный консенсус (1 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» 2016/ Под редакцией Е. И. Кондратьевой, Н. Ю. Каширской, Н. И. Капранова — М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2016
10. Demidov G, Simakova T, Vnuchkova J, Bragin A. A statistical approach to detection of copy number variations in PCR-enriched targeted sequencing data. BMC Bioinformatics. 2016 Oct 22;17(1):429. doi: 10.1186/s12859−016−1272−6
11. Simakova, T., et al., Identification of a novel, CF-causing compound genotype (p.S1159P and p. Y569H) using an NGS-based assay, Gene (2015), dx.doi.org/10.1016/j.gene.2015.09.040
12. Симакова Т. С., Брагин А. Г., Зайцева М. А., Павлов А. Е. Роль высокопроизводительного секвенирования в неонатальном скрининге наследственных нарушений обмена веществ. Медицинская генетика. 2013- 2013. — Т. 9. — № 135. — С. 11−14.
2. Бурцева Е.И., Колобухина Л.В., Воронина О.Л., Игнатьева А.В., Мукашева Е.А., Панова А.Д., Феодоритова Е.Л., Краснослободцев К.Г., Трушакова С.В., Меркулова Л.Н., Хлопова И.Н., Бреслав Н.В., Рыжова Н.Н., Кунда М.С., Аксёнова Е.И., Вартанян Р.В., Кистенева Л.Б., Бургасова О.А., Росаткевич А.Г., Кружкова Р.С., Базарова М.В., Сметанина С.В., Цветкова Н.А., Левочкина Ю.С., Козлова М.С., Коростин Д.О., Боцманов Е.И. Особенности циркуляции возбудителей ОРВИ на фоне появления и широкого распространения SARS-COV-2 в 2018-2021 годы // Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2022. №4.
3. Чурюмова Ю.А., Калинина О.В., Вавилова Т.В. Молекулярно-генетическая диагностика в неонатальном скрининге аутосомно-рецессивных наследственных болезней обмена с применением таргетного секвенирования. Лабораторная служба. 2022;11(3):8‑16.