Диагностика и скрининг носительства муковисцидоза
Тест-системы для HLA-типирования
Тест-системы для онкологии
Наборы для выделения ДНК и РНК
Модульная подготовка библиотек
VariFind™ CFTR Software выполняет анализ данных высокопроизводительного секвенирования, контроль качества и аннотацию генетических вариантов. Программное обеспечение развернуто в облаке и не требует собственных вычислительных мощностей пользователя. Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ №152 «О персональных данных» от 27.07.2006 г.
VariFind™ CFTR Software Программное обеспечение
Доступ к программному обеспечению VariFind™ CFTR Software предоставляется бесплатно при покупке набора VariFind™ CFTR Solution.
Программное обеспечение для работы с данными, полученными на тест-системах VariFind™ CFTR Solution. Не требует биоинформатической подготовки пользователя.
Простой рабочий процесс
Импорт данных и метаинформации
Анализ и контроль качества данных
Аннотация и визуализация
Генерация отчета
Функциональные возможности
Определение точечных герминативных генетических вариантов в целевых регионах
Определение вариации копийности CFTRdele2,3
Определение вариаций коротких тандемных повторов poly-T/TG
Определение контаминированных образцов
Определение пола
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле. При загрузке укажите контрольный образец постановки и ПО автоматически проверит правильность установленного генотипа.
Импорт данных и метаинформации
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле. При загрузке укажите контрольный образец постановки и ПО автоматически проверит правильность установленного генотипа.
Импорт данных и метаинформации
На основной рабочей вкладке визуализируются все найденные варианты с указанием клинической значимости, зиготности, тривиального названия варианта, HGVS номенклатуры, ссылок на внешние базы данных. В левом окне приводятся параметры для фильтрации и гибкого поиска.
Анализ данных
Метрики контроля качества
Исследователь всегда может проконтролировать лабораторный этап, по исчерпывающим метрикам качества. Дополнительную информацию можно получить по выгружаемым файлам и встроенном геномном браузере.
Каждый значимый вариант в гене CFTR имеет клиническую аннотацию по критериям ACMG, а также перечень внешних ссылок для получения дополнительной информации. Вы всегда можете запросить уточнение клинической аннотации у нас. ПО анализирует более 700 значимых хотспотов на достоверность обнаружения и указывает в явном виде, если было выпадение хотя бы одного.
Клинически значимые варианты
Встроенный геномный браузер IGV отображает найденные варианты на выравнивании на референсный геном и позволяет визуально оценить достоверность обнаруженного варианта и дополнительно проконтролировать свои результаты.
IGV браузер
Вкладка «Анализ покрытия» позволяет увидеть число прочтений и параметр SB (strand bias) для каждого из ампликонов.
Анализ покрытия
В тест-систему VariFind™ CFTR Solution включены биологические идентификаторы BIDs — ампликоны на вариабельные участки генома. Гаплотип по BIDs маркерам является относительно уникальной характеристикой образца, и позволяет детектировать наличие контаминации. BIDs маркеры на половых хромосомах позволяют определять пол образца.
BIDs
Отчет
Результат исследования выгружается в виде удобного pdf отчета. Отчет содержит подробную информацию о параметрах запуска, прохождении метрик качества, проверке генотипа контрольного образца, обнаруженных значимых и прочих вариантах, достоверности анализа всех хотспотов.
Программное обеспечение сохраняет историю по всем сформированным отчетам.
Отчет
Результат исследования выгружается в виде удобного pdf отчета. Отчет содержит подробную информацию о параметрах запуска, прохождении метрик качества, проверке генотипа контрольного образца, обнаруженных значимых и прочих вариантах, достоверности анализа всех хотспотов.
Программное обеспечение сохраняет историю по всем сформированным отчетам.