Myeloid Software выполняет анализ данных высокопроизводительного секвенирования, контроль качества, аннотирование и классификацию генетических вариантов по AMP/CAP и ACMG. Программное обеспечение развернуто в облаке и не требует собственных вычислительных мощностей пользователя.
Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ № 152 «О персональных данных» от 27.07.2006 года.
Доступ к программному обеспечению Myeloid Software предоставляется бесплатно при покупке панелей VariFind™ Myeloid Solution
Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ № 152 «О персональных данных» от 27.07.2006 года.
Доступ к программному обеспечению Myeloid Software предоставляется бесплатно при покупке панелей VariFind™ Myeloid Solution
Myeloid Software
Программное обеспечение
Программное обеспечение для работы с данными, полученными на тест-системах VariFind™ Myeloid Solution. Не требует биоинформатической подготовки пользователя.
Импорт данных и метаинформации
Встроенный геномный браузер
Анализ данных и контроль качества с выявлением контаминации
Аннотирование и классификация генетических вариантов по AMP/CAP и ACMG
Ссылка на внешние базы данных: dbSNP, ClinVar, Intogen, COSMIC и др. ...
Функциональные возможности
Шаблоны отчетов;
Выгрузка данных bam, bai, vcf, bed, tsv
Выгрузка данных bam, bai, vcf, bed, tsv
Генерация отчета
5
4
Интерпретация
ACMG значимость;
AMP уровень;
Чувствительность к препаратам;
Ссылки на источники
AMP уровень;
Чувствительность к препаратам;
Ссылки на источники
Номенклатура HGVS;
Определение экзона;
Аллельная фракция;
Частота варианта по аккаунту;
Ссылки на внешние базы данных dbSNP, ClinVar, COSMIC и прочие;
Встроенный геномный браузер
Определение экзона;
Аллельная фракция;
Частота варианта по аккаунту;
Ссылки на внешние базы данных dbSNP, ClinVar, COSMIC и прочие;
Встроенный геномный браузер
Аннотация и визуализация
3
2
Анализ и контроль качества данных
Выравнивание на референсный геном;
Подсчет метрик качества;
Идентификация вариантов;
Анализ покрытия;
Анализ хотспотов;
Анализ контаминации
Подсчет метрик качества;
Идентификация вариантов;
Анализ покрытия;
Анализ хотспотов;
Анализ контаминации
1
Загрузка FASTQ и run info
Импорт данных и метаинформации
Простой рабочий процесс
Алгоритм работы программного обеспечения
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске и указать нозологию. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «Выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске и указать нозологию. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «Выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
На основной рабочей вкладке визуализируются все найденные варианты с указанием AMP уровня, ACMG значимости, гена, типа варианта и эффекта, HGVS номенклатуры, аллельной фракции, категории AMP, частоты варианта по аккаунту и в популяции, ссылок на внешние базы данных
Анализ данных
Классификация
Наиболее распространенные варианты проаннотированы согласно требованиям AMP/ASCO/CAP и ACMG. Для редких, непроаннотированных вариантов есть возможность запроса аннотации у наших специалистов
Все хотспоты, определенные для тест-системы, визуализируются на отдельной вкладке «Myeloid Hotspots». Клинически значимые варианты, попавшие в регионы с низким покрытием, отмечаются красным крестиком. Данная вкладка позволяет произвести двойной контроль и быть уверенным в отсутствии клинически значимых вариантов в образце
Клинически значимые варианты (хотспоты)
Встроенный геномный браузер позволяет оперативно визуально оценить результаты, что бывает необходимо при контроле вариантов в хотспотах в регионах с низким покрытием
Геномный браузер
В состав тест-системы включены биологические идентификаторы BIDs — ампликоны на вариабельные участки генома, которые позволяют детектировать контаминацию и определять пол образца
Контаминация
Программное обеспечение генерирует отчет для каждого образца с указанием анализируемых генов, найденных вариантов и параметров качества
Отчет
Функционал для сравнения нескольких образцов позволяет на одном экране оценить результаты сравнения опухолевой и нормальной тканей, повторов одного образца, исследования динамики лечения, анализа BIDs. Специальные фильтры подсветят сходства и различия
Сравнение образцов
