Подготовка NGS библиотек
Выделение ДНК и РНК
Кастомизированные NGS панели
Хранение и анализ данных
Наследственные заболевания
HLA-типирование
Медицинские изделия
Модульная подготовка библиотек
Наборы для выделения ДНК и РНК
Тест-системы для наследственных заболеваний
Тест-системы для HLA-типирования
Сервера для геномных данных
⠀⠀⠀⠀Программное обеспечение для определения клинически значимых вариантов гена CFTR в данных высокопроизводительного секвенирования, полученными на тест-системе VariFind™ CFTR Solution.
⠀⠀⠀⠀VariFind™ CFTR Software выполняет анализ данных высокопроизводительного секвенирования, контроль качества и аннотацию генетических вариантов. Программное обеспечение развернуто в облаке и не требует собственных вычислительных мощностей пользователя. Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ №152 «О персональных данных» от 27.07.2006 г.

Программное обеспечение VariFind™ CFTR Software

⠀⠀⠀⠀Доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software предоставляется бесплатно при покупке набора VariFind™ CFTR Solution.
Простой рабочий процесс
Импорт данных и метаинформации
Анализ и контроль качества данных
Аннотация и визуализация
Генерация отчета
Функциональные возможности
Определение точечных герминативных генетических вариантов в целевых регионах
Определение вариации копийности CFTRdele2,3
Определение вариаций коротких тандемных повторов poly-T/TG
Определение контаминированных образцов
Определение пола
⠀⠀⠀⠀Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить, просто перетащив в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
⠀⠀⠀⠀Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить, просто перетащив в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
⠀⠀⠀⠀На основной рабочей вкладке визуализируются все найденные варианты с указанием клинической значимости, зиготности, тривиального названия варианта, HGVS номенклатуры, ссылок на внешние базы данных. В левом окне приводятся параметры для фильтрации и гибкого поиска.
Анализ данных
Метрики контроля качества
Число прочтений на образец
Выровненные прочтения (%)
Покрытие целевых регионов (%)
Однородность покрытия (%)
Наличие контаминации
Корреляция с контрольным профилем (%)
⠀⠀⠀⠀Для каждого образца можно увидеть метрики контроля качества:
⠀⠀⠀⠀Хотспоты визуализируются на отдельной вкладке. Хотспоты, попавшие в регионы с низким покрытием или дисбалансом по цепям, отмечаются красным цветом. Данная вкладка позволяет произвести двойной контроль и быть уверенным в отсутствии значимых вариантов в образце.
Клинически значимые варианты
⠀⠀⠀⠀Встроенный IGV браузер позволяет оперативно визуально оценить результаты, что может быть необходимо при контроле вариантов в хотспотах в регионах с низким покрытием.
IGV браузер
⠀⠀⠀⠀Вкладка «Анализ покрытия» позволяет увидеть число прочтений и параметр SB (strand bias) для каждого из ампликонов.
Анализ покрытия
⠀⠀⠀⠀В тест-систему VariFind™ CFTR Solution включены биологические идентификаторы BIDs – ампликоны на вариабельные участки генома. Гаплотип по BIDs маркерам является относительно уникальной характеристикой образца, и позволяет детектировать наличие контаминации. BIDs маркеры на половых хромосомах позволяют определять пол образца.
BIDs
Отчет
найденные в образце хотспоты и варианты
варианты, которые достоверно отсутствуют в образце
комментарий пользователя
⠀⠀⠀⠀Для каждого образца можно создать отчет, который включает:
⠀⠀⠀⠀Программное обеспечение сохраняет историю по всем сформированным отчетам.
Отчет
найденные в образце хотспоты и варианты
варианты, которые достоверно отсутствуют в образце
комментарий пользователя
⠀⠀⠀⠀Для каждого образца можно создать отчет, который включает:
⠀⠀⠀⠀Программное обеспечение сохраняет историю по всем сформированным отчетам.