Myeloid Software выполняет анализ данных высокопроизводительного секвенирования, контроль качества, аннотирование и классификацию генетических вариантов по AMP/CAP и ACMG. Программное обеспечение развернуто в облаке и не требует собственных вычислительных мощностей пользователя.
Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ №152 " О персональных данных" от 27.07.2006 года.
Доступ к программному обеспечению Myeloid Software предоставляется бесплатно при покупке панелей Varifind™ Myeloid Solution
Инфраструктура располагается на территории РФ и соответствует требованиям ФЗ №152 " О персональных данных" от 27.07.2006 года.
Доступ к программному обеспечению Myeloid Software предоставляется бесплатно при покупке панелей Varifind™ Myeloid Solution
Myeloid Software
Программное обеспечение
Программное обеспечение для работы с данными, полученными на тест-системах Varifind™ Myeloid Solution. Не требует биоинформатической подготовки пользователя.
Функциональные возможности
Импорт данных и метаинформации
Встроенный геномный браузер
Анализ данных и контроль качества с выявлением контаминации
Аннотирование и классификация генетических вариантов по AMP/CAP и ACMG
Ссылка на внешние базы данных: dbSNP, ClinVar, Intogen, COSMIC и др. ...
Импорт данных и метаинформации
Анализ и контроль качества данных
Аннотация и визуализация
Генерация отчета
Простой рабочий процесс
Импорт данных и метаинформации
Загрузка FASTQ и run info
Анализ и контроль качества данных
Выравнивание на референсный геном;
Подсчет метрик качества;
Идентификация вариантов;
Анализ покрытия;
Анализ хотспотов;
Анализ контаминации
Подсчет метрик качества;
Идентификация вариантов;
Анализ покрытия;
Анализ хотспотов;
Анализ контаминации
Аннотация и визуализация
Номенклатура HGVS;
Определение экзона;
Аллельная фракция;
Частота варианта по аккаунту;
Ссылки на внешние базы данных dbSNP, ClinVar, COSMIC и прочие;
Встроенный геномный браузер
Определение экзона;
Аллельная фракция;
Частота варианта по аккаунту;
Ссылки на внешние базы данных dbSNP, ClinVar, COSMIC и прочие;
Встроенный геномный браузер
Интерпретация
ACMG значимость;
AMP уровень;
Чувствительность к препаратам;
Ссылки на источники
AMP уровень;
Чувствительность к препаратам;
Ссылки на источники
Генерация отчета
Шаблоны отчетов;
ВЫгрузка данных bam, bai, vcf, bed, tsv
ВЫгрузка данных bam, bai, vcf, bed, tsv
Алгоритм работы программного обеспечения
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске и указать нозологию. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «Выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле.
Импорт данных и метаинформации
Интерфейс загрузки данных позволяет импортировать результаты секвенирования и информацию о запуске и указать нозологию. Для запуска анализа требуется ввести только номер серии реагентов. Все файлы можно загрузить через кнопку «Выберите файл» или просто перенеся файл в активное поле.р
Импорт данных и метаинформации
Исследователь всегда может проконтролировать лабораторный этап, по исчерпывающим метрикам качества. Дополнительную информацию можно получить по вкладкам Анализ покрытия, Биологические идентификаторы (BIDs), по выгружаемым файлам и во встроенном геномном браузере.
Автоматизированный контроль данных
Встроенный геномный браузер
Встроенный геномный браузер IGV отображает найденные варианты на выравнивании на референсный геном и позволяет визуально оценить достоверность обнаруженного варианта и дополнительно проконтролировать свои результаты.
Каждый вариант, обнаруженный ПО, может быть аннотирован согласно критериям ACMG или AMP/ASCO/CAP. Аннотации присваиваются пользователями вручную с подтверждением применяемых критериев информацией из доступных источников. Каждый пользователь может индивидуально настроить какие аннотации он хотел бы видеть в приоритете, какие скрыть, а также решить делиться своими аннотациями или нет. ПО создает внешние ссылки на распространенные базы данных для облегчения поиска информации по вариантам.
Для каждой панели пользователи могут создавать настраиваемые списки интересующих вариантов (хотспотов), для которых ПО всегда проверяет достоверность обнаружения и указывает в явном виде, если в анализе было выпадение хотя бы одного.
Для каждой панели пользователи могут создавать настраиваемые списки интересующих вариантов (хотспотов), для которых ПО всегда проверяет достоверность обнаружения и указывает в явном виде, если в анализе было выпадение хотя бы одного.
Клиническая аннотация вариантов и значимые хотспоты
Результат исследования выгружается в виде отчета в форматах pdf, docx или odt на выбор. Пользователь может создавать шаблоны в формате docx по своему усмотрению, вводя туда нужные ему поля и убирая лишние, а потом просто подгружать шаблон в ПО. При необходимости сотрудники поддержки Парсек Лаб помогут правильно записать названия переменных для подстановки результатов конкретного анализа в шаблон. Отчет может содержат подробную информацию о параметрах запуска, прохождении метрик качества, проверке генотипа контрольного образца, обнаруженных значимых и прочих вариантах, достоверности анализа всех хотспотов и многое другое.
Экспорт данных
