Диагностика и скрининг носительства муковисцидоза
Тест-системы для HLA-типирования
Тест-системы для онкологии
Наборы для выделения ДНК и РНК
Модульная подготовка библиотек
OncoScope™ Software выполняет анализ данных высокопроизводительного секвенирования, контроль качества, аннотирование и классификацию генетических вариантов по AMP/CAP и AСMG. Программное обеспечение развернуто в облаке и не требует собственных вычислительных мощностей пользователя.
Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ № 152 «О персональных данных» от 27.07.2006 г.
Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ № 152 «О персональных данных» от 27.07.2006 г.
OncoScope™ Software Программное обеспечение
Доступ к программному обеспечению OncoScope™ Software предоставляется бесплатно при покупке панелей OncoScope™
Программное обеспечение для работы с данными, полученными на тест-системах OncoScope™. Не требует биоинформатической подготовки пользователя.
Простой рабочий процесс
1
Импорт данных и метаинформации
Загрузка FASTQ и run info
2
Анализ и контроль качества данных
Выравнивание на референсный геном;
Подсчет метрик качества;
Идентификация вариантов;
Анализ покрытия;
Анализ хотспотов;
Анализ BIDs.
3
Аннотация и визуализация
Номенклатура HGVS;
Определение экзона;
Аллельная фракция;
Частота варианта по аккаунту;
Ссылки на внешние базы данных dbSNP, ClinVar, COSMIC и прочие;
Встроенный геномный браузер
4
Интерпретация. Проприетарная база VariScope
ACMG значимость;
AMP уровень;
Чувствительность к препаратам;
Ссылки на источники.
5
Генерация отчета
Гибко настраиваемые шаблоны отчетов;
Выгрузка данных bam, bai, vcf, bed, tsv.
Пайплайн DualStream
Функции программного обеспечения
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «Выберите файл» или просто перетащив файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку "Выберите файл" или просто перетащив файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
На основной рабочей вкладке визуализируются все найденные варианты с указанием AMP уровня, ACMG значимости, гена, типа варианта и эффекта, HGVS номенклатуры, аллельной фракции, категории AMP и чувствительности к препаратам, частоты варианта по аккаунту, ссылок на внешние базы данных.
Анализ данных
Наиболее распространенные варианты проаннотированы согласно требованиям AMP/ASCO/CAP и ACMG. Для редких, непроаннотированных, вариантов есть возможность запроса аннотации у наших специалистов.
Классификация
Все хотспоты, определенные для использованной панели, визуализируются на отдельной вкладке «Клин. варианты». Клинически значимые варианты, попавшие в регионы с низким покрытием, отмечаются красным значком. Данная вкладка позволяет произвести двойной контроль и быть уверенным в отсутствии вариантов в хотспотах.
Клинически значимые варианты (хотспоты)
Встроенный IGV браузер позволяет оперативно визуально оценить результаты, что может быть необходимо при контроле вариантов в горячих точках в регионах с низким покрытием.
IGV браузер
Вкладка «Анализ покрытия» позволяет увидеть число прочтений и длину региона с низким качеством (LQR) для каждого ампликона.
Анализ покрытия
В каждую тест-систему OncoScope™ включены биологические идентификаторы BIDs — ампликоны на вариабельные участки генома, которые позволяют детектировать наличие контаминации и определять пол образца.
BIDs
Система генерирует отчет с указанием анализируемых генов, найденных вариантов и параметров качества. Отчет может быть настроен по форме пользователя.
Отчет
Система генерирует отчет с указанием анализируемых генов, найденных вариантов и параметров качества. Отчет может быть настроен по форме пользователя.
Отчет